Gene: berrikuspenen arteko aldeak

← Aurreko ezberdintasuna Hurrengo ezberdintasuna →

Ezabatutako edukia Gehitutako edukia

Lerroan

16:08, 3 ekaina 2019ko berrikusketa

Genea DNAaren zati bat da (edo RNAaren zatia, hainbat birusen kasuan), kate polipeptidiko bat edo proteina bat sortzeko beharrezkoa den informazioa duena. DNA molekula zeluletako kromosometan dagoenez, geneak ere kromosometan daude. Horregatik esaten da ere geneak herentziako informazioa duten unitate biologikoak direla, kromosometako leku finko batean daudenak (locus izeneko lekuetan). Espezie baten geneen multzoari genoma deritzo.

Historia

Wilhelm Johannsen izan zen lehena gene hitza aipatzen, 1909an, Gregor Mendelek garatutako kontzeptuan oinarrituta. Haren arabera, genea herentziaren unitate diskretua da. Gene terminoaren etimologiari dagokionez, hitza grekotik eratorria da genesis (jaiotza) edo genos (jatorria); eta genetika hitza William Batesonek erabili zuen, 1905ean. Genearen kontzeptuak lehen aldiz proposatu zenetik gaur egunera arte bilakaera sakona izan du, eta, horren ondorioz, gene terminoaren definizio bat baino gehiago dago^[1].

Terminoaren hasierako deskribapenen arabera, genea ezaugarri jakin bat zuzentzeko ahalmena duen faktorea da, eta ezaugarri horren heredagarritasuna bideratzen du. Mendelek erakutsi zuen landareak gurutzatutakoan, zenbait ezaugarri, hala nola ilarren kolorea edo forma, ez direla nahastuta agertzen ondorengoetan, horren ordez, entitate bereizgarri eta diskretu modura transmititzen direla ondorengoetara. Haren lanak honako hau ere erakutsi zuen: ezaugarrietan behatutako aldaketak faktore heredagarrien aldaketek sortzen zituztela (egun esango genukeen bezala, fenotipoa genotipoak sortzen duela). Hasierako genetistentzat, beraz, geneak entitate abstraktuak ziren, eta haien existentzia fenotipoak belaunaldiz belaunaldi transmititzen ziren eran islatuta geratzen zen (fenotipoa organismo batean behagarri den edozein ezaugarri da, hala nola haren nolakotasun morfologikoak, biokimikoak, fisiologikoak, garapena, portaera, etab; genotipoa, berriz, zelula edo indibiduo baten eduki genetikoa da, hots, indibiduoaren alelo-osaketa espezifikoa)Aipuaren errorea: Ixteko </ref> falta da <ref> etiketarako. Haientzat, geneak kromosometan, arrosario-bihien modukoak ziren. Bestalde, Beadle eta Tatumek, 1941ean, frogatu zuten gene espezifikoek proteina espezifikoak kodetzen dituztela, eta gene bat, entzima bat deritzon hipotesia zabaldu zuten. Honela, genearen ikuspuntu klasikoak zera dio: genea kromosometan lerrokatuta dagoen informazio heredagarriaren unitatea da, eta proteina bakarra kodetzen duAipuaren errorea: Ixteko </ref> falta da <ref> etiketarako. Aurrerago frogatu zen DNAsa entzima substantzia zerbait hori suntsitzeko gai zela. 1955ean, Hershey eta Chasek ezarri zuten bakteriofagoek beren ondorengoei transmititzen zieten substantzia DNA zela, eta ez zirela proteinakAipuaren errorea: Ixteko </ref> falta da <ref> etiketarako.

DNAren egituraren aurkikuntza

Watsonek, Crickek eta Franklinek^[2] 1953an, DNAren egitura tridimentsionala deskribatu zutenean argitu zen nola funtziona zezakeen DNA-molekulak herentzia-molekula gisa. Baseen arteko parekatze espezifikoak adierazten zuen nola kopiatu ahal den informazio genetikoa, eta bi harizpien existentziak argitzen zuen erreplikazioan gerta daitezkeen akatsek nola ekar dezaketen mutazioa DNA-molekularen kopia ume bateraAipuaren errorea: Ixteko </ref> falta da <ref> etiketarako.

