Mutazio

Wikipedia(e)tik
Hona jo: nabigazioa, Bilatu
Argazkian Drosophila melanogaster euliaren mutante batzuk, begien eta gorputzaren kolorea aldatuta dutenak


Mutazioak organismo baten material genetikoan gertatzen diren bat-bateko aldaketa iraunkorrak dira, organismo horren genotipoa aldatzen dutenak.

Mutazioak zelula somatikoetan edo ugalketa-zeluletan (gametoetan) gerta daitezke. Lehenengo kasuan ez dira mutazioa jasan duen organismoaren ondorengoetara transmitituko, baina gametoetan gertatzen direnean ondorengo guztiek heredatuko dituzte.

Mutazioek aldaketak eragiten dituzte bizidunengan eta bizidunen populazioetan, gene-multzoen oreka apurtuz. Garrantzi handia dute, beraz, eboluzio biologikoaren prozesuan.

Bizidunen aldakortasun genetikoan eragiten dituzten faktore nagusiak hauek dira:

Haploideak direnez, prokariotoengan (hots, bakterioengan) mutazioak beti agertzen dira fenotipoan; bizidun diploideetan, aldiz, mutazioak gainartzaileak direnean besterik ez dira fenotipoan agertuko.

Mutazio motak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Aldaketa jasaten duen material genetikoaren arabera, bi mutazio mota daude: mutazio kromosomikoak eta gene-mutazioak.

Mutazio kromosomikoetan kromosomen egitura edo kopurua aldatu egiten da. Aldaketa hauek mikroskopioen bidez antzeman daitezke.

Gene-mutazioak ez dira mikroskopioan antzematen, geneen egitura kimikoari eragiten baitiote. Kasu honetan aldaketak maila molekularrean gertatzen dira (ADNaren nukleotidoak aldatzen dira)

Gaur egun gene-mutazioak dira benetako mutaziotzat jotzen direnak.

Mutazio kromosomikoak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Sakontzeko, irakurri: «Kromosomopatia»


Bi mota daude: mutazio genomikoak eta egitura-mutazioak.

  • mutazio genomikoek kromosomen kopuruaren aldaketa dakarte. Bi kromosoma homologo egon behar direnean (organismo diploideetan) kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru baldin badira, trisomia (2n+1). Trisomien ondorioz sortutako gaitzen artean Down sindromea eta Klinefelter sindromea dira aipagarrienak. Gerta daiteke ere 2n kromosoma egon beharrean, 3n edo 4n egotea (poliploidia). Mutazio genomikoak meiosian kromosomak gaizki banatzen direlako sortzen dira.
  • egitura-mutazioek kromosomen morfologian eragiten dituzte aldaketak. Esaterako, kromosomaren zati bat gal daiteke (delezioa), lekuz aldatu (traslokazioa), bikoiztuta agertu (bikoizketa), etab.

Gene-mutazioak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

ADNaren nukleotidoen sekuentzia aldatzen dute. Sekuentzia horretan nukleotido berri bat agertu edo gal daiteke, edo nukleotido batek beste bat ordezkatu dezake. Kasu hauetan guztietan mezu genetikoa aldatu egiten da, ADNaren kodoiak (baseen hirukoteak) aldatzen direlako.

Azpimarratu behar da nukleotido baten agerpenak edo galerak ondorio nabarmenagoak sortzen dituela nukleotidoen ordezkapenak baino, lehenengo kasuan kodoi asko aldatzen direlako, eta bigarren kasuan kodoi bakarra.

Kodoiak aldatzean itzulpen prozesuan sortzen diren polipeptidoak ere aldatu egiten dira. Horrek aldaketa fenotipikoak ekar ditzake.

Gene-mutazioak ADNaren erreplikazioan gertatutako akatsen ondorioz agertzen dira gehienetan.

Geneen aldaketak proteinen aldaketak sortzen dituzte, beraz. Proteinen aldaketa horiek garrantzirik gabekoak suertatu daitezke, hots, ez diote fenotipoari eragiten (mutazioak "isilak" izanik, ondoriorik gabekoak) edo ondorioak ekar ditzakete, haien funtzioa aldatzen denean (kasu horretan mutazioak azaltzen dira fenotipoan)

Eragile mutagenoak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Lehoi zuria, mutazio batek eragindakoa

Berezko mutazioen frekuentzia oso txikia da. Hala ere, zenbait agente fisiko-kimikok frekuentzia hori areagotzen dute; eragile mutagenoak dira, eta mutazio induzituak sortzen dituzte. Hona hemen garrantzitsuenak:

Minbizia eta mutazioak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Minbiziaren agerpena eta garapena geneen mutazioekin dago lotua. Era berean, minbizi-eragileak eta eragile mutagenoak berdinak dira sarritan, aipatutako lotura indartzen duena.

Minbizia ez da hereditarioa, zelula somatikoak baitira mutazioak jasaten dituztenak, ez gametoak. Hala ere, minbizia garatzeko joera bat dago hainbat familiatan, mutazioa jasatean tumoreak eragiten dituzten gene bereziak (onkogeneak) dituztelako haien multzo genetikoan.

Commonsen badira fitxategi gehiago, gai hau dutenak: Mutazio Aldatu lotura Wikidatan