Osteogenesi inperfektu

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search
Osteogenesi inperfektu
Deskribapena
Mota osteokondrodisplasi
Espezialitatea medikuntza genetiko
Identifikatzaileak
GNS-10-MK Q78.0
GNS-9-MK 756.51
OMIM 166200
DiseasesDB 866596
MedlinePlus 001573
eMedicine 001573
MeSH D010013
Disease Ontology ID DOID:12347
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Medikuntzan, osteogenesi inperfektua edo hezurrezko kristalen gaitza, I motako kolagenoaren jaiotzetiko gutxiegitasunak eragindako asaldura kongenitoa da. Hezurren gehiegizko hauskortasunagatik ezaugarritzen da eta arazo hau pairatzen dutenek, behar baino kolageno gutxiago edo kalitate gutxiko kolagenoa izan ohi dute.

Gurasoengandik heredatu edo mutazio berri baten ondorioz sor daiteke.

Etiologia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Sintomatologia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

OI-ren sintoma nagusia hezurren apurtzeko erraztasuna den arren, beste hainbat sintoma eragin ohi ditu:

Hezurrak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Giltzadura laxoak.
  • Triangelu itxurako aurpegia. Burezurra entzefaloak bultzaturik hazten da, baina baraila zabalarazten duen egiturarik ez dago.
  • Eskoliosia ere ager daiteke.
  • Giharren ahuleziak hezurren itxuragabetasuna eta hazkuntza arazoak ekar ditzake: garaiera baxua.
  • Dentinogenesi inperfektua: hortzen kolore falta eta ahultasuna.

Ehun konektiboa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Entzumena[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Sailkapena[aldatu | aldatu iturburu kodea]

V motako osteogenesi Inperfektua heldu batean.
Mota Ezaugarriak Herentzia mota Genea OMIM
I Arina Autosomiko gainartzailea, %60 de novo Null COL1A1 allele 166200 (IA), 166200 (IB)
II Bortitza, normalean heriotza dakar periodo perinatalean Autosomiko gainartzailea, %100 de novo COL1A1, COL1A2 166210 (IIA), 610682 (IIB)
III Progresiboa eta deformatzailea Autosomiko gainartzailea, %100 de novo COL1A1, COL1A2 259420
IV Deformatzailea baina esklera normala mantentzen da Autosomiko gainartzailea, %60 de novo COL1A1, COL1A2 166220
V IV ezaugarri berdinak aurkezten ditu Autosomiko gainartzailea IFITM5 610967
VI IV ezaugarri berdinak aurkezten ditu Autosomiko errezesiboa SERPINF1 610968
VII "Kartilagoari asoziaturiko proteinarekin" erlazionatuta Autosomiko errezesiboa CRTAP 610682
VIII Bortitza edo hilgarria, leprecam proteinarekin erlazionatuta Autosomiko errezesiboa LEPRE1, P3H1 610915
IX Autosomiko errezesiboa PPIB


Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Diagnostiko motak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Irudi bidezko diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Normalean, diagnostikoa sintometan eta irudi bidezko frogetan oinarriturik egiten da. Gehienetan, trauma txikien ondoriozko hezur-hausturen presentzia eta esklerotikaren kolore urdinxka nahikoak dira diagnostikatzeko. Hala ere, zenbaitetan X-izpien bidezko froga radiologikoak aurrera eramaten dira, gorputz-adarren eta bizkarrezurraren anormaltasunak aurkitzeko helburuarekin.

Fetua ultrasoinuen bidez

Gainera, diagnostiko radiologikoa jaio aurretik egin daiteke ere. Esate baterako, II motako OI-a, haurdunaldian zehar diagnostikatzen da maiz, gaixotasunaren ezaugarri tipikoak askotan ultrasoinuen bidez detektatu ahal direlako.

Biopsia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Larruazalaren biopsia bat egin daiteke I motako kolagenoaren egitura eta kantitatea aztertzeko.

Froga genetikoak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Diagnostikoa DNA test bat eginez baiezta daiteke, zehazki COL1A1, COL1A2, eta IFITM5 geneen sekuentziazioa eginez. OI mota bortitzak jaio aurretik diagnostikatu daitezke in-vitro teknika genetikoez baliatuz.

Diagnostiko diferentziala[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Garrantzitsua da haurren kontrako gehiegikeritik bereiztea, bi kasuetan sendatze-fase ezberdinetan dauden haustura anitzak aurki daitezkeelako. Egoera hauek haien artean ezberdintzea zaila izan daiteke, bereziki bestelako ezaugarririk agertzen ez denean.

Horrez gain errakitismoa, osteomalazia eta beste sindrome eskeletiko arraroekin nahas daiteke OI, sintoma berdintsuak dituztelako.