Txikipedia:Edwards sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea

Eduard sindromea[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Eduard sindromea jasaten duen pertsonaren kariotipoa

Edwardsen sindromea, 18. trisomia moduan ere ezagutzen dena, giza aneuploidia-mota bat da (kromosoma-kopuruaren aldaketa), eta 18. bikotean kromosoma gehigarri bat izatea du ezaugarri. Trisomia hau jasaten duten pertsonek, 18. kromosoma bikotean kromosoma gehigarri bat dute, hau da, bikotea beharrean hirukotea.

Historia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

John H. Edwards

Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an. Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat[1] hartu da.

Trasmisioa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.

  1. (Gaztelaniaz) Cisne, El. (2022-07-15). «Síndrome de Edwards: ¿incompatible con la vida?» El Cisne (Noiz kontsultatua: 2023-06-12).