Alboko esklerosi amiotrofiko

Wikipedia, Entziklopedia askea
Hona jauzi: nabigazioa, Bilatu
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Alboko Esklerosi Amiotrofikoa (AEA)

ALS Coronal.jpg

Erresonantzia magnetiko bidezko irudigintza honek bat egiten du AEAren sintomekin.
Deskribapena
Mota motor neuron disease
Espezialitatea Neurologia
Asoziazio genetikoa ITGA9, CTNND2, TSPAN9, TFAP2A, ATP2B2, EPB41, LRRC8C, NFASC, SLC25A12, ERBB4, TRPM8, KCNMB2, MASP1, ANXA3, SYNPO2, INPP4B, LAMA2, CALN1, TBXAS1, PDGFRL, ANK3, LDHC, RBM19, TMEM132B, OLFM4, DACH1, ZFYVE26, RGS6, ABCC12, NEDD4L, MACROD2, PROCR, NFATC2, CHODL, HOXD10, MRAS, ABCG1, ANKRD29, UNC13A, CPNE4, KIAA0513, LAMA3, ST3GAL3, ARHGEF2, PTPRF, ARAP2, IFRD1, PCSK5, CNOT2, ANKS1B, NRXN3, B4GALT6, NT5C1A, SLC39A11, ATXN1, CNTN4, KIFAP3, SELL, DPP6, ITPR2, ZFP64, SUSD1 eta NEK1
Honen izena darama Lou Gehrig eta Jean-Martin Charcot
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak riluzole
Identifikatzaileak
GNS-10 G12.2
GNS-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14 emerg/24 pmr/10
MeSH D000690D000690
Disease Ontology ID DOID:332

Alboko esklerosi amiotrofikoa (AEA) gaixotasun neurologiko endekatzailea da, ahultasun progresiboa, gihar-atrofia, faszikulazioak eta espastizitatea, disartria, disfagia eta arnasestua dakartzana. Lou Gehrig-en edo Charcot-en gaixotasun izenekin ere ezaguna da eta motoneuronaren 5 eritasunen artean ohikoena da.

Gaixotasunaren prebalentzia 1-2 kasukoa da 10.000 biztanleko eta urteko. AEBetan 5.600 pertsona inguru diagnostikatzen dira urtero, eta gaur egun 30.000 paziente daude herrialde hartan. Hilkortasun tasa oso altua da, bakarrik %4a bizi da 10 urte baino gehiago klinikaren hasieratik, batez besteko bizirautea 39 hilabetekoa izanda (3 urte inguru). Gaixo gehienak arnas-gutxiegitasunagatik hiltzen dira.

Historia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Jean-Martin Charcot mediku frantziarrak 1869 eta 1874 artean gaixotasuna deskribatu era izendatzeari ekin zion ("de la sclérose latérale amyotrophique"). 1881ean ingelesera itzuli ("Amyotrophic Lateral Sclerosis") eta argitaratu zuten xehetasunekin.

1939an gaixotasuna ezagun bihurtu zen AEBetan Lou Gehrig beisbol jokalariari diagnostikatu ziotenean (2 urte geroago hil zen). 1950eko hamarkadan epidemia bat antzeman zuten chamorro etniakoengan Guam uhartean (Ozeano Barea). 1963an diagnostikatu zioten Stephen Hawking zientzialari famatuari, biziraupen erabat arraroki luzea lortu duena gaur egun arte. 1971tik aurrera bestela 40 futbolari profesional baino gehiago hil dira Italian gaixotasun horrek jota.

Urteak aurrera joan ahala, 1993an SOD1 genearen papera deskubritu zuten. 1996an Riluzol ("Rilutek") bihurtu zen FDAk onartutako lehenengo sendagaia. 1999 "ALS Functional Rating Scale" (ALSFRS-R) eskalaren berrikuspena argitaratu zuten eta "gold standard" bihurtu zen.

