VATERL sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search

VATERL sindromea edo VACTERL elkartzea (GNS:Q87.2) sortzetiko malformazioen ez-randomizaturiko elkartzea da. Sindrome baino asoziazio edo elkartze deitzearen arrazoia gaixotasun hauekin loturiko geneak ez ezagutzea da.

Izena ingelesezko akronimoan du jatorria eta ohikoen diren sortzetiko akatsak deskribatzen ditu:

Gaixo bakoitzak duen sintoma multzoen konbinaketa bakarra da, beste gaixoetatik bereizituz. Kausak edo arrazoiak oraindik eztabaidan daude, baina ziurrenik jatorri multifaktoriala izango du:

  • Klippel Feil eta Goldenhar sindromean gertatzen diren crossover-ak
  • amek haurdun ez gelditzeko hartzen dituzten botika profilaktikoak.
  • zenbait akats kromosomiko, 18 kromosomako trisonomia bezalaxe

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]