Arantza bifido

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Arantza bifido
Spina-bifida.jpg
Deskribapena
Mota neural tube defect Itzuli
spinal dysraphism Itzuli
Espezialitatea medikuntza genetikoa
Identifikatzaileak
GNS-10 Q05 eta Q76.0
GNS-9 741 eta 756.17
DiseasesDB 12306
Disease Ontology ID DOID:0080016

Arantza bifidoa sortzetiko malformazio bat da zeinean hodi neuralaren itxiera ez-osoa ematen den[1]. Enbrioiaren garapenaren lehen hilabetean ematen da; aurrerago, azkenengo ornoen itxiera ez-osoa eragingo du.

Normalean hodi neurala haurdunaldiaren lehen fasetan osatzen da eta haurra jaio eta 28 egunetara ixten da. Arantza bifidoa daukaten haurretan hodi neuralaren zati bat ez da osatzen edo ez da modu egokian ixten. Honek arazoak sortzen ditu bizkar-muinean eta bizkarrezurraren hezurretan.

Arantza bifidoaren kausa nagusia amak duen azido folikoaren urritasuna da, bai haurdunaldiaren aurreko hilabeteetan baita ondorengo hiru hilabeteetan ere. Hala ere, kasuen %5-ak ez du arrazoi jakinik. Eguneraturiko ikerkuntzen arabera, arantza bifidoak ez du ezaugarri heredakorrik; izatekotan amaren azido folikoa prozesatzeko zailtasuna heredatuko litzatekeen (oso kasu gutxitan gertatzen dena). Bestalde, egiaztatu da arantza bifidoa duen pertsona baten seme-alabek ez dutela zertan gaixotasun bera izan behar.

Arantza bifidoak larritasun maila txikiagoa edo handiagoa izan dezake gabezia motaren, tamainaren, kokapenaren eta konplikazioen arabera. Arantza bifidorako tratamendu goiztiarra egin behar denean kirurgia erabiltzen da, baina tratamendu horrek ez du beti arazoa ebazten.

Oinarrian bi arantza bifido mota bereizten dira: ezkutuko arantza bifidoa eta arantza bifido irekia edo kistikoa. [2]

Etiologia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Ez dago ziurtasunik arantza bifidoaren jatorriari buruz. Pentsatzen da gaixotasun honetan faktore genetikoak eta ingurumen faktoreak inplikatuta daudela[2].

Arantza bifidoa ugariagoa da arraza zuriko pertsonetan eta emakumeetan. Medikuek arazo honen jatorria zein den argi ez izan arren, gaixotasun honen garapenean eragina duten hainbat faktore ezagutzen dira:

  • Azido folikoaren gabezia: Azido folikoa (bitamina B-9) funtsezkoa da umearen garapenean. Honen gabeziak arantza bidifoa pairatzearen probabilitatea handitzen du. Horretaz gain, hodi neuralean ematen diren beste zenbait arazo izateko aukera ere areagotzen du. Arrazoi horregatik, haurdun dauden emakumeei administratzen zaizkien bitaminen osagarriek azido folikoa izaten dute, gaixotasun hau pairatzea ekiditeko.
  • Arbasoen hodi neuralean dauden akatsak: Arantza bifidoa duen haur baten gurasoek probabilitate handia dute arazo bera duen bigarren ume bat izateko. Beste gurasoekin konparatuz, probabilitate hori 20 aldiz handiagoa da. Aurretik arazo hori duten bi ume izanez gero, hirugarren bat gaixotasun berdinarekin jaiotzeko aukera oraindik ere handiagoa izango da. Gainera, hodi neuralean akatsak dituen emakume batek aukera gehiago izango du arantza bifidoa pairatzen duen umea izateko. Hala ere, gaixotasun hau duten haurren guraso askok ez dute arazo hori pairatu duten arbasorik.
  • Zenbait sendagailen eragina: Sendagile antikonbultsiboek, azido balproiko delakoak adibidez, haurdunaldian zehar hartzen direnean hodi neuralaren gabeziak eragiten omen dituzte, seguruenik gorputzak folatoa eta azido folikoa erabiltzeko daukan gaitasunari eragiten diotelako.
  • Diabetesa: Diabetesa pairatzen duten emakumeek ere arrisku handiagoa dute arantza bifidoa pairatzen duen umea izateko, ez baitute odoleko azukre tasa kontrolatzen. Haurdunaldiaren hasieran amaren odoleko azukre kopurua oso handia denean gaixotasun hau pairatzeko arriskua handitzen da.
  • Obesitatea: Haurdun egon aurretik amak izandako loditasunak ere eragina izan dezake gaixotasun honetan. Bestalde, obesitateak hodi neuraleko bestelako zenbait arazo ere eragin ditzake. Pentsatzen da elikadura ohitura desegokiek gaixotasun honengan eragina dutela. Bestalde, obesitateak diabetesa eragin dezake eta hau arantza bifidoaren beste eragile bat izan daiteke.
  • Gorputzeko tenperaturaren igoera: Pentsatzen da, haurdunaldiaren lehenengo asteetan gorputzeko tenperaturak gora egitea arriskutsua izan daitekeela. Izan ere, tenperatura gorakada horrek arantza bifidoa pairatzeko probabilitatea areagotzen du. Esaterako, sukarrak eragindako tenperatura gorakada hori eragile bat izan daiteke eta saunak erabiltzearen ondorioz ere, gaixotasun hau sortu daiteke.[2][3]