1960tik aurrera biologia molekularrak garapen azkarra izan zuen eta, honekin batera, baita gene-adierazpenari buruzko ezagutzak ere. Francis Crickek, 1958an, gene-adierazpenean gertatzen den informazioaren fluxua honela laburbildu zuen: azido nukleikoetatik proteinetara (dogma zentralaren hasiera-puntua). Honek zera laburbildu nahi du: proteinak kodetzen dituzten DNA-sekuentzietatik hasita, RNA transkribatua kopiatu eta itzulia da aminoazido-sekuentzia batera, kode genetikoa erabiliaz^[3]. Dena den, segituan agertu ziren salbuespenak, zenbait genek ez dute eta proteinarik kodetzen, RNA-molekula funtzionalak baizik, rRNA eta tRNA barnean harturik. Honetaz gain, RNA-birustan geneak RNAz daude eginak. 1960. hamarkadan garatutako genearen ikuspuntu molekularra honela laburbildu daiteke: genea kode bat da, azido nukleikoetan dagoena eta produktu funtzional bat ematen duena^[1].

Sekuentziazioak

1970ean izandako klonazio- eta sekuentziazio-tekniken garapenek, gene-kodearen ezaguerarekin batera, biologia molekularraren eremua irauli zuten, eta geneen antolaketa eta adierazpenari buruzko informazio ugaria eman zuten. Sekuentziatutako lehen genea MS2 bakteriofagoarena izan zen, zeina guztiz sekuentziatutako lehen organismoa ere izan baitzen^[4]. Orduz geroztik, organismo ugariren genomak sekuentziatu dira. Honela, genearen definizioa egun, hots, Giza Genomaren Sekuentziazio Proiektuaren ondokoa, sekuentziaren ikuspuntuan oinarritzen da: sekuentzia genomikoaren eskualde kokagarri bat da, herentzia-unitateari dagokiona, zeina erlazionatuta baitago eskualde erregulatzaileekin, eskualde transkribatuekin eta/edo beste sekuentzia-eskualde funtzionalekin^[5]^[1].

Laburbilduz, genearen kontzeptua biziki aldatu da. Jatorriz, herentziaren unitatea izan zena, orain DNAn oinarritutako unitate bihurtu da, zeinak RNAren edo proteina-produktuen bidez eragina baitu organismoan. Lehenago, onartuta zegoen baita gene bakoitzak proteina bana ekoizten zuela ere; baina kontzeptu hori gaindituta dago, aukerazko splicinga eta trans-splicinga aurkitu zirenetikAipuaren errorea: Ixteko </ref> falta da <ref> etiketarako: potentzialki gainezarritako produktu funtzionalen taldea kodetzen duen sekuentzia genomikoen bilduma da. Definizio honetan molekula-produktu funtzionalak bai RNA zein proteinak dira, eta sekuentzia genomikoa DNA zein RNA da. Are gehiago, sekuentzia genomikoen bildumak aparte uzten ditu DNAn dauden elementu erregulatzaile guztiak, geneei asoziaturiko eskualde gisa ezagutzen direnak, hain zuzen ere^[1].

Denboran zehar kontzeptualki aldatu ez dena zera da, genotipoak fenotipoa zuzentzen duela, eta maila molekularrean horren esanahia hauxe da: DNAren sekuentziek molekula funtzionalen sekuentziak zuzentzen dituztela. Kasu sinpleenean, DNA-sekuentzia batek proteina bakarra edo RNA bakarra kodetzen du. Baina kasu orokor gehienetan, produktuak sortzeko era askotan konbina daitezkeen sekuentzia-moduluek osatzen dute genea<ref name="zt">.

Zehazki hitz eginda, egun onartuta dago indibiduo baten fenotipoa ondoko faktoreen eragin-trukeak determinatzen duela: heredatutako genotipoa, transmititutako faktore epigenetikoak eta ingurumenaren aldakuntza heredaezinak^[1].

Ezaugarriak

Sexu bidez ugaltzen diren izakiek (animalia eta landare gehienek) kromosoma homologoak dituzte (pare bat) haien zelula somatikoetan (gametoetan ez). Kromosoma homologoetako bat aitarengandik eta bestea amarengandik jasotzen dituzte. Kromosoma homologoetako pare bakoitzak gene baten bi kopia ditu, bana kromosomako. Karaktere biologiko bera erabakitzen duen gene pare horri alelo deritzo.

