Mikrozefalia

Mikrozefalia
Deskribapena
Mota	nervous system malformations (en) , malformation of cortical development, Group I (en) ; eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa
Arrazoia(k)	Zika virus infection (en)
Asoziazio genetikoa	Zerrenda DIAPH1 (en) , APOE (en) , KNL1 (en) , STIL (en) , ASPM (en) , CENPJ (en) eta CDK5RAP2 (en) ;
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q02
GNS-9-MK	742.1
OMIM	251200
DiseasesDB	22629
MedlinePlus	003272
eMedicine	003272
MeSH	D008831
Disease Ontology ID	DOID:10907

Mikrozefalia buru ohi baino txikiagoa izatea dakarren gaixotasun bat da. Mikrozefalia jaiotzean edo bizitzako lehen urteetan ager daiteke. Garunaren garapena kaltetu ohi du; nahasmendu hori duten pertsonek desgaitasun intelektuala, funtzio motor txarrak, hizketa eskasa, aurpegiko ezohiko ezaugarriak, konbultsioak eta nanismoa izaten dituzte^[1].

Nahasmendua haurdunaldiaren hasieran garuna osatzen duten prozesu genetikoen alterazio batek eragiten du, nahiz eta kausa ez den kasu gehienetan identifikatzen^[2]. Mikrozefalia sindrome genetiko askoren ondorio izan daiteke, kromosomikoak eta gene bakarrarenak barne, baina ia beti beste sintoma batzuekin batera agertzen da. Mutazio batzuek mikrozefalia (lehen mailako mikrozefalia) baino ez dute eragiten, baina ez dira hain ohikoak^[3]. Enbrioiaz kanpoko toxinek, hala nola haurdunaldiko alkoholak edo transmisio bertikaleko infekzioek, mikrozefalia ere eragin dezakete. Mikrozefalia seinale neurologiko edo alarma-seinale garrantzitsua da, baina ez dago uniformetasunik haren definizioan. Perimetro zefaliko (PZ) gisa definitzen da, adinaren eta sexuaren batez bestekoaren azpitik dauden bi desbideratze estandar baino gehiago baldin badaude^[4]^[5]. Zenbait akademikok perimetro zefaliko gisa definitu nahi dute, adinaren eta sexuaren batez bestekoaren azpitik dauden hiru desbideratze estandar baino gehiago^[6].

Ez dago buruaren tamaina normala itzultzen duen tratamendu espezifikorik. Oro har, mikrozefalia duten pertsonen bizi-itxaropena txikia da, eta garuneko funtzio normal baten pronostikoa txarra da. Kasu batzuek adimen normala garatzen dute eta normaltasunez hazten dira (burezurreko perimetro txikia izateaz gain)^[7]. Ameriketako Estatu Batuetan, 800-5.000 jaiotzatik 1ek dute mikrozefalia^[2].

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

↑ «Microcephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)» web.archive.org 2016-03-11 (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
↑ ^a ^b (Ingelesez) CDC. (2023-06-28). «Facts about Microcephaly | Birth Defects | NCBDDD | CDC» Centers for Disease Control and Prevention (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
↑ Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G.; Kumosani, Taha A.; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid et al.. (2015-01-15). «Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview» BMC Medical Genomics 8 (1): S4. doi:10.1186/1755-8794-8-S1-S4. ISSN 1755-8794. PMID 25951892. PMC PMC4315316. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
↑ Leviton, Alan; Holmes, Lewis B; Allred, Elizabeth N; Vargas, Juan. (2002-10-01). «Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly» Early Human Development 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. ISSN 0378-3782. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
↑ Opitz, J. M.; Holt, M. C.. (1990). «Microcephaly: general considerations and aids to nosology» Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 10 (2): 175–204. ISSN 0270-4145. PMID 2211965. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
↑ Behrman, Richard E.; Kliegman, Robert; Jenson, Hal B.. (2000). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia : W.B. Saunders Co. ISBN 978-0-7216-7767-5. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).
↑ (Ingelesez) Stoler‐Poria, S.; Lev, D.; Schweiger, A.; Lerman‐Sagie, T.; Malinger, G.. (2010-08). «Developmental outcome of isolated fetal microcephaly» Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 36 (2): 154–158. doi:10.1002/uog.7556. ISSN 0960-7692. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Datuak: Q431643
Multimedia: Microcephaly / Q431643

[1] «Microcephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)» web.archive.org 2016-03-11 (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[:0-2] (Ingelesez) CDC. (2023-06-28). «Facts about Microcephaly | Birth Defects | NCBDDD | CDC» Centers for Disease Control and Prevention (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[3] Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G.; Kumosani, Taha A.; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid et al.. (2015-01-15). «Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview» BMC Medical Genomics 8 (1): S4. doi:10.1186/1755-8794-8-S1-S4. ISSN 1755-8794. PMID 25951892. PMC PMC4315316. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[4] Leviton, Alan; Holmes, Lewis B; Allred, Elizabeth N; Vargas, Juan. (2002-10-01). «Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly» Early Human Development 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. ISSN 0378-3782. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[5] Opitz, J. M.; Holt, M. C.. (1990). «Microcephaly: general considerations and aids to nosology» Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 10 (2): 175–204. ISSN 0270-4145. PMID 2211965. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[6] Behrman, Richard E.; Kliegman, Robert; Jenson, Hal B.. (2000). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia : W.B. Saunders Co. ISBN 978-0-7216-7767-5. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[7] (Ingelesez) Stoler‐Poria, S.; Lev, D.; Schweiger, A.; Lerman‐Sagie, T.; Malinger, G.. (2010-08). «Developmental outcome of isolated fetal microcephaly» Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 36 (2): 154–158. doi:10.1002/uog.7556. ISSN 0960-7692. (Noiz kontsultatua: 2024-01-18).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]