Lankide:929158n

Wikipedia, Entziklopedia askea

Treacher Collins sindromea[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen nahaste autosomiko arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua ezberdina izan daiteke, arinagoa edo larriagoa izan daiteke.


50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da eta emakume eta gizonei berdin eragiten die.

Etiologia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Klinika[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Genetika[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]