Kromosomopatia

Wikipedia(e)tik
Hona jo: nabigazioa, Bilatu
Gizonezko baten kariotipoa.

Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemagarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.

Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak.


Mutazio genomikoak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Meiosian kromosomak gaizki banantzen direlako sortzen dira mutazio hauek

Aneuploidiak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gehiegizko kromosoma bat, edo kromosoma bat faltan duten enbrioiak dira aneuploideak. Mutazio hauetan, bi kromosoma homologo egon behar direnean (organismo diploideetan) kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru baldin badira, trisomia (2n+1). Kromosoma bat gehiago edo gutxiago egon daiteke autosoma edo kromosoma sexualetan (gonosometan):


Gutxiegitasuna Gehiegizkotasuna
Gonosometan Turner sindromea Klinefelter sindromea
Autosometan Enbrioi ez bideragarriak Down sindromea

Patau sindromea

Edwards sindromea

Euplodiak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Mota honetako embrioiak zenbaki haploidearen multiploak dira. Hau da, 2n izan beharrean (kromosoma kopuru normala), 3n (triploide), 4n(tetraploide), etab. izaten dira. Aldaketa hau landareetan bideragarria da, landare handiagoak sortuko dira. Baina animaliengan bideraezina da gehienetan.

Egitura mutazioak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Batez ere kromosomak apurtzen direnean ematen dira. Ondorioz, kromosoma zati batean aldaketak daude. Mutazio hauek aneuploidiak baino urriagoak dira, 375 jaioberrien artean bati eraginez.

Motak Deskribapena
•Translokazioa Homologoak ez diren bi kromosomen arteko zatiak trukatzen direnean gertatzen da.
•Inbertsioa Kromosoma zati batek 180º-ko bira ematen duenean sortzen da. Honen ondorioz, sekuentzia genikoak aldatzen du
Delezioa Gehien ematen den akatsa da. Kromosoma zati oso baten galera da. Galdutako zatia oso handia baldin bada mutazioa hilgarria da, edo patologia larria ekartzen du. Esaterako, Cri du chat edo katu miauren sindromea giza kromosoma batean (5. kromosoman, hain zuzen ere) delekzio bat dagoenean agertzen da.
•Bikoizketa Kromosoma batean material genetikoren zati bat bikoiztuta dagoenean.
•Isokromosoma Kromosoma batek beso bat galtzen duenean eta bestea duplikatzen zaionean.


Erlazionaturiko gaixotasunak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gene mutazioak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Sakontzeko, irakurri: mutazio

Gene konkretu bat mutatzen denean bi gauza gerta daitezke, alde batetik genea gal daiteke, ondorioz kodetzen duen proteina ez da sintetizatuko. Bestetik, genea alda daiteke proteina aberranteak sortuz. Hauen funtzioa galduta egongo da edo ez-funtzionalak izango dira. Gainera, proteina hauek gaixotasunak sor ditzakete, bai metabolismoen aldetik baita egituraren aldetik ere. Gaixotasun hauek Mendelen legeen bidez heredatuko dira.

Gaixotasun dominanteak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasun errezesiboak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Ikusi baita[aldatu | aldatu iturburu kodea]