Haurtzaroko muskulu-atrofia espinala edo Werdnig-Hoffmannen eritasunaorno-muineko aurreko adarreko neurona motorren degenerazioagatik agertzen den muskulu-ahuldura progresiboa da. Lehenengo urtean hasten da nabarmentzen eta 4 urterako heriotza-tasa % 80 ingurukoa da. Herentzia autosomiko azpirakorrez transmititzen da.[1]
Neurona motorreko gaixotasun autosomiko errezesiboen talde bereizgarri bat dira, haurtzaroan edo nerabezaroan hasten dena. Oro har, 5. kromosomaren alterazioekin erlazionatzen dira, zehazki kasuen % 98ri lotutako gene baten delezioarekin.
Patologia SMN1 geneko akats batekin lotzen da, hau da, neurona motorren superbeneroen proteinaren kopia telomeriko kodifikatzailearekin, eta geneari izena ingelesez ematen dio (survival of motor neuron 1, telomeric). Genea giza genomaren molekulan kokatzen da, 5. kromosomako 70.924.941 eta 70.953.015 base-pareen artean. Gene horren kopia telomerikoa eta zentromerikoa (SMN2 genea)[2] gaixotasunarekin lotuta daude, baina kopia telomerikoan gertatzen diren mutazioek bakarrik eramaten dute gaixotasunera; kopia zentromerikoak, berriz, gaixotasuna modulatzen du, telomerikoan mutaziorik egonez gero.[3] SMN2 geneak SMN proteinaren hainbat bertsio egiteko jarraibideak ematen ditu, baina bertsio bakarra da funtzionala; beste bertsioak txikiagoak dira eta erraz hausten dira.
Gaixotasunak 10.000 jaiotzatik bati eragiten dio. muskulu-atrofia espinala eragiten duten gutxienez 65 mutazio identifikatu dira SMN1ean, eta kaltetuen ehuneko 95ek exoi 7aren sekzio bat ezabatzen duten mutazioak dituzte zelula bakoitzean SMN1 genearen bi kopietan; ondorioz, ez dute SMN proteina fabrikatzen edo apenas fabrikatzen dute. Kaltetuen % 5 inguruk SMN1 genearen kopia bat du, exoi 7aren delezioarekin, eta beste kopiak mutazio desberdin bat du, SMN proteinaren ekoizpena edo funtzioa eteten duena.
Datuak: Q580290
Multimedia: Spinal muscular atrophy / Q580290