Edukira joan

Fundatzaile efektua

Wikipedia, Entziklopedia askea

Populazioen genetikan, fundatzaile efektua, populazio nagusi bateko banako kopuru oso txiki batek populazio berri bat sortzen duenean gertatzen den aldakuntza genetikoaren galera da [1]. Kasu honetan, jatorrizko populaziotik azpitalde txiki bat atera ohi da, zeinetan ez den zertan jatorrizko populazioaren aldakortasun guztia islatuta egon behar [2]. Izan ere, jatorrizko populazioarekin alderatuz populazio berri honen tamaina askoz ere txikiagoa izaten denez, jatorrizko populazioarekiko aldakortasun genetiko txikia erakutsi dezakete. Hori ez ezik, jito genetikoarekiko sentikortasun handiagoa erakutsi ohi dute baita ere, kasu hauetan endogamia areagotu ere egin daitekeelarik. Hortaz, ematen den aldakortasun genetikoaren galeraren ondorioz, populazio berria jatorrizko populazioarekiko desberdina izan daiteke, bai genotipikoki, bai fenotipikoki.

Muturreko kasuetan, halaber, fundatzaile efektuak espezie berrien espeziazioa eta hauen ondorengo eboluzioa ekar dezake [3] [4]. Izan ere, zenbaitetan argudiatu da maiztasun alelikoetan gertatzen den aldaketa faktore potentzialki garrantzitsua dela espeziazioan, genotipoen maiztasun eta konbinazio berriak sortzen baitira populazio fundatzaileetan. Jatorrizko populazio handian eboluzionatuko ez luketen alelo hauek, beraz, askoz ere maiztasun handiagoan ager daitezke populazio berrian, puntako aldaketa moldagarri azkarrak eraginez eta isolatu peripatrikoetan ugalketa-isolamendua sortuz [5].

Fundatzaile efektua irudikatzen duen eskema

Irudian ikusten den bezala, hasierako populazioan (ezkerrean dagoen borobil handian) irudikatuta dauden indibiduoek erakusten duten aleloen maiztasuna nahiko antzekoa da, borobil urdinak zein karratu gorriak proportzio nahiko antzekoan agertzen baitira. Ondoren, fundatzaile efektu desberdinen ondorioz, populazio desberdinak bereiz ditzakegu (eskuinaldean dauden borobil txikiagoak). Irudikatutako lehenengo eta hirugarren fundatzaile populazioetan, indibiduo guztiak karratu gorriak edo borobil urdinak dira hurrenez hurren. Beraz, bi kasuetan populazio berri hauen sorrera emateko gertatu den efektu fundatzailearen ondorioz alelo baten galera eman da, borobil urdinarena lehenengo populazio fundatzailearen kasuan eta karratu gorriarena hirugarren populazio fundatzailearen kasuan. Bigarren fundatzaile populazioan, aldiz, borobil urdin zein karratu gorrien proportzioa nahiko antzekoa mantendu dela ikus dezakegu, beraz populazio berri honek jatorrizko populazioaren aldakortasun genetiko antzekoa erakutsiko duela suposa dezakegu. Gerta liteke ere fundatzaile populazioa osatzen duten indibiduoek bi aleloak mantendu izana baina alelo hauen maiztasuna aldatu izana, hau da, gerta liteke populazio berri hauetan karratu gorri edo borobil urdinen proportzioa nabarmen handiagoa izatea besteekin alderatuz.

Fundatzaile efektuak karakterizatzeko metodoak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Polimorfismoan oinarritutako metodoak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Polimorfismoan oinarritutako metodoek aldakuntza genetikoaren eredu behatuak aprobetxatzen dituzte genoma osoko arbaso komun berrieneraino heltzeko. Horretarako, eskualde bateko gune heterozigotoen dentsitatea zein populazio bateko markatzaileen frekuentzia alelikoak azter ditzakete [6] [7]. Dena den, esan beharra dago metodo hauek mutazioen erlojuan oinarritutako inferentziak egiten dituztela, eta, beraz, bereizmen txikia dutela duela gutxiko denbora-eskaletan [6].