Motak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arantza bifidoa bi mota nagusitan sailkatzen da:

Ezkutuko arantza bifidoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Orno arkuen arteko fusio ezegokiaren ondorioz gertatzen da, baina ornoetan soilik du eragina. Nerbio-ehuna eta meningeak ez daude inplikatuta. Prebalentzia %10-ekoa da.

Arantza bifido irekia edo kistikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Eratzen den zakuak duen edukiaren arabera bi bereiz daitezke:

  1. Meningozelea: zenbait ornoren fusio ezegokiagiaren ondorioz, zaku itxurako lesio bat agertzen da bizkarraldean. Zaku horretan, euren lekutik kanpo, orno-muina inguratzen duten meningeak agertzen dira. 1000 jaiotzetatik 1ean ematen da. Ohikoena, lesioa azken orno lunbarren edo lehen sakroen mailan agertzea da.
  2. Mielomeningozelea: zenbait ornoren fusio ezegokiaren ondorioz ematen da, arantza bifidoaren beste bi aldaerak bezala, baina kasu honetan, bizkarraldean dagoen zaku itxurako lesioaren barruan, meningeez gain, orno muina ere agertzen da.[4]

Klinika[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Ezkutuko arantza bifidoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Asintomatikoa izaten da kasu gehienetan. Sintomaren bat eragiten badu ere, ez da batere ohikoa mota honek ezgaitasuna edo sintoma larriren bat eragitea. Orno arkuen fusioa modu egokian eman ez den gunean ile geruza ez-ohiko bat ager daiteke zenbaitetan; beste kasu batzuetan, gune berdinean hobitxo bat edo arrasto txiki bat agertzen da.

Meningozelea[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Meningeak euren lekutik kanpo kokatzen dira, bizkarrean agertzen den zaku itxurako lesioan. Larruazalez estalita egon daiteke lesioa edo inongo babesik gabe. Zailtasunak agertzeko aukerak altuagoak dira, bai eta meningitisa edo bestelako infekzioak agertzeko aukera ere. Meningozele kasuek ezgaitasun eta esfinterren kontrolen galera arina eragin dezakete. [5]

Mielomeningozelea[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arantza bifidoaren aldaera larriena da. Meningeak eta orno muina bizkarraldean sortutako zakuaren barnean daude. Gainera, kasu gehienetan lesioa mielokistikoa izaten da, hau da ez du babesik izaten. Mielomeningozelean agertzen diren sintoma nagusiak ondorengoak dira, betiere lesioa agertzen den mailaren azpitik ematen direlarik:

Mielokistikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Lesioa mielokistikoa izango da meningozele eta mielomeningozele motetan sortzen den bizkarraldeko zakua larruazalez inguratuta ez dagoenean. Babes falta horrek arriskutsuago bilakatzen ditu aipatutako bi aldaerak. Arantza bifido izkutua mota arinena da eta aitzitik, mielomeningozelea larriena. Arantza bifidoaren klinika aldakorra da motaren eta banako bakoitzaren arabera.

