Huntingtonen gaixotasun

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Huntingtonen gaixotasun
Neuron with mHtt inclusion.jpg
Deskribapena
Mota neurodegenerationa Itzuli, Huntington disease and related disordersa Itzuli, eye degenerative diseasea Itzuli
genetic neurodegenerative disease with dementia Itzuli
Espezialitatea neurologia
Arrazoia(k) trinucleotide repeat expansiona Itzuli
Sintoma(k) personality changesa Itzuli, Korea, pisu galera
dementzia
Azterketa medikoa genetic testing Itzuli
Asoziazio genetikoa HTT Itzuli
Honen izena darama George Huntington Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak pimozide Itzuli, (RS)-baclofen Itzuli, perphenazine Itzuli, Q10 koentzima, tetrabenazine Itzuli eta tetrabenazine Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MK G10
GNS-9-MK 333.4
GNS-10 G1010.,F02.202.2
GNS-9 333.4333.4,294.1294.1
OMIM 143100 eta 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
eMedicine 000770
MeSH D006816 eta D006816
GeneReviews NBK1305 eta NBK1529
Disease Ontology ID DOID:12858 eta DOID:12858

Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.

Etiologia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasun hau, 4.kromosomako akats batek sortzen du eta ehun ezberdinetan topa daitekeen proteina batengan eragiten du: Huntintina, bere funtzioa ezezaguna da. Akatsa, DNAren CAG errepikapena izeneko zatian ematen da, zeina normala baino gehiagotan errepikatzen den. Normalean errepikapen hau 10 edo 35 aldiz ematen da, baina Huntington duen gaixo batean 36tik 120 alditara eman daiteke.

Eritasun hau genetikoa da, autosomikoa eta gainartzailea. Ondorengoetara gene mutatu hau pasatzen den heinean errepikapenen kopurua gora egiten du. Horregatik familia berean belaunaldi bakoitzean adin gazteago batean ematen da gaixotasunaren agerpena.

Sintomak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Orokorrean gaitz honen ondorioz mugimendu arazoak sortzen dira, baina baita portaeraren aldaketak eta dementzia eman daitezke ere.

Mugimenduan ematen diren aldaketak hurrengoak dira: begirada aldatzeko burua mugitzea; aurpegi mugimendu inboluntarioak; mugimendu geldoak eta kontrolaezinak; bapateko mugimendu espasmodikoak beso, zango, aurpegi eta gorputzeko beste ataletan; ibilera ezegonkorra.

Portaeran ematen diren aldaketak, mugimenduetan arazoak baino lehenago eman daitezke eta hurrengoak izan daitezke: jokabide antisozialak, aluzinazioak, suminkortasuna, humore txarra, ezinegona, paranoia eta psikosia.

Dementzia denbora aurrera doan heinean txarragotzen doa eta ondorengo sintomak ekarriko ditu: oroimenaren galera, bereizteko ahalmenaren galera, hizkuntzan aldaketak, nortasunan aladaketak eta nahastea.

Gainera, sintoma gehigarriak egon daitezke ere. Hala nola, antsietatea, estresa, degluziorako zailtasuna eta hizkeraren narridura. Umeetan ematen diren sintomak hauek dira: mugimendu geldoak, dardara eta zurruntasuna.

Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Lehenik eta behin, familian kasurik egon bada jakin behar da. Horrela bada, gaixotasuna pairatzeko probabilitateak gora egiten bait du. Ondoren, ikerketa fisikoa eta neurologikoa egingo zaizkio pazienteari. Honen ostean, aurrean azaldutako sintomarik somatzen bada, tomografia komputarizatu bat egingo zaio. Honen bidez garunaren ehun nerbiosoan galerarik badago soma daiteke, batez ere gainazalean.

Egin daitezkeen beste azterketa batzuk ondorengoak dira: buruaren resonantzia magnetikoa, burmuinaren tomografia positronen emisioagatik (TEP)... Gainera gene markatzaileekin ikerketak ere egin daitezke Huntinton gaixotasuna sortzen duen genea dagoen edo ez ikusteko. Azken hau oso gomendagarria da haurdunaldian zehar gurasoetako batek gaixotasuna paiaratzen badu, ondorengoek ere pairatuko duten aurreikusteko.

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Ez dago eritasun hau sendatzen duen tratamendurik. Baina, orokorrean, sintomak moteltzeko sendagaiak ematen dira, gaixoaren bizi kalitatea hobetzeko asmoz.

Pronostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaitz honek minusbaliotasuna sortzen du, denborarekin bat txarragotzen dena. Normalean diagnostikatu eta 15-20 urtetan heriotza sortzen du. Bai gaixotasun ondorio zuzen bezala, baina baita ere suizidioa dela eta.

Kanpo loturak[aldatu | aldatu iturburu kodea]