Haplotipoetan oinarritutako metodoak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Haplotipoetan oinarritutako metodoek, populazio batean ondorengoengatik heredatutako segmentu berdinen banaketa karakterizatzen dute duela gutxiko historia demografikoa ondorioztatzeko [8]. Aipatu beharra dago fundatzaile efektuak karakterizatzeko gehien erabiltzen diren mota honetako metodoek, konputazio-mailakatzearen bidez lor daitezkeen populazio-datu mailakatuak erabiltzen dituztela [9]. Dena den, horrek kalitate handiko lagin ugari eskuragarri izatea eskatzen du. Gainera, konputazio-fasean eman daitezkeen akatsek ("aldaketa-erroreak"), ondorengoek heredatutako segmentuen luzeren zenbatespen partzialak eragin ditzakete [10]. Beraz, metodo hauek zaratatsuak eta ez hain zehatzak izan ohi dira denbora-eskala zaharragoko laginekin zein tamaina txikiko edo estaldura mugatuko laginekin lan egiten denean (antzinako genomak, esaterako).

Fundatzaile efektuaren araberako espeziazioa

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
Galapago txonta (Darwinen txonta bezala ere ezagutzen dena) Galapago uharteetan bizi diren espezieetako bat da, efektu fundatzaileagatik espeziazioa jasan duena.

Fundatzaile efektuaren araberako espeziazioa isolamendu geografiko nabarmena duten espezieen (adibidez, uharte-espeziazioa) edo inguru berrietan oso gutxitan sakabanatzen diren baina ondo bizirauten duten espezieen jatorria azaltzeko askotan erabili den hipotesia da [11] [12]. Fundatzaile efektuaren araberako espeziazioko eszenatoki klasiko batean, banako kopuru txiki bat jatorrizko populaziotik isolatuta geratzen da. Isolatuta geratzeaz gain, askotan populazio txiki honek muturreko botila-lepoak ere jasan ditzake, jito genetikoaren areagotzea eman daitekeelarik. Honek guztiak ingurune berrira egokitutako konbinazio aleliko berrien eraketa azkartzen du ("iraultza genetikoa" izeneko prozesua).

Efektu fundatzaileak dakarren aniztasunaren galerak, ondorio garrantzitsuak izan ditzake hainbat alderditan. Esaterako, paisaia berriei egokitzeko eman beharreko erantzunak muga ditzake, egokitze hori ematea baimentzen duten aleloak galdu baitira [13]. Hori ez ezik, gertatzen diren ondorio estokastikoek ere, aldaketak eragin ditzakete aleloen maiztasunean: aldaera arraroak galtzea, zenbait aleloren maiztasuna handitzea, aldaera arraroak finkatzea (jatorrizko populazioan maiztasun baxuan agertzen ziren aleloak finkatzea populazio berri honetan), lehen ohikoak ziren aleloen maiztasuna murriztea etab. Horrek guztiak biztanleriaren dibergentzia genetiko azkarra ekar dezake [14].

Oliarus polyphemus

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
Hawaiiko artxipielagoan endemikoa den Oliarus polyphemus espeziea

Hawaiiko artxipelagoan askotariko fauna endemikoa dagoen arren, sumendi kateen ondorioz sortutako "laba-hodien kobazuloetan" bizi den Oliarus polyphemus espeziea nabarmendu behar dugu. Oliarus espezieak ekosistema honetako kobazuloetan nahitaez bizi diren lehen mailako kontsumitzaile bakarrak dira. Oliarus kladoa osatzen duten 85 espezie ezagunen artean, Hawaii uhartean 3 dira kobazuloetako taxon endemikoak, O. polyphemus zabal-zabal banatuta dagoen bakarra izanik. O. polyphemus-ek bere habitatari lotutako karaktereak (begiak, hegoak, pigmentazioa) izugarri murriztu ditu, klado berdineko beste espezieek ez bezala. Espezie honek, beraz, desberdintasun fenotipiko eta genetiko handiak erakusten ditu klado berdineko beste espezieekin alderatuz, migrazio tasa baxua duten populazio isolatuak direla iradokituz. Horrek, aldi berean, populazio berri hauek hainbat efektu fundatzaileren ondorioz sortu direla iradokitzen du [15].