Ondoriozko arazoak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Larritasun maila ezberdinetako arazo fisiko eta mentalak sor ditzake arantza bifidoak. Aipatzekoa da dena den, ezgaitasun mentala arantza bifidoaren oso kasu gutxitan agertzen dela. Ondorioen larritasun maila ondorengo faktoreek baldintzatzen dute:

  • Lesioaren kokapena: lesioa zenbat eta gorago egon orduan eta nerbio-ehun gehiago jartzen du arriskuan.
  • Lesioaren gunean dagoen babes maila: lesio mielokistikoak aukera gehiago dituzte zailtasunak garatzeko.
  • Lesioaren esposizioa maila: zein den kanpo ingurunearekin kontaktuan dagoen ehun mota eta zenbateko hedapena duen lesioak.

Orokorrean, lesioaren azpitik kokatutako nerbio orori eragingo dio arantza bifidoak. Gune horietan nerbio zuntzen (sentikorrak eta motoreak) funtzioaren maila ezberdinetako galera egongo da. Meningozelea edo mielomeningozelea duten haurrek jaio ostean meningitisa izateko aukera oso altua dute, meningeen espoizioa dela eta. [7]

Gainera, arantza bifidoa duten haurrek beste zenbait arazo ere izan ditzakete epe luzean. Ohikoenak oinez ibiltzeko arazoak, gernu-maskurian eta digestio aparatuan arazoak, larruazalean zauriak eta meningeekin eta likido zefalorrakideoarekin lotutako arazoak dira. Azken hauen artean ondorengoak eman daitezke, batez ere mielomeningozelea duten haurren kasuan:

  • Likido zefaloerrakideoaren deribazioan arazoak: Likidoak ez du bere ohiko bidea jarraitzen. Ondorioz, likidoaren metaketa ematen da garunean, hidrozefalea deritzo.
  • Arnold Chari malformazioa: Enbor entzefalikoa (garunaren eta orno muinaren arteko komunikazioa gauzatzen duen atala) luzeagoa da eta ohiko egoeran baina beherago kokatzen da. Honek arazoak emango ditu arnasketan eta irensketan. Oso gutxitan gehiegizko presioa agertzen da enbor entzefalikoan. Gune kaudalean ere eman daiteke; hau da gehien bat arantza bifidoarekin lotzen dena.
  • Ainguratutako orno muina: lesioa zuzentzeko haurrari egiten zaion kirurjiaren ondorioz, bizkar nerbioak orbainari lotuta geratzen dira. Hori dela eta bizkar muinak hazteko gaitasun gutxiago izaten du.[8]

Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Spina bifida rear.jpg

Lehen aipatu den bezala, arantza bifidoa hodi neuralaren zati bat ondo itxi edo osatu ez izanagatik sortzen da. Hori dela eta, arantza bifidoa jaio aurretik diagnostikatu ohi da, jaio aurretiko metodo edo tekniken bitartez.[9]

Alfa-fetoproteinaren (AFP) kantitate azterketa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arantza bifidoa detektatzeko jaio aurretiko diagnostikoan gehien erabiltzen den teknika, bigarren trimestreko amaren serumeko alfa-feto-proteina da. Teknika honen bitartez, fetuak eta karenak naturalki sortzen duen alfa-feto-proteina neurtu daiteke. Proteina hau difusio bitartez iristen da likido amniotikora, eta geroago fetuaren pixaren bitartez. Arantza bifidoa izaterakoan, AFP-a kantitate askoz ere altuagoetan agertuko da amaren serumean.

