Patau sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea
Hona jauzi: nabigazioa, Bilatu
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Patau sindrome
Chromosome 13.jpeg
Deskribapena
Mota chromosomal disease
Espezialitatea medikuntza genetiko
Honen izena darama Klaus Patau
Identifikatzaileak
GNS-10 Q91.7
GNS-9 758.1
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine 001660
MeSH C536305
PubMed DOID:11665

Patau sindromea, 13. kromosomaren trisomia da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren meioisian emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da.

Ezaugarriak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Adimen urritasuna.
  • Holoprosentzefalia, prosentzefaloak induzitzen duenez aurpegiaren eraketa hurrengo egituretan akatsak eman daitezke: begi arazoak (ziklopia, mikroftalmia, anoftalmia); erbimuturra; ahosabai etena eta mikrozefalia.
  • Polidaktilia.
  • Belarri akatsak.
  • Bihotz akatsak.

Ikusi baita[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Wikimedia Commonsen badira fitxategi gehiago, gai hau dutenak: Patau sindrome Aldatu lotura Wikidatan