Gaixotasun honek kaltetutako ehun biguna hezur moduan haztea eragiten du.
Fibrodisplasia osifikatzaile progresiboa (FOP), gaixotasunhereditarioautosomikogainartzailea da, muskulu eskeletiko, faszia, zurda eta lotailuenhezurtze progresiboa sortzen duena. Hots, organismoko egitura batzuk (giharrak edo zurdak adibidez) hezur bihurtzen dira.
XIX. mendeaz geroztik gaixotasun honi buruzko erreferentziak aurkitu dira literatura medikoan. Bertan, "harrizkoak bihurtu ziren" gaixo batzuk deskribatzen dira. Posible da, kasu hauetako batzuk FOP-ak eragindakoak izatea.
Aro modernoan ezagutzen den kasurik ezagunena, Harry Raymond Eastlack Jr. -ena da (Filadelfia, 1933). Gaixotasuna, Harryk hamar urte zituenean hasi zen garatzen eta ez zen gelditu bere heriotzara arte, zeina pneumonia baten ondorioz izan zen 1973an. Puntu horretan, bere gorputza guztiz hezurtua zegoen, mugi zezakeen gorputzeko atal bakarra ezpainak ziren.
Eastlack-ek bere gorpua zientziari ematea erabaki zuen, bere heriotza gaixotasun honi buruz gehiago jakiteko erabilgarria izango zelakoan. Bere desioz, gorpua gorde zuten eta orain, Filadelfiako Medikuntza Fakultateko Mütter museoan aurkitzen da. Esan beharra dago, gaixotasunaren ikerkuntzarako informazio iturri baliagarria izan zela.
1969an Münchemeyerrek gaixotasuna deskribatu zuen, nahiz eta sintoma klinikoen lehen aipamena Guy Patinek egin zuen 1692an.[1]
Gaixotasun genetiko bat da, guraso baten edo bien - bakarrak transmititzea nahikoