Larruazaleko porfiria berantiarra[1] gaixotasun metabolikoa da, porfirien taldean ohikoena dena.[2] Bere izena bizitzan zehar berandu gertatzen diren azal-adierazpenetatik dator. Gaixotasunaren arrazoia hemo taldea sortzen esku hartzen duen uroporfirinogeno III deskarboxilasaentzimaren eskasia da. Molekula hau hemoglobinaren osagai bat da, odolean dagoen oxigenoa garraiatzen duen molekula.
Porfiria hepatoeritropoietikoa larruazaleko porfiria berantiarraren forma homozigota da, hala ere, gerta daiteke locus berean bi mutazio desberdin gertatzen badira.
, porfiria
Datuak: Q1479497