Fibrosi kistiko

Wikipedia(e)tik
Hona jauzi: nabigazioa, Bilatu
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Fibrosi kistiko

ClubbingCF.JPG

gaixo baten hatzak
Deskribapena
Mota autosomal recessive disease
Espezialitatea medikuntza genetiko
Asoziazio genetikoa AGTR2, SLC8A3 eta AHRR
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak sodium phenylbutyrate, Dornase alfa, amiloride eta acetylcysteine
Identifikatzaileak
GNS-10 E84in
GNS-9 277.0
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine article/1001602
MeSH D003550D003550
GeneReviews
PubMed DOID:1485

Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotz goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez.

Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa.

Sintoma eta zeinuak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasun honek eragiten ditu Arnas aparatuaren infekzioak, heste meheko buxadura, pankreatitisa, diabetea eta ernalezintasuna.

Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Izerdiaren testak ematen du diagnostikoa normalean. Bertan, kloro eta sodioaren kopuru handiak antzematen dira.

Genetika[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasun honek oinarri genetiko dauka, eta herentzia azpirakorraren bidez transmititzen da. Gaitza gene baten mutazio batean du jatorria, 7. kromosoman dagoen gene batean. Ondorioz, zelula mintzetan kloro ioiaren garraioan parte hartzen duen proteina okerra sortzen da, bere lana zuzen egiten ez duena eta gaitza eragiten duena.

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Ez dago gaixotasuna sendatzen duen tratamendurik. Gaur egun antibiotikoak erabiltzen dira gerta daitezkeen infekzioak tratatzeko batez ere, bai eta bestelako sintomak sendabide batzuk ere.

Biriketako transplantea eta terapia genetikoa kasu batzuetan lagungarriak izan daitezke.

Kanpo loturak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Wikimedia Commonsen badira fitxategi gehiago, gai hau dutenak: Fibrosi kistiko Aldatu lotura Wikidatan