Drosophila silvestris

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
Drosophila silvestris, Hawaiiar Drosophila

Drosophila silvestris edo Hawaiiar Drosophila, Hawaii uharteetako endemikoa den euli talde bat da. Zenbait ikerketek aditzera eman dutenaren arabera, badirudi euli hauek distantzia luzeko sakabanatze-gertaeren bidez kolonizatu zituztela Hawaiiko uharteak. Hori ez ezik, kolonizazio-gertaera horiek askotan gertatu zirela eta gertaera bakoitzak gizabanako kopuru txiki bat inplikatu zuela uste da. Jatorrizko populazioaren parte ziren euli kopuru txiki batek isolatutako uharte horiek kolonizatu izanak, beraz, fruta euli honen hainbat espezie garatzea ekarri du (espezie bakoitza bere nitxo ekologiko espezifikora bakarrik egokitua dagoelarik) [16]. Aipatu beharra dago populazioaren hasierako tamaina txikiak zein dibertsitate genetiko mugatuak, deriba genetikoarekin eta hautespen naturalarekin batera, populazio horien dibergentzia azkarra ekarri zutela, denborarekin, dibergentzia horrek espezie ezberdinen eraketa ekarri zuelarik. Esan bezala, espezie bakoitzak baliabide ekologiko espezifikoak ustiatzeko eboluzionatu egin du, hala nola, uharte jakin batzuetan dauden mikrohabitat zehatzetara egokituz. Izan ere, hautespen naturalak efektu fundatzaileen ondorioz sortutako populazio berri horietan emandako aldaketa genetikoen gainean jardun zuen, baliabide espezifikoak eraginkortasun handiagoz ustiatzeko aukera ematen zieten ezaugarriak erraztuz [17].

Giza populazioen artean

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gertaera fundatzaileek funtsezko zeregina izan dute espezie askoren dibertsitate genetikoaren osaeran, baita gizakiarenean ere. Izan ere, anatomikoki modernoak diren gizakiak mundu osora hedatu ziren azken ~ 50.000-100.000 urteetan, etengabeko botila lepoak eta nahasketak jasan ondoren [18]. Hori ez ezik, giza populazio askok fundatzaile efektu larriak jasan dituzte iragan hurbilean: isolamendu geografikoagatik (finlandiarrak, adibidez) [19], migrazio historikoengatik (Roma, esaterako) [20] edo praktika kulturalengatik (amishak eta judu askenaziak, besteak beste) [21] [22].

Fundatzaile efektuaren ondorioz sortutako populazio berriek jatorrizko biztanleriaren aldakortasun genetiko osoaren zati txiki bat baino ez dutenez, jatorrizko populazioan oso arraroa izan daitekeen alelo bat askoz ere maiztasun handiagoarekin ager daiteke populazio fundatzailean [23]. Eta horrek aldi berean, belaunaldi gutxi batzuen ostean nahasmendu espezifikoen maiztasun oso altuak ekar ditzake isolatutako populazio desberdinetan, askotan jito genetikoaren eta endogamiaren ekintza gehigarriak ere ematen direlarik.

Huteriar ekitalde bateko koroa

Amish, menonita eta huterita talde erlijiosoak Europan sortu ziren XVI. mendeko Erreforma Protestantean. Talde hauek kolektiboki anabaptista bezala ezagutzen dira [24]. Hauek guztiak sozialki isolatuta dauden, fluxu genetiko txikia duten eta historian zehar egindako migrazioek eraginda botila-lepo genetiko ugari izan dituzten taldeak dira. Gainera, fundatzaile-efektua nahiko nabarmena da ere populazio anabaptistetan. Adibidez, Ipar Amerikako 40.000 huterita baino gehiagok 89 kide fundatzaileko talde bateraino bila dezakete beraien jatorria [25].