Karaktere biologiko bat erabakitzen duten bi gene horiek (aleloak) informazio bera baldin badute organismoa homozigotoa da gene horrekiko; bi gene horiek informazio desberdina badute, aldiz, organismoa heterozigotoa izango da.

Era berean, aleloetako gene bat besteari gailentzen bazaio (alegia, duen informazio genetikoa ondorengoen fenotipoan agertzen bada gehienetan) gene horri gainartzailea deritzo. Beste geneari, berriz, gene azpirakor esaten zaio (gene horrek duen informazio genetikoa ez da adierazten -gehienetan- ondorengon fenotipoan).

Bestalde, jakina da zelula eukariotoetan gene askok ezertarako balio ez duten zatiak dituztela (introiak). Hots, introi horietan dagoen informazio genetikoak ez du parte hartzen proteinen sintesian. Aldiz, informazio genetiko baliagarria duten geneen zatiei (proteinen sintesian parte hartzen dutenei) exoi deritze. Introiak eta exoiak tartekatu egiten dira DNAren molekulan. Introiei ere zabor DNA deitzen zaie.

Gene bat-proteina bat

Geneek entzimen eta proteinen sorrera eragiten dute. Edo zehatzago esanda, kate polipeptidikoak osatzeko informazioa dute (proteina batzuen sintesian -proteina konplexuetan- gene ezberdinek parte hartu baitezakete, gene bakoitzak kate polipeptidiko baten sintesia zuzenduz)

Gene batzuek ez dute proteinen sintesia kontrolatzen, RNA erribosomikoa (RNA-r) edo transferentziako RNA (RNA-t)-ren sintesia baizik.

George Beadle genetistak, 1945ean, lehenbizikoz lotu zituen geneak eta proteinak. Bere ustez, geneak heredagarriak diren eta proteinen sintesia kontrolatzen duten unitateak ziren. Beadlek oraindik ez zekien geneak DNAren zatiak zirenik, DNAren molekularen egitura geroago aurkitu baitzen (1953an).

Gaur egun badakigu geneen informazio genetikoa (DNAn dagoena) zelula nukleoan RNAm-ra pasatzen dela transkripzio izeneko prozesuan. Geroago, sortutako RNAm hori zitoplasmara abiatzen da, eta erribosometan proteinak sortzen ditu itzulpen deritzon prozesuan.

Operoiak

Sakontzeko, irakurri: «Operoi»

Organismo eukariotoengan proteinen sintesia eta geneen adierazpena kontrolatuta dago. Organismoaren beharrak erabakitzen du transkripzioa eta itzulpena noiz egin. Gene baten jarduera aktibatuta edo blokeatuta egon daiteke beste gene batzuen partez.

Geneen erregulazioa ikertu zuten estreinakoz F. Jacob-ek eta J. Monod-ek 1961ean Escherichia coli bakterioarekin, operoi kontzeptu berria sartuz.

Bi ikerlari horiek agerian jarri zuten gene askok ez dutela etengabe transkripzioa burutzen; soilik burutuko dute zelulak gene horiek kodetzen dituzten proteinak behar dituenean. Adibidez, laktosa azukrea metabolizatzen dituzten proteinak (entzimak) sintetizatuak izango dira soilik azukre hori zelularen ingurugiroan dagoenean. Jacob-ek eta Monod-ek fenomeno horren atzean dagoen egiturari operoia deitu zioten.

Operoia aldamenean dauden eta batera transkribitzen diren geneen multzoa da, RNA-m bat sortzen dutenak.

Organismo batzuen gene kopuruak

Organismoa	Gene kopurua	base pareak
Landareak	<50000	<10¹¹
Gizakiak	23000	3 × 10⁹
Euliak	12000	1,6 × 10⁸
Onddoak	6000	1,3 × 10⁷
Bakterioak	500-6000	5 × 10⁵ - 10⁷
Mycoplasma genitalium	500	580.000
DNA birusak	10-300	5.000 - 800.000
RNA birusak	1-25	1.000 - 23.000
Biroideak	0-1	~500
Prioiak	0	0

