Edukira joan

X kromosoma

Wikipedia, Entziklopedia askea
Giza kariotipoaren irudian, X kromosoma. Kasu honetan bere bikotea Y kromosoma da, baina bi X kromosoma ere izan daitezke.

X kromosoma organismo askoren sexu kromosometako bat da, ugaztunetan barne, eta ar zein emeek dute. XY sexu-determinazio sistemaren eta XO sexu-determinazio sistemaren parte da. X kromosoma izena eman zitzaion bere ezaugarriengatik, eta bere kontraparteari Y kromosoma izena eman zitzaion, hurrengo letra zelako alfabetoan[1].

Aurkikuntza

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Hermann Henking Leipzigen 1890ean ikusi zuen lehen aldiz X kromosoma berezia zela. Henking Pyrrhocoris baten testikuluak aztertzen ari zen eta kromosometako batek meiosian parte hartzen ez zuela ikusi zuen. Kromosomek tinzioak xurgatzeko duten gaitasunagatik dute izen hori (chroma hitzak kolorea esan nahi du grezieraz). X kromosoma besteak bezain ondo tindatu bazitekeen ere, Henking ez zegoen ziur objektuaren klase desberdina izango zenik eta, ondorioz, X elementu izendatu zuen[2], beranduago X kromosoma bihurtu zena benetan kromosoma zela ezarri ondoren[3].

X kromosoma «X» letrarekin duen antzekotasunagatik horrela izendatu zelako ideia okerra da. Kromosoma guztiak mikroskopioan orban amorfo gisa agertzen dira normalean, eta mitosian ongi definitutako forma baino ez dute hartzen. Kromosoma guztiek X baten forma lausoki antzekoa dute. Guztiz kasualitatea da Y kromosomak, mitosian zehar, bi adar oso labur izatea, mikroskopioan fusionatuak ikus daitezkeenak eta Y forma baten beheranzko gisa ager daitezkeenak.

Clarence Erwin McClung-ek 1901ean iradoki zuen lehen aldiz X kromosoma sexuaren determinazioan inplikatuta zegoela. Otarrainei buruz egin zuen lana Henking eta beste batzuenarekin alderatu ondoren, McClungek ikusi zuen espermatozoideen erdiak baino ez zuela X kromosoma jasotzen. Kromosoma honi kromosoma osagarria deitu zion, kromosoma propioa zela behin eta berriz esan zuen (zuzen) eta sexu maskulinoa determinatzen zuen kromosoma zela teorizatu zuen (oker).

Giza X kromosoma

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Funtzioa

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gizakien X kromosomak 153 milioi base pare baino gehiago ditu (DNA eraikitzeko materiala). Proteinak kodetzen dituzten 800 gene inguru adierazten ditu; Y kromosomak, berriz, proteinak kodetzen dituzten 107 gene inguru ditu (proteinak kodetzen dituzten 42 gene esklusibo)[4], guztira 20.000-25.000 gene giza genoman. Pertsona bakoitzak sexu-kromosoma pare bat izan ohi ditu zelula bakoitzean. Emeek bi X kromosoma izan ohi dituzte; arrek, berriz, X kromosoma eta Y kromosoma. Arrek zein emeek amaren X kromosometako bat gordetzen dute, eta emeek aitaren bigarren X kromosoma. Aitak bere amaren X kromosoma gordetzen duenez, giza eme batek bere aitaren aldeko amonaren X kromosoma du (aitaren aldekoa), eta amaren X kromosoma. Herentzia-eredu horrek Fibonacciren zenbakiei jarraitzen die antzinako sakonera jakin batean[5].

X kromosomaren geneen mutazioen ondorioz sortzen diren nahasmendu genetikoak X kromosomari lotutakoak bezala deskribatzen dira. X kromosomak gaixotasun genetiko baten gene bat badu, beti eragiten du gaixotasuna paziente maskulinoetan, izan ere, arrek X kromosoma bakarra dute eta, beraz, gene bakoitzaren kopia bat besterik ez. Emeek, aldiz, X kromosoma biak behar dituzte gaixotasuna izateko. Adibidez, A eta B hemofilia eta jaiotzetiko daltonismo gorri-berdea mota honetan hedatzen dira familietan.

X kromosomak ehunka gene ditu, baina horietako gutxik, baten batek izatekotan, zerikusi zuzena dute sexuaren determinazioarekin. Emeen enbrioi-garapenaren hasieran, bi X kromosometako bat etengabe inaktibatzen da zelula somatiko ia guztietan (obuluak eta espermatozoideak ez diren zelulak). Fenomeno horri X inaktibazioa edo Lyonizazioa deitzen zaio, eta Barr gorputz bat sortzen du. Zelula bakoitzean zein X kromosoma desaktibatzen den (aitarena edo amarena) ausazkoa da[6]. Zelula somatikoan X kromosoma inaktibatzeak X kromosometako bat erabat desfuntzionalizatzea ekarriko balu, ziurtatuko litzateke emeek, arrek bezala, zelula somatiko bakoitzean X kromosomaren kopia funtzional bakarra izatea. Orain arte hori horrela zela suposatzen zen. Hala ere, azken ikerketek iradokitzen dute Barr gorputza uste baino aktiboagoa izan daitekeela biologikoki[7].

X kromosomaren inaktibazio partziala DNA trinkotzen duen eta gene gehienen espresioa eragozten duen heterokromatina errepresiboari zor zaio. Heterokromatinaren trinkotzea Polycomb 2 (PRC2) konplexu errepresoreak erregulatzen du[8].

