Homozistinuria

Wikipedia, Entziklopedia askea
Homozistinuria
L-Homocysteine.svg
Deskribapena
Mota sulfuraminoacidemia (en) Itzuli
amino acid metabolic disorder (en) Itzuli
Espezialitatea endokrinologia
medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa CBS (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak betaine (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MK E72.11
GNS-9 270.4
OMIM 236200, 236250, 236200 eta 236250
DiseasesDB 5991
MedlinePlus 001199
eMedicine 001199
MeSH D006712
GeneReviews NBK1524
Disease Ontology ID DOID:9263 eta DOID:9263
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Homozistinuria[1] metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan zistationina beta sintasa entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere.

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]


Medikuntza Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.