Ikus, gainera

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Estonba, Andone. «Gene» ZT Hiztegi Berria (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).
↑ «Rosalind Franklin: zientzialari deuseztatua - Zientzia.eus» zientzia.eus (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).
↑ (Ingelesez) Nirenberg, M.; Leder, P.; Bernfield, M.; Brimacombe, R.; Trupin, J.; Rottman, F.; O'Neal, C.. (1965-05-01). «RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code.» Proceedings of the National Academy of Sciences 53 (5): 1161–1168. doi:10.1073/pnas.53.5.1161. ISSN 0027-8424. (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).
↑ (Ingelesez) Ysebaert, M.; Volckaert, G.; Berghe, A. Van den; Raeymaekers, A.; Molemans, F.; W. Min Jou; Merregaert, J.; Iserentant, D. et al.. (1976-04). «Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene» Nature 260 (5551): 500–507. doi:10.1038/260500a0. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).
↑ Pearson, Helen. (2006-05-25). «Genetics: what is a gene?» Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. ISSN 1476-4687. PMID 16724031. (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

[zt-1] Estonba, Andone. «Gene» ZT Hiztegi Berria (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

[2] «Rosalind Franklin: zientzialari deuseztatua - Zientzia.eus» zientzia.eus (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

[3] (Ingelesez) Nirenberg, M.; Leder, P.; Bernfield, M.; Brimacombe, R.; Trupin, J.; Rottman, F.; O'Neal, C.. (1965-05-01). «RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code.» Proceedings of the National Academy of Sciences 53 (5): 1161–1168. doi:10.1073/pnas.53.5.1161. ISSN 0027-8424. (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

[4] (Ingelesez) Ysebaert, M.; Volckaert, G.; Berghe, A. Van den; Raeymaekers, A.; Molemans, F.; W. Min Jou; Merregaert, J.; Iserentant, D. et al.. (1976-04). «Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene» Nature 260 (5551): 500–507. doi:10.1038/260500a0. ISSN 1476-4687. (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

[5] Pearson, Helen. (2006-05-25). «Genetics: what is a gene?» Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. ISSN 1476-4687. PMID 16724031. (Noiz kontsultatua: 2019-06-03).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