Gehien aztertutako efektu fundatzaileenetako bat, Amishak

Esan bezala, fundatzaile-populazio txikiek eta isolamenduak homogeneotasun genetikoa sortzen dute. Honek, nahasmendu genetiko jakin batzuen prebalentzia neurri handi batean alboratzea ekar dezake, bereziki afekzio autosomiko atzerakorrena [26]. Zistinosi nefropatikoa esaterako, biltegiratze lisosomikoko nahasmendu autosomiko atzerakor arraroa da, populazio orokorrean 100.000 haurretatik bati eragiten diona (eramaileen maiztasuna 150etik bat delarik gutxi gorabehera) [27]. Ontarioko Old Order Amish populazio batean, aldiz, gaixotasun hau pairatzen duen biztanlerian mutazio espezifiko bat dago. Populazio honetan, gaixotasunaren maiztasuna askoz ere altuagoa da, Amish talde honetan eramaileen maiztasuna sei pertsonatik bat baita [28]. Horrek 144 pertsonatik batek gaixotasuna garatzeko probabilitate handia duela iragartzen du.

Frantsez Kanadiarrak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Quebec-eko biztanleriaren %80 inguru (7,8 milioi) frankofonoa da. Horietako gehienak, Frantziatik 1608tik aurrera Kanadara iritsitako 8.500 kolonoen ondorengoak dira [29]. Europar etorri berri horiek Quebec-en (1608) eta Montrealen (1642) kokatu ziren lehenik, gaur egun Kanadako bi hiri-eskualde handienak direnak. Mende eta erdiko iraupena izan zuen migrazio hau, 1759ko britainiar konkistaren ondoren amaitu zen gutxi gorabehera. Hortik aurrera, franko-kanadarrak azkar hedatu ziren, hizkuntza- eta erlijio-oztopoek eragindako isolamendu erlatiboaren testuinguruan. Hau da, hazkunde demografikoaren ondorioz, Quebec-eko eskualde berriak kolonizatu ziren, urruneko eskualdeak eta eskualde isolatuak barne, biztanleriaren banaketa bultzatu zelarik. Hala ere, beste eskualde batzuetan efektu fundatzaileak pairatu dituzten populazioak dauden arren, efektu fundatzaile hauek batez ere nabariak izan dira Quebec eta New Brunswick bezalako eskualdeetan [30].

Zenbait azterlanek efektu fundatzaileak jasan dituzten populazio gehiago erakutsi dituzte: zenbait populazio europarrak [31] [32], japoniarrak [33] eta indiarrak [34] besteak beste, baita finlandiarrak [29] eta islandiarrak ere [35].

