Galaktosemia

Galaktosemia
Deskribapena
Mota	carbohydrate metabolic disorder (en) , disorder of galactose metabolism (en) ; particular disease (en)
Espezialitatea	endokrinologia
Sintoma(k)	Laktosarekiko jasanezintasuna
Asoziazio genetikoa	Zerrenda GALT (en) eta GALE (en) ;
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E74.21
GNS-9-MK	271.1
OMIM	230350 eta 230400
MedlinePlus	000366
eMedicine	000366
MeSH	D005693
Disease Ontology ID	DOID:9870

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Galaktosemia^[1] gaixotasun hereditario bat da, entzima-urritasun batek eragindakoa, eta galaktosa izeneko azukre sinplea erabiltzeko ezintasunarekin agertzen dena. Galaktosemiak azukre hori organismoan metatzea eragiten du, gibelean eta nerbio-sistema zentralean lesioak eraginez.

Galaktosemia, galaktosa glukosan metabolizatzeko ezintasunak ezaugarritzen duen gaixotasun bat da.