@@ 15. lerroa: / 15. lerroa: @@
 [[James Dewey Watson|Watsonek]], [[Francis Crick|Crickek]] eta [[Rosalind Franklin|Franklinek]]<ref>{{Erreferentzia|izenburua=Rosalind Franklin: zientzialari deuseztatua - Zientzia.eus|url=https://zientzia.eus/artikuluak/rosalind-franklin-zientzialari-deuseztatua/|aldizkaria=zientzia.eus|sartze-data=2019-06-03}}</ref> 1953an, DNAren egitura tridimentsionala deskribatu zutenean argitu zen nola funtziona zezakeen DNA-molekulak herentzia-molekula gisa. [[Base nukleiko|Baseen]] arteko parekatze espezifikoak adierazten zuen nola kopiatu ahal den informazio genetikoa, eta bi harizpien existentziak argitzen zuen erreplikazioan gerta daitezkeen akatsek nola ekar dezaketen mutazioa DNA-molekularen kopia ume batera<ref name="zt"><ref>{{Erreferentzia|izenburua=DNAren egiturak mende-erdia - Zientzia.eus|url=https://zientzia.eus/artikuluak/dnaren-egiturak-mende-erdia/|aldizkaria=zientzia.eus|sartze-data=2019-06-03}}</ref>.
-tik aurrera biologia molekularrak garapen azkarra izan zuen eta, honekin batera, baita gene-adierazpenari buruzko ezagutzak ere. Francis Crickek, 1958an, gene-adierazpenean gertatzen den informazioaren fluxua honela laburbildu zuen: azido nukleikoetatik proteinetara (dogma zentralaren hasiera-puntua). Honek zera laburbildu nahi du: proteinak kodetzen dituzten DNA-sekuentzietatik hasita, [[RNA]] transkribatua kopiatu eta itzulia da [[aminoazido]]-sekuentzia batera, kode genetikoa erabiliaz<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Nirenberg|izenburua=RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code.|orrialdeak=1161–1168|hizkuntza=en|abizena2=Leder|abizena3=Bernfield|abizena4=Brimacombe|abizena5=Trupin|abizena6=Rottman|abizena7=O'Neal|izena2=P.|izena3=M.|izena4=R.|izena5=J.|izena6=F.|izena7=C.|data=1965-05-01|url=http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.53.5.1161|aldizkaria=Proceedings of the National Academy of Sciences|alea=5|zenbakia=53|issn=0027-8424|doi=10.1073/pnas.53.5.1161|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Dena den, segituan agertu ziren salbuespenak, zenbait genek ez dute eta proteinarik kodetzen, RNA-molekula funtzionalak baizik, [[rRNA]] eta [[tRNA]] barnean harturik. Honetaz gain, [[RNA-birus]]tan geneak RNAz daude eginak. 1960. hamarkadan garatutako genearen ikuspuntu molekularra honela laburbildu daiteke: genea kode bat da, azido nukleikoetan dagoena eta produktu funtzional bat ematen duena<ref name="zt">.
+tik aurrera biologia molekularrak garapen azkarra izan zuen eta, honekin batera, baita gene-adierazpenari buruzko ezagutzak ere. Francis Crickek, 1958an, gene-adierazpenean gertatzen den informazioaren fluxua honela laburbildu zuen: azido nukleikoetatik proteinetara (dogma zentralaren hasiera-puntua). Honek zera laburbildu nahi du: proteinak kodetzen dituzten DNA-sekuentzietatik hasita, [[RNA]] transkribatua kopiatu eta itzulia da [[aminoazido]]-sekuentzia batera, kode genetikoa erabiliaz<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Nirenberg|izenburua=RNA codewords and protein synthesis, VII. On the general nature of the RNA code.|orrialdeak=1161–1168|hizkuntza=en|abizena2=Leder|abizena3=Bernfield|abizena4=Brimacombe|abizena5=Trupin|abizena6=Rottman|abizena7=O'Neal|izena2=P.|izena3=M.|izena4=R.|izena5=J.|izena6=F.|izena7=C.|data=1965-05-01|url=http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.53.5.1161|aldizkaria=Proceedings of the National Academy of Sciences|alea=5|zenbakia=53|issn=0027-8424|doi=10.1073/pnas.53.5.1161|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Dena den, segituan agertu ziren salbuespenak, zenbait genek ez dute eta proteinarik kodetzen, RNA-molekula funtzionalak baizik, [[rRNA]] eta [[tRNA]] barnean harturik. Honetaz gain, [[RNA-birus]]tan geneak RNAz daude eginak. 1960. hamarkadan garatutako genearen ikuspuntu molekularra honela laburbildu daiteke: genea kode bat da, azido nukleikoetan dagoena eta produktu funtzional bat ematen duena<ref name="zt" />.
 === Sekuentziazioak ===