Erreferentziak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
  1. (Ingelesez) Provine, William B. (2004-07-01). «Ernst Mayr» Genetics 167 (3): 1041–1046.  doi:10.1093/genetics/167.3.1041. ISSN 1943-2631. PMID 15280221. PMC PMC1470966. (Noiz kontsultatua: 2024-03-01).
  2. Hartwell, Leland H., ed. (2004). Genetics: from genes to genomes. (2nd ed. argitaraldia) McGraw-Hill ISBN 978-0-07-121468-1. (Noiz kontsultatua: 2024-03-01).
  3. (Ingelesez) Joly, Etienne. (2011). «The existence of species rests on a metastable equilibrium between inbreeding and outbreeding. An essay on the close relationship between speciation, inbreeding and recessive mutations» Biology Direct 6 (1): 62.  doi:10.1186/1745-6150-6-62. ISSN 1745-6150. PMID 22152499. PMC PMC3275546. (Noiz kontsultatua: 2024-03-01).
  4. Rettelbach, A.; Servedio, M. R.; Hermisson, J.. (2016-03-12). «Speciation in peripheral populations: effects of drift load and mating systems» Journal of Evolutionary Biology 29 (5): 1073–1090.  doi:10.1111/jeb.12849. ISSN 1010-061X. (Noiz kontsultatua: 2024-03-01).
  5. Feder, J. L.; Hood, G. R.; Doellman, M. M.; Schuler, H.; Miller, A.; Tait, C.; Glover, M. M.; Meyers, P.. (2017-01-01). «Speciation, Process of☆» Reference Module in Life Sciences (Elsevier)  doi:10.1016/b978-0-12-809633-8.02366-9. ISBN 978-0-12-809633-8. (Noiz kontsultatua: 2024-03-01).
  6. a b (Ingelesez) Schiffels, Stephan; Durbin, Richard. (2014-08). «Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences» Nature Genetics 46 (8): 919–925.  doi:10.1038/ng.3015. ISSN 1061-4036. PMID 24952747. PMC PMC4116295. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  7. (Ingelesez) Excoffier, Laurent; Dupanloup, Isabelle; Huerta-Sánchez, Emilia; Sousa, Vitor C.; Foll, Matthieu. (2013-10-24). Akey, Joshua M. ed. «Robust Demographic Inference from Genomic and SNP Data» PLoS Genetics 9 (10): e1003905.  doi:10.1371/journal.pgen.1003905. ISSN 1553-7404. PMID 24204310. PMC PMC3812088. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  8. (Ingelesez) Browning, Sharon R.; Browning, Brian L.. (2015-09). «Accurate Non-parametric Estimation of Recent Effective Population Size from Segments of Identity by Descent» The American Journal of Human Genetics 97 (3): 404–418.  doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.012. PMID 26299365. PMC PMC4564943. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  9. (Ingelesez) Tournebize, Rémi; Chu, Gillian; Moorjani, Priya. (2022(e)ko eka. 23(a)). «Reconstructing the history of founder events using genome-wide patterns of allele sharing across individuals» PLOS Genetics 18 (6): e1010243.  doi:10.1371/journal.pgen.1010243. ISSN 1553-7404. PMID 35737729. PMC PMC9223333. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  10. (Ingelesez) Palamara, Pier Francesco; Lencz, Todd; Darvasi, Ariel; Pe’er, Itsik. (2012-11). «Length Distributions of Identity by Descent Reveal Fine-Scale Demographic History» The American Journal of Human Genetics 91 (5): 809–822.  doi:10.1016/j.ajhg.2012.08.030. PMID 23103233. PMC PMC3487132. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  11. Coyne, Jerry A.; Orr, H. Allen; Orr, Allen H.. (2004). Speciation. Sinauer Associates, Inc. Publ ISBN 978-0-87893-089-0. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  12. (Ingelesez) Paulay, G.. (2002-11-01). «Diversification in the Tropical Pacific: Comparisons Between Marine and Terrestrial Systems and the Importance of Founder Speciation» Integrative and Comparative Biology 42 (5): 922–934.  doi:10.1093/icb/42.5.922. ISSN 1540-7063. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  13. (Ingelesez) Sendell‐Price, Ashley T.; Ruegg, Kristen C.; Robertson, Bruce C.; Clegg, Sonya M.. (2021-06). «An island‐hopping bird reveals how founder events shape genome‐wide divergence» Molecular Ecology 30 (11): 2495–2510.  doi:10.1111/mec.15898. ISSN 0962-1083. (Noiz kontsultatua: 2024-03-07).
