Patau sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Patau sindrome
Chromosome 13.jpeg
Deskribapena
Motagaixotasun kromosomikoa, total autosomal trisomy (en) Itzuli, trisomy 13 (en) Itzuli
particular disease (en) Itzuli
Espezialitateamedikuntza genetikoa
Honen izena daramaKlaus Patau (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKQ91.7, Q91.5, Q91.6 eta Q91.4
GNS-9-MK758.1
DiseasesDB13373
MedlinePlus001660
eMedicine001660
MeSHD000073839
Disease Ontology IDDOID:11665

Patau sindromea, 13. kromosomaren trisomia da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren meioisian emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da.

Ezaugarriak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Adimen urritasuna.
  • Holoprosentzefalia, prosentzefaloak induzitzen duenez aurpegiaren eraketa hurrengo egituretan akatsak eman daitezke: begi arazoak (ziklopia, mikroftalmia, anoftalmia); erbimuturra; ahosabai etena eta mikrozefalia.
  • Polidaktilia.
  • Belarri akatsak.
  • Bihotz akatsak.

Ikusi baita[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]