-ean izandako [[klonazio]]- eta sekuentziazio-tekniken garapenek, gene-kodearen ezaguerarekin batera, [[biologia molekular]]raren eremua irauli zuten, eta geneen antolaketa eta adierazpenari buruzko informazio ugaria eman zuten. Sekuentziatutako lehen genea [[MS2 bakteriofagoa]]rena izan zen, zeina guztiz sekuentziatutako lehen organismoa ere izan baitzen<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Ysebaert|izenburua=Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene|orrialdeak=500–507|hizkuntza=en|abizena2=Volckaert|abizena3=Berghe|abizena4=Raeymaekers|abizena5=Molemans|abizena6=W. Min Jou|abizena7=Merregaert|abizena8=Iserentant|abizena9=Haegeman|izena2=G.|izena3=A. Van den|izena4=A.|izena5=F.|izena7=J.|izena8=D.|izena9=G.|data=1976-04|url=https://www.nature.com/articles/260500a0|aldizkaria=Nature|alea=5551|zenbakia=260|issn=1476-4687|doi=10.1038/260500a0|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Orduz geroztik, organismo ugariren [[genoma]]k sekuentziatu dira. Honela, genearen definizioa egun, hots, [[Giza Genomaren Sekuentziazio Proiektua]]ren ondokoa, sekuentziaren ikuspuntuan oinarritzen da: sekuentzia genomikoaren eskualde kokagarri bat da, herentzia-unitateari dagokiona, zeina erlazionatuta baitago eskualde erregulatzaileekin, eskualde transkribatuekin eta/edo beste sekuentzia-eskualde funtzionalekin<ref>{{Erreferentzia|izena=Helen|abizena=Pearson|izenburua=Genetics: what is a gene?|orrialdeak=398–401|data=2006-05-25|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16724031|aldizkaria=Nature|alea=7092|zenbakia=441|issn=1476-4687|pmid=16724031|doi=10.1038/441398a|sartze-data=2019-06-03}}</ref><ref name="zt">.
+ean izandako [[klonazio]]- eta sekuentziazio-tekniken garapenek, gene-kodearen ezaguerarekin batera, [[biologia molekular]]raren eremua irauli zuten, eta geneen antolaketa eta adierazpenari buruzko informazio ugaria eman zuten. Sekuentziatutako lehen genea [[MS2 bakteriofagoa]]rena izan zen, zeina guztiz sekuentziatutako lehen organismoa ere izan baitzen<ref>{{Erreferentzia|izena=M.|abizena=Ysebaert|izenburua=Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene|orrialdeak=500–507|hizkuntza=en|abizena2=Volckaert|abizena3=Berghe|abizena4=Raeymaekers|abizena5=Molemans|abizena6=W. Min Jou|abizena7=Merregaert|abizena8=Iserentant|abizena9=Haegeman|izena2=G.|izena3=A. Van den|izena4=A.|izena5=F.|izena7=J.|izena8=D.|izena9=G.|data=1976-04|url=https://www.nature.com/articles/260500a0|aldizkaria=Nature|alea=5551|zenbakia=260|issn=1476-4687|doi=10.1038/260500a0|sartze-data=2019-06-03}}</ref>. Orduz geroztik, organismo ugariren [[genoma]]k sekuentziatu dira. Honela, genearen definizioa egun, hots, [[Giza Genomaren Sekuentziazio Proiektua]]ren ondokoa, sekuentziaren ikuspuntuan oinarritzen da: sekuentzia genomikoaren eskualde kokagarri bat da, herentzia-unitateari dagokiona, zeina erlazionatuta baitago eskualde erregulatzaileekin, eskualde transkribatuekin eta/edo beste sekuentzia-eskualde funtzionalekin<ref>{{Erreferentzia|izena=Helen|abizena=Pearson|izenburua=Genetics: what is a gene?|orrialdeak=398–401|data=2006-05-25|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16724031|aldizkaria=Nature|alea=7092|zenbakia=441|issn=1476-4687|pmid=16724031|doi=10.1038/441398a|sartze-data=2019-06-03}}</ref><ref name="zt" />.
 Laburbilduz, genearen kontzeptua biziki aldatu da. Jatorriz, herentziaren unitatea izan zena, orain DNAn oinarritutako unitate bihurtu da, zeinak RNAren edo proteina-produktuen bidez eragina baitu organismoan. Lehenago, onartuta zegoen baita gene bakoitzak proteina bana ekoizten zuela ere; baina kontzeptu hori gaindituta dago, aukerazko ''[[splicing]]''a eta ''[[trans-splicing]]''a aurkitu zirenetik<ref name="zt">.
 === Gaur egungo definizioan aldaketak ===
-Eta genearen definizioa aldatzen ari da orain ere. RNAn oinarritutako herentzia zabalki ezaguna da. Gene jakin baten eskualde erregulatzaileek ez dute sekuentzia kodetzailearekiko hurbil egon beharrik, ez DNA-molekula linealean ezta kromosoma berean ere; baieztapen honek dioena argitzen duten frogak asko dira egun. Geneak guztiz mugatuak daudelako kontzeptua ere ezabatua izan da. Ikusi da proteina bana ekoizten duten ondoz ondoko bi geneek proteina fusionatuak ere sor ditzaketela. Gene fusionatuen aurkikuntza baino berritzaileagoa da ondokoa: zenbaitetan, proteina jakin bat osatzen duten [[exoi]]ak urrutiko eskualdetan kokaturik daude, are gehiago, kromosoma desberdinetan ere egon daitezke<ref name="zt">.
