Turner sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea
Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Turner sindrome
Deskribapena
Motadisgenesia gonadala, X chromosome number anomaly with female phenotype (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateamedikuntza genetikoa
Honen izena daramaHenry Turner (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKQ96, Q96.0 eta Q96.9
GNS-10Q96
GNS-9758.6
DiseasesDB13461
MedlinePlus000379
eMedicine000379
MeSHD014424
Disease Ontology IDDOID:3491

Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).

Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.

Ezaugarriak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Garaiera txikiko emakumeak.
  • Torax alde zabala.
  • Belarri akatsak.
  • Sexu-organoen eta ugatz-guruinen garapen urria.
  • Antzutasuna.
  • Amenorrea.
  • Ume itxura.
  • Osteoporosia izateko joera
  • Giltzurrunen akatsak izateko joera.
  • Bihotz akatsak izateko joera.

Ikusi baita[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]