  14. (Ingelesez) Excoffier, Laurent; Foll, Matthieu; Petit, Rémy J.. (2009-12-01). «Genetic Consequences of Range Expansions» Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics 40 (1): 481–501.  doi:10.1146/annurev.ecolsys.39.110707.173414. ISSN 1543-592X. (Noiz kontsultatua: 2024-03-07).
  15. (Ingelesez) Wessel, Andreas; Hoch, Hannelore; Asche, Manfred; von Rintelen, Thomas; Stelbrink, Björn; Heck, Volker; Stone, Fred D.; Howarth, Francis G.. (2013-06-04). «Founder effects initiated rapid species radiation in Hawaiian cave planthoppers» Proceedings of the National Academy of Sciences 110 (23): 9391–9396.  doi:10.1073/pnas.1301657110. ISSN 0027-8424. PMID 23696661. PMC PMC3677470. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  16. (Ingelesez) Carson, Hampton L. (1982-02). «Evolution of drosophila on the newer hawaiian volcanoes» Heredity 48 (1): 3–25.  doi:10.1038/hdy.1982.2. ISSN 0018-067X. (Noiz kontsultatua: 2024-03-07).
  17. (Ingelesez) Gillespie, Rosemary. (2004-01-16). «Community Assembly Through Adaptive Radiation in Hawaiian Spiders» Science 303 (5656): 356–359.  doi:10.1126/science.1091875. ISSN 0036-8075. (Noiz kontsultatua: 2024-03-07).
  18. (Ingelesez) Novembre, John; Ramachandran, Sohini. (2011-09-22). «Perspectives on Human Population Structure at the Cusp of the Sequencing Era» Annual Review of Genomics and Human Genetics 12 (1): 245–274.  doi:10.1146/annurev-genom-090810-183123. ISSN 1527-8204. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  19. (Ingelesez) Martin, Alicia R.; Karczewski, Konrad J.; Kerminen, Sini; Kurki, Mitja I.; Sarin, Antti-Pekka; Artomov, Mykyta; Eriksson, Johan G.; Esko, Tõnu et al.. (2018-05). «Haplotype Sharing Provides Insights into Fine-Scale Population History and Disease in Finland» The American Journal of Human Genetics 102 (5): 760–775.  doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.003. PMID 29706349. PMC PMC5986696. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  20. (Ingelesez) Moorjani, Priya; Patterson, Nick; Loh, Po-Ru; Lipson, Mark; Kisfali, Péter; Melegh, Bela I.; Bonin, Michael; Kádaši, Ľudevít et al.. (2013-03-13). Petraglia, Michael D. ed. «Reconstructing Roma History from Genome-Wide Data» PLoS ONE 8 (3): e58633.  doi:10.1371/journal.pone.0058633. ISSN 1932-6203. PMID 23516520. PMC PMC3596272. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  21. (Ingelesez) Montasser, May E.; Aslibekyan, Stella; Srinivasasainagendra, Vinodh; Tiwari, Hemant K.; Patki, Amit; Bagheri, Minoo; Kind, Tobias; Barupal, Dinesh Kumar et al.. (2022-04-07). «An Amish founder population reveals rare-population genetic determinants of the human lipidome» Communications Biology 5 (1): 1–13.  doi:10.1038/s42003-022-03291-2. ISSN 2399-3642. PMID 35393526. PMC PMC8989972. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  22. (Ingelesez) Bray, Steven M.; Mulle, Jennifer G.; Dodd, Anne F.; Pulver, Ann E.; Wooding, Stephen; Warren, Stephen T.. (2010-09-14). «Signatures of founder effects, admixture, and selection in the Ashkenazi Jewish population» Proceedings of the National Academy of Sciences 107 (37): 16222–16227.  doi:10.1073/pnas.1004381107. ISSN 0027-8424. PMID 20798349. PMC PMC2941333. (Noiz kontsultatua: 2024-03-02).
  23. Genome Plasticity in Health and Disease. Elsevier 2020  doi:10.1016/c2018-0-01482-6. ISBN 978-0-12-817819-5. (Noiz kontsultatua: 2024-03-01).
  24. (Ingelesez) Orton, Noelle C.; Innes, A. Micheil; Chudley, Albert E.; Bech‐Hansen, N. Torben. (2008-04-15). «Unique disease heritage of the Dutch‐German Mennonite population» American Journal of Medical Genetics Part A 146A (8): 1072–1087.  doi:10.1002/ajmg.a.32061. ISSN 1552-4825. (Noiz kontsultatua: 2024-03-04).
  25. (Ingelesez) Boycott, Kym M.; Parboosingh, Jillian S.; Chodirker, Bernie N.; Lowry, R. Brian; McLeod, D. Ross; Morris, Jackie; Greenberg, Cheryl R.; Chudley, Albert E. et al.. (2008-04-15). «Clinical genetics and the Hutterite population: A review of Mendelian disorders» American Journal of Medical Genetics Part A 146A (8): 1088–1098.  doi:10.1002/ajmg.a.32245. ISSN 1552-4825. (Noiz kontsultatua: 2024-03-04).