+Eta genearen definizioa aldatzen ari da orain ere. RNAn oinarritutako herentzia zabalki ezaguna da. Gene jakin baten eskualde erregulatzaileek ez dute sekuentzia kodetzailearekiko hurbil egon beharrik, ez DNA-molekula linealean ezta kromosoma berean ere; baieztapen honek dioena argitzen duten frogak asko dira egun. Geneak guztiz mugatuak daudelako kontzeptua ere ezabatua izan da. Ikusi da proteina bana ekoizten duten ondoz ondoko bi geneek proteina fusionatuak ere sor ditzaketela. Gene fusionatuen aurkikuntza baino berritzaileagoa da ondokoa: zenbaitetan, proteina jakin bat osatzen duten [[exoi]]ak urrutiko eskualdetan kokaturik daude, are gehiago, kromosoma desberdinetan ere egon daitezke<ref name="zt" />.
-Datu berri horiek guztiek genearen definizio eguneratuagoa eta ausartagoa eskatzen dute: DNA-molekulan dagoen ''locus'' espezifikoaren ikuspegitik hasita, gene-produktu funtzioaren ikuspegia ekarriko lukeena. Hala nola Gersteinek eta kideek 2007an proposatutakoa<ref>{{Erreferentzia|izena=Mark B.|abizena=Gerstein|izenburua=What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition|orrialdeak=669–681|abizena2=Bruce|abizena3=Rozowsky|abizena4=Zheng|abizena5=Du|abizena6=Korbel|abizena7=Emanuelsson|abizena8=Zhang|abizena9=Weissman|izena2=Can|izena3=Joel S.|izena4=Deyou|izena5=Jiang|izena6=Jan O.|izena7=Olof|izena8=Zhengdong D.|izena9=Sherman|data=2007-6|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17567988|aldizkaria=Genome Research|alea=6|zenbakia=17|issn=1088-9051|pmid=17567988|doi=10.1101/gr.6339607|sartze-data=2019-06-03}}</ref>: potentzialki gainezarritako produktu funtzionalen taldea kodetzen duen sekuentzia genomikoen bilduma da. Definizio honetan molekula-produktu funtzionalak bai RNA zein proteinak dira, eta sekuentzia genomikoa DNA zein RNA da. Are gehiago, sekuentzia genomikoen bildumak aparte uzten ditu DNAn dauden elementu erregulatzaile guztiak, geneei asoziaturiko eskualde gisa ezagutzen direnak, hain zuzen ere<ref name="zt">.
+Datu berri horiek guztiek genearen definizio eguneratuagoa eta ausartagoa eskatzen dute: DNA-molekulan dagoen ''locus'' espezifikoaren ikuspegitik hasita, gene-produktu funtzioaren ikuspegia ekarriko lukeena. Hala nola Gersteinek eta kideek 2007an proposatutakoa<ref>{{Erreferentzia|izena=Mark B.|abizena=Gerstein|izenburua=What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition|orrialdeak=669–681|abizena2=Bruce|abizena3=Rozowsky|abizena4=Zheng|abizena5=Du|abizena6=Korbel|abizena7=Emanuelsson|abizena8=Zhang|abizena9=Weissman|izena2=Can|izena3=Joel S.|izena4=Deyou|izena5=Jiang|izena6=Jan O.|izena7=Olof|izena8=Zhengdong D.|izena9=Sherman|data=2007-6|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17567988|aldizkaria=Genome Research|alea=6|zenbakia=17|issn=1088-9051|pmid=17567988|doi=10.1101/gr.6339607|sartze-data=2019-06-03}}</ref>: potentzialki gainezarritako produktu funtzionalen taldea kodetzen duen sekuentzia genomikoen bilduma da. Definizio honetan molekula-produktu funtzionalak bai RNA zein proteinak dira, eta sekuentzia genomikoa DNA zein RNA da. Are gehiago, sekuentzia genomikoen bildumak aparte uzten ditu DNAn dauden elementu erregulatzaile guztiak, geneei asoziaturiko eskualde gisa ezagutzen direnak, hain zuzen ere<ref name="zt" />.
 Denboran zehar kontzeptualki aldatu ez dena zera da, [[genotipo]]ak fenotipoa zuzentzen duela, eta maila molekularrean horren esanahia hauxe da: DNAren sekuentziek molekula funtzionalen sekuentziak zuzentzen dituztela. Kasu sinpleenean, DNA-sekuentzia batek proteina bakarra edo RNA bakarra kodetzen du. Baina kasu orokor gehienetan, produktuak sortzeko era askotan konbina daitezkeen sekuentzia-moduluek osatzen dute genea<ref name="zt">.
-Zehazki hitz eginda, egun onartuta dago indibiduo baten fenotipoa ondoko faktoreen eragin-trukeak determinatzen duela: heredatutako genotipoa, transmititutako faktore epigenetikoak eta ingurumenaren aldakuntza heredaezinak<ref name="zt">.
+Zehazki hitz eginda, egun onartuta dago indibiduo baten fenotipoa ondoko faktoreen eragin-trukeak determinatzen duela: heredatutako genotipoa, transmititutako faktore epigenetikoak eta ingurumenaren aldakuntza heredaezinak<ref name="zt" />.
 == Ezaugarriak ==