2011an estreinatu zuten "Alma" dokumentala, José Javier Pérez-ek egindakoa Mikel Trueba gaixo bizkaitarrari buruzkoa, 3 urte geroago hil zena. 2014an hain zuzen ere "ALS Ice Bucket Challenge" izeneko egitasmoa martxan ipini zuten jende ospetsuaren bidez gaixotasunaren inguruan kontzientzazioa eta diru-laguntza jasotzeko.

Zergatiak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

AEAaren kasuen %5-10a genetikoak dira, mota ohikoena SOD1 genearekin lotutakoa izanda. Paziente gehien-gehienengan beraz ez da topatzen ageriko zergatirik, baina hipotesien artean faktore hauexek ditugu: buruko traumatismoak, zerbitzu militarra, droga hartze sarria eta kontaktu kirolak. Azken honekin lotuta, batez bestekotik oso goitik agertu dira kasuak Italiako futbol ligan adibidez, beste inon ez bezala.

Sintomak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Biziraupen luzeko kasu apurrenetarikoa (>50 urte), Stephen Hawking zientzialariarena (2006ko argazkia).

Hasierako klinika tipikoa gihar ahultasuna eta atrofia izaten da, beso eta hanketan lehenik eta gorputzean zehar zabaltzen joaten dena. Espasmoak eta erreflexuen hiperestimulazioa sintoma ohikoak dira ere bai. Azken faseetan gaixoek galtzen dute borondatezko mugimendurik egiteko gaitasuna, mantentzen azkenekoak begien mugimenduetakoak eta puxika eta uzkiaren esfinterrekoak direlarik. Amaieran locked-in sindrome modukoa jasaten dute, kuadriplegia eta mugimendurik ezarekin baina buru adimena mantendurik.

Laurden batean, bizkarrezur-erraboila ukiturik, hitz egiteko edo irensteko zailtasunak agertuko dira. Progresioa aurrera joan ahala, disfagia eta disartria nabarmenagoak izango dira.

Kasu gutxitan hasierako sintomak arnasketarenak izango dira, saihets arteko giharrak hartuta. Bilakaera txarra izaten da normalean eta bentilazio mekanikoaren beharra (BiPAP) etortzen da momentu batean edo bestean. Pronostiko okerra baldintzatzen duen arloa hauxe da gaixo gehienengan, behin eta berriro infekzioak edo neumoniak pairatzen.

Funtzio kognitiboa errespetatuta egoten da paziente gehienengan, eta %5ak soilik garatuko du dementzia mota bat (frontotemporala). Proportzio altuago batek alterazio arinak eduki ditzakete arlo honetan, %30-50 batek. Kasu arraro batzuetan proteinopatia multisistemaren sindromea agertuko da, dementzia eta gihar eta hezur asaldura endekatzaileekin.

Arlo sentsitiboa eta nerbio-sistema autonomoa kalte barik gordetzen dira normalean, bost zentzumenak mantentzen dituztelarik.

Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Diagnostiko klinikoa izaten da, sintoma eta zeinuen araberakoa, ez baitago proba osagarri espezifikorik. Hala ere, komeni da proba hauek egitea bestelako gaixotasunak baztertzeko: Erresonantzia (tumoreak, esklerosi anizkoitza), serologiak (gaixotasun infekziosoak), EMG (giharrekin lotutako gaixotasunak), miastenia gravis deskartatzeko probak eta abar.

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Riluzol da sendagairik erabiliena, bizirautea modu mugatuan luzatu egiten duen bakarra, sendatzerik ez duen arren. Bestelako sendagaiak indikatzen dira sintomak arintzeko (disfagia, espasmoak, mina, arnasestua, idorreria). Zentzu horretan, zainketa aringarrietako profesionalekin elkarlanean ibiltzea aholkatzen da hasierako faseetatik.

Arnas funtzioa mantentzeko fase aurreratuetan neumologoen laguntza behar da sarritan bentilazio mekanikoa ipintzeko (BiPAP) eta infekzioak ondo kontrolatzeko. Elikadurarako ere batzuetan teknika bereziak behar izango dira gaixotasunak aurrera egin ahala.

Fisioterapia, okupazio-terapia eta logopedia eraginkorrak izan daitezke fasearen arabera.

Kanpo loturak[aldatu | aldatu iturburu kodea]