Sandhoffen gaixotasun

Sandhoffen gaixotasun
Deskribapena
Mota	GM2 gangliosidosia, begiaren gaixotasun degeneratiboa; eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda HEXB (en) ;
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E75.01
GNS-10	E75.0
GNS-9	330.1
OMIM	268800
DiseasesDB	29469
MeSH	D012497
GeneReviews	NBK579484
Disease Ontology ID	DOID:3323

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Sandhoffen gaixotasuna^[1] edo Sandhoff-Jatzkewitzen gaixotasuna metaketa lisosomalak eragindako gaixotasun genetikoetako bat da. Gaixotasun autosomiko errezesibo heterogenoa da, nerbio-sistemari eragiten diona.^[2] Horren arrazoia lisosomek β hexosaminidasa A eta β hexosaminidasa B entzimetan duten urritasuna da. Horren ondorioz, esfingolipidoak (G_M2 gangliosidoa eta globosidoa) metatzen dira garunean eta gorputzeko beste organo batzuetan.

Tay-Sachsen gaixotasunaren sintomatologia neurologikoa erakusten du (adimen-atzerapena, itsutasuna, heriotza goiztiarra), eta, beraz, ia ezinezkoa da bi gaixotasunak bereiztea. Gaur egun ez dago gaixotasunaren aurrerapena saihesteko tratamendurik. Gaixotasun hori duten haurtxoak adin goiztiarrean hiltzen dira.

Erreferentziak

↑ Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]
↑ (Ingelesez) «Orphanet: Sandhoff disease» www.orpha.net.^{[Betiko hautsitako esteka]}

Kanpo estekak

Datuak: Q917227

Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.

[1] Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]

[2] (Ingelesez) «Orphanet: Sandhoff disease» www.orpha.net.^{[Betiko hautsitako esteka]}

[1]

[2]