Larruazaleko porfiria berantiar

Larruazaleko porfiria berantiar
Deskribapena
Mota	porphyria due to ALAD deficiency (en) , porfiria; eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda UROD (en) ;
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak	Hidroxiklorokina
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E80.1
OMIM	176100 eta 176090
DiseasesDB	10376 eta 29123
MeSH	D017119
Disease Ontology ID	DOID:3132

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Larruazaleko porfiria berantiarra^[1] gaixotasun metabolikoa da, porfirien taldean ohikoena dena.^[2] Bere izena bizitzan zehar berandu gertatzen diren azal-adierazpenetatik dator. Gaixotasunaren arrazoia hemo taldea sortzen esku hartzen duen uroporfirinogeno III deskarboxilasa entzimaren eskasia da. Molekula hau hemoglobinaren osagai bat da, odolean dagoen oxigenoa garraiatzen duen molekula.

Porfiria hepatoeritropoietikoa larruazaleko porfiria berantiarraren forma homozigota da, hala ere, gerta daiteke locus berean bi mutazio desberdin gertatzen badira.

Erreferentziak

↑ Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]
↑ (Ingelesez) Phillips, J. D.; Bergonia, H. A.; Reilly, C. A.; Franklin, M. R.; Kushner, J. P.. (2007). «A porphomethene inhibitor of uroporphyrinogen decarboxylase causes porphyria cutanea tarda» Proceedings of the National Academy of Sciences 104 (12): 5079–84. doi:10.1073/pnas.0700547104. PMID 17360334. Bibcode: 2007PNAS..104.5079P..

Kanpo estekak

Datuak: Q1479497

Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.

[1] Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]

[pmid17360334-2] (Ingelesez) Phillips, J. D.; Bergonia, H. A.; Reilly, C. A.; Franklin, M. R.; Kushner, J. P.. (2007). «A porphomethene inhibitor of uroporphyrinogen decarboxylase causes porphyria cutanea tarda» Proceedings of the National Academy of Sciences 104 (12): 5079–84. doi:10.1073/pnas.0700547104. PMID 17360334. Bibcode: 2007PNAS..104.5079P..

[1]

[2]