Geneak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Hona hemen giza X kromosomaren gene-kopuruaren zenbatespenetako batzuk. Ikertzaileek genomaren anotaziorako ikuspegi ezberdinak erabiltzen dituztenez, kromosoma bakoitzaren gene kopuruaren iragarpenak aldatu egiten dira. Proiektu ezberdinen artean, Collaborative consensus coding sequence project (CCDS) delakoak estrategia oso kontserbadorea hartu du. Horrenbestez, CCDSaren gene-kopuruaren iragarpenak adierazten du giza gene proteinak kodetzaileen kopuru osoaren beheko muga bat.

Estimazioaren egilea Proteinak kodetzen dituztenak RNA ez-kodetzailea Pseudogeneak Iturria Argitalpen data
CCDS 804 — — [9] 2016-09-08
HGNC 825 260 606 [10] 2017-05-12
Ensembl 841 639 871 [11] 2017-03-29
UniProt 839 — — [12] 2018-02-28
NCBI 874 494 879 [13][14][15] 2017-05-19

Lotutako gaixotasunak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Hainbat gaixotasun lotuta daude X kromosomarekin. Kopuruarekin lotuta daude gutxitasun intelektuala eragiten duen Klinefelterren sindromea, gehiegizko kopiak daudenean (XXY, XXYY, XXXY edo XXXXY)[16]. X trisomiak emeei bakarrik eragiten die, eta Turnerren sindromea dutenek X bakarra izaten dute, edo alteratutako bigarren bat.

X kromosomari lotutako gaixotasun errezesiboak dira A hemofilia eta B hemofilia, adrenoleukodistrofia eta daltonismo mota batzuk. XX ar sindromea arraroa da, non Y kromosoma baten SRY eskualdea errekonbinazioan aldatu den eta X kromosoma batera aldatu zen. Ondorioz, XX konbinazioak XY batek efektu berbera du, baina Xen dauden beste geneek feminizazioa eragiten dute.

Erreferentziak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
  1. ↑ (Ingelesez) Angier, Natalie. (2007-05-01). «For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning» The New York Times ISSN 0362-4331. (kontsulta data: 2025-03-13).
  2. ↑ Schwartz, James. (2009). In pursuit of the gene: from Darwin to DNA. (1. paperback ed. argitaraldia) Harvard Univ. Press ISBN 978-0-674-03491-4. (kontsulta data: 2025-03-13).
  3. ↑ Migeon, Barbara. (2005-04). «The X in Sex: How the X Chromosome Controls our Lives.» American Journal of Human Genetics 76 (4): 711–712. ISSN 0002-9297. PMC 1199310. (kontsulta data: 2025-03-13).
  4. ↑ (Ingelesez) Rhie, Arang; Nurk, Sergey; Cechova, Monika; Hoyt, Savannah J.; Taylor, Dylan J.; Altemose, Nicolas; Hook, Paul W.; Koren, Sergey et al.. (2023-09). «The complete sequence of a human Y chromosome» Nature 621 (7978): 344–354.  doi:10.1038/s41586-023-06457-y. ISSN 1476-4687. PMID 37612512. PMC PMC10752217. (kontsulta data: 2025-03-13).
  5. ↑ Hutchison, Luke A. D.; Myres, Natalie M.; Woodward, S.. (2004). Growing the Family Tree: The Power of DNA in Reconstructing Family Relationships. (kontsulta data: 2025-03-13).
  6. ↑ Okamoto, Ikuhiro; Otte, Arie P.; Allis, C. David; Reinberg, Danny; Heard, Edith. (2004-01-30). «Epigenetic Dynamics of Imprinted X Inactivation During Early Mouse Development» Science 303 (5658): 644–649.  doi:10.1126/science.1092727. (kontsulta data: 2025-03-13).
  7. ↑ (Ingelesez) Carrel, Laura; Willard, Huntington F.. (2005-03). «X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females» Nature 434 (7031): 400–404.  doi:10.1038/nature03479. ISSN 1476-4687. (kontsulta data: 2025-03-13).
  8. ↑ (Ingelesez) Veneti, Zoe; Gkouskou, Kalliopi K.; Eliopoulos, Aristides G.. (2017-08). «Polycomb Repressor Complex 2 in Genomic Instability and Cancer» International Journal of Molecular Sciences 18 (8): 1657.  doi:10.3390/ijms18081657. ISSN 1422-0067. PMID 28758948. PMC PMC5578047. (kontsulta data: 2025-03-13).
  9. ↑ Search results - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene. in: CCDS Release 20 for Homo sapiens'. 2016-09-08.
  10. ↑ Statistics & Downloads for chromosome X. 2017-05-12 jatorrizkotik artxibatua (artxibatze data: 2017-06-29).
  11. ↑ Chromosome X: Chromosome summary - Homo sapiens. 2017-03-29.
  12. ↑ Human chromosome X: entries, gene names and cross-references to MIM. 2018-02-28.
  13. ↑ Search results - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene. 2017-05-19.
  14. ↑ Search results - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene. 2017-05-19.
  15. ↑ Search results - X[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene. 2017-05-19.
  16. ↑ Visootsak, Jeannie; Graham, John M.. (2006-10-24). «Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies» Orphanet Journal of Rare Diseases 1 (1): 42.  doi:10.1186/1750-1172-1-42. ISSN 1750-1172. PMID 17062147. PMC PMC1634840. (kontsulta data: 2025-03-13).

Kanpo estekak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
"https://eu.wikipedia.org/w/index.php?title=X_kromosoma&oldid=10223718"(e)tik eskuratuta