Teknika hau arantza bifidoa diagnostikatzeko erabiliena izan arren, ezin du izkutuko arantza bifidoa antzeman. Izan ere, AFP kantitate altuak agertu daitezen lesioaren eremua guztiz irekita edo mintz fin batez inguratuta egon behar du. Arantza bifidoaren kasuan AFP kantitatea %75-80 artean handitzen da.[10][11][12]

Alfa-fetoproteinaren kantitatean antzematen diren aldaketak beste faktore batzuek eragin ditzakete: fetuaren adinaren kalkulu okerra, haurdunaldi bikoitza… Honen ondorioz, medikuak beste odol analisi batzuk eskatu ahal ditu edo ekografia bezalako beste teknika batzuk erabiI ditzazke.[2]

Ekografia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Alfa-fetoproteina kantitate handia agertzen bada, normalean ekografia bat egiteko gomendatzen dute medikuek. Ekografia batean, frekuentzia altuko soinu uhinak botatzen dira gorputzeko ehunetan eta horrela, monitore batean gorputz barnean aurkitzen diren egiturak ikusten dira. Arantza bifidoaren kasuan, fetuaren alde dortsalari erreparatuko zaio, baita garunean dauden anomaliak (anomalia hauek arantza bifidoaren eraginez sortuak dira). Horrez gain, fetuaren adina eta haurdunaldia bikoitza ala bakuna den bereiztu daitezke.

Beraz, alfaproteinaren kantitatea handia denean, arantza bifidoa diagnostikatu baino lehen, ohikoena ekografia bat egitea izaten da.[2]

Amniozentesia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Amniozentesi batean, fetuaren barrunbe amniotikoko likido amniotikoa erauzten da orratz baten bitartez. Teknika hau oso erabilia da ekografiak ez duenean inolako anomaliarik erakusten. Izan ere, bai ekografiak bai odol-analisiak ez dira zehatzak %100 ean. Amniozentesia guztiz zehatza ez izan arren, aurreko prozeduretan lortutako emaitzak zilegizkoak diren egiaztatzeko balio dute. Amniozentesia teknika hauetatik arriskutsuena da, eta fetua galtzeko probabilitate txiki bat dago.[13]

Jaio ondorengo diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arantza bifidoaren kasurik arinenak eta haurdunaldian antzeman ez direnak, jaio ondorengo azterketa errutinarioetan ikusi daitezke erradiografien bitartez. Erresonantzia magnetikoaren edo tomografia baten bitartez ikusi ahal izango da bizkarrezurraren irudi hobeago bat.

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arantza bifidoaren tratamendua gaixotasun honen larritasunaren araberakoa izango da.

Arantza bifidoak organismoko hainbat sistema kaltetu ditzake, nerbio edo hezur sistemak, besteak beste; beraz, beharrezkoa izango da osasungintzan profesionala den pertsona talde baten laguntza. Talde honetan medikuak, terapeutak eta baita gizarte hezkuntzaren arloan adituak diren pertsonak ere egongo lirateke.

Ezkutuko arantza bifidoaren tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Orno muina ainguratuta dagoen kasuetan bakarrik izango da beharrezkoa tratamendu bat.

Bizkarrezur muina ainguratuta egoteak arazoak sor ditzake haurraren hazkuntzan; beraz, garrantzitsua izango da arazo hau konpontzea. Orno muina inguruan duen ehunetik bereizi behar da; horretarako kirurgia erabiltzen da.

Haurrek ez dute arazorik izaten ebakuntzaren ostean, hala ere, kasu batzuetan, haurtzaroan zehar bigarren kirurgia bat beharrezkoa izaten da orno muina berriro ainguratzen denean.

Meningozelearen tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Beharrezkoa da kirurgia meningea berriro ere organismoan kokatzeko eta ornoetan edo garezurrean sortzen den zuloa ondo isteko. Prozedura hau jaiotza osteko lehenengo hilabeteetan egiten da.

Mielomeningozelearen tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Jaio osteko lehenengo edo bigarren egunean beharrezkoa da kirurgia egitea, kaltetutako gunea eta nerbio-sistema zentrala babesteko, eta baita atal hauek infektatu ez daitezen.

Gaixotasun hau haurdunaldiaren lehenengo garaietan antzematen bada, fetua operatzeko aukera bat dago, sortutako malformazioa zuzentzeko. Prozedura hau haurdunaldiaren 25. astean egin daiteke. Operazioan zehar medikuek bizkarrezur muina azaletik askatzen dute. Ondoren, orno muina barruraka bultzatzen dute pixkanaka, bere ohiko posizioa lortu arte, eta, azkenik, irekidura itxi egiten dute.

Hainbat ikerketek aditzera ematen dute kirurgia fetala egin zaien haurrek ezgaitasun maila baxuagoa daukatela eta makuluen edo ibiltzeko beste gailuren baten beharra izateko aukera gutxiago dutela. Gainera, kirurgia fetalak hidrozefalia pairatzeko arriskua murrizten du.

Mielomeningozelea pairatzen duten hainbat haur oinak aurreko alderantz jarrita kokatzen dira erditzerako garaian. Kasu hauetan zesarea bidezko jaiotza da haurra kanporatzeko modurik zihurrena.[2]

Mielomeningozele gaixotasunak sortzen dituen konplikazioak tratatzeko tratamenduak ere beharrezkoak izaten dira askotan. Hauen artean ibiltzeko edo mugikortasunerako gailuen erabilera, hestearen eta gernu-maskuriaren kontrola eta hidrozefalia tratatzeko kirurgia egongo lirateke.

Arrisku faktoreak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arantza bifidoa izatearen arrazoiak predisposizio genetikoa eta ingurugiro faktoreak dira. Kasuen %98 amaren folato eskasiagatik izaten da (haurdunaldiaren aurretik edo ondoren). Horrez gain, amari tratamendurako ematen zaizkon farmakoek ere eragina dute (azido balproikoak, karbamazepina edota medikamendu hormonalak).

Amaren adinak ere eragina izan dezake; nerabeek eta 35 urtetik gorako emakumeek prebalentzia gehiago dute.

Prebentzioa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Hodi neuralaren akatsen prebentzioa oso erraza da aurrez planeaturiko haundunaldietan. Lehen mailako prebentzio hau haurdunaldiaren prekontzeptzio kontrolen barruan egin behar da, eta honako hauei bideratua egongo da:

  • Toxiko eta farmakoen ahorakina eragoztea haundunaldian zehar.
  • Dieta orekatua.
  • Folatoen ekarpena (gutxienez hiru hilabetez haurdunaldiaren haurretik eta hamabi aste haurdunaldian zehar).

Hodi neuralaren sortzetiko akatsen %75a saihestu ahal izango litzatekeen amak azido folikoaren osagarri bat hartuko balu, bai haurdinaldiaren aurreko 3-6 hilabeteen artean, bai haurdunaldiaren lehenengo hilabeteetan (hodi neurala garai honetan sortzen baita). Era berean, haurdun geratzeko grina duten emakumeek ere azido folikoaren 0,4 mg-ko gehigarria hartu beharko lukete egunean.

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. (Ingelesez) «Spina Bifida: Condition Information» http://www.nichd.nih.gov/ . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  2. a b c d e f «Espina bífida - Síntomas y causas - Mayo Clinic» www.mayoclinic.org . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  3. «Account Suspended» www.mychildwithoutlimits.org . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  4. Marina, C. (2003) «Nelson Compendio de Pediatría» Anales de Pediatría (5): 514–515 doi:10.1016/s1695-4033(03)78112-0 ISSN 1695-4033 . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  5. «Espina bífida : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)» espanol.ninds.nih.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  6. (Gaztelaniaz) «Mielomeningocele : MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  7. «Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke» www.ninds.nih.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  8. «Espina bífida - Síntomas y causas - Mayo Clinic» www.mayoclinic.org . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  9. «Espina bífida : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)» espanol.ninds.nih.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  10. «Espina bífida : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)» espanol.ninds.nih.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  11. «El Centro para la Salud y la Educación de las Mujeres - Ultrasonido Diagnóstico - Principios del asesoramiento genético y diagnóstico prenatal» www.womenshealthsection.com . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  12. (Gaztelaniaz) «diagnóstico prenatal DIAGNOSTICO PRENATAL Y TRATAMIENTO» FEBHI . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.
  13. «Espina bífida : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)» espanol.ninds.nih.gov . Noiz kontsultatua: 2019-03-07.

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Wikimedia Commonsen badira fitxategi gehiago, gai hau dutenak: Arantza bifido Aldatu lotura Wikidatan
Gai honi buruzko informazio gehiago lor dezakezu Scholian