  26. (Ingelesez) Puffenberger, E.G.. (2003-08-15). «Genetic heritage of the Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania» American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 121C (1): 18–31.  doi:10.1002/ajmg.c.20003. ISSN 1552-4868. (Noiz kontsultatua: 2024-03-04).
  27. (Ingelesez) Shotelersuk, Vorasuk; Larson, David; Anikster, Yair; McDowell, Geraldine; Lemons, Rosemary; Bernardini, Isa; Guo, Juanru; Thoene, Jess et al.. (1998-11). «CTNS Mutations in an American-Based Population of Cystinosis Patients» The American Journal of Human Genetics 63 (5): 1352–1362.  doi:10.1086/302118. PMID 9792862. PMC PMC1377545. (Noiz kontsultatua: 2024-03-04).
  28. Rupar, C A.. (2001-09-01). «A G339R mutation in the CTNS gene is a common cause of nephropathic cystinosis in the south western Ontario Amish Mennonite population» Journal of Medical Genetics 38 (9): 615–616.  doi:10.1136/jmg.38.9.615. PMID 11565547. PMC PMC1734937. (Noiz kontsultatua: 2024-03-04).
  29. a b (Ingelesez) Roy-Gagnon, Marie-Hélène; Moreau, Claudia; Bherer, Claude; St-Onge, Pascal; Sinnett, Daniel; Laprise, Catherine; Vézina, Hélène; Labuda, Damian. (2011-05). «Genomic and genealogical investigation of the French Canadian founder population structure» Human Genetics 129 (5): 521–531.  doi:10.1007/s00439-010-0945-x. ISSN 0340-6717. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  30. (Ingelesez) Gagnon, Laurence; Moreau, Claudia; Laprise, Catherine; Vézina, Hélène; Girard, Simon L.. (2024-01). «Deciphering the genetic structure of the Quebec founder population using genealogies» European Journal of Human Genetics 32 (1): 91–97.  doi:10.1038/s41431-023-01356-2. ISSN 1476-5438. PMID 37016017. PMC PMC10772069. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  31. (Ingelesez) Seldin, Michael F.; Shigeta, Russell; Villoslada, Pablo; Selmi, Carlo; Tuomilehto, Jaakko; Silva, Gabriel; Belmont, John W.; Klareskog, Lars et al.. (2006(e)ko ira. 15(a)). «European Population Substructure: Clustering of Northern and Southern Populations» PLOS Genetics 2 (9): e143.  doi:10.1371/journal.pgen.0020143. ISSN 1553-7404. PMID 17044734. PMC PMC1564423. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  32. (Ingelesez) Heath, Simon C; Gut, Ivo G; Brennan, Paul; McKay, James D; Bencko, Vladimir; Fabianova, Eleonora; Foretova, Lenka; Georges, Michael et al.. (2008-12). «Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies» European Journal of Human Genetics 16 (12): 1413–1429.  doi:10.1038/ejhg.2008.210. ISSN 1018-4813. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  33. (Ingelesez) Yamaguchi-Kabata, Yumi; Nakazono, Kazuyuki; Takahashi, Atsushi; Saito, Susumu; Hosono, Naoya; Kubo, Michiaki; Nakamura, Yusuke; Kamatani, Naoyuki. (2008-10). «Japanese Population Structure, Based on SNP Genotypes from 7003 Individuals Compared to Other Ethnic Groups: Effects on Population-Based Association Studies» The American Journal of Human Genetics 83 (4): 445–456.  doi:10.1016/j.ajhg.2008.08.019. PMID 18817904. PMC PMC2561928. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  34. (Ingelesez) Reich, David; Thangaraj, Kumarasamy; Patterson, Nick; Price, Alkes L.; Singh, Lalji. (2009-09). «Reconstructing Indian population history» Nature 461 (7263): 489–494.  doi:10.1038/nature08365. ISSN 0028-0836. PMID 19779445. PMC PMC2842210. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).
  35. (Ingelesez) Price, Alkes L.; Helgason, Agnar; Palsson, Snaebjorn; Stefansson, Hreinn; Clair, David St; Andreassen, Ole A.; Reich, David; Kong, Augustine et al.. (2009(e)ko eka. 5(a)). «The Impact of Divergence Time on the Nature of Population Structure: An Example from Iceland» PLOS Genetics 5 (6): e1000505.  doi:10.1371/journal.pgen.1000505. ISSN 1553-7404. PMID 19503599. PMC PMC2684636. (Noiz kontsultatua: 2024-03-06).

Kanpo estekak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]