Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna[1] sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balinaaminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuakastigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da.[2][3]
Datuak: Q402575