Eduard sindromea

Edwardsen sindromea, 18. trisomia moduan ere ezagutzen dena, giza aneuploidia-mota bat da (kromosoma-kopuruaren aldaketa), eta 18. bikotean kromosoma gehigarri bat izatea du ezaugarri. Trisomia hau jasaten duten pertsonek, 18. kromosoma bikotean kromosoma gehigarri bat dute, hau da, bikotea beharrean hirukotea.

Historia

Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an. Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat^[1] hartu da.

Trasmisioa

Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.

↑ (Gaztelaniaz) Cisne, El. (2022-07-15). «Síndrome de Edwards: ¿incompatible con la vida?» El Cisne (Noiz kontsultatua: 2023-06-12).

[1] (Gaztelaniaz) Cisne, El. (2022-07-15). «Síndrome de Edwards: ¿incompatible con la vida?» El Cisne (Noiz kontsultatua: 2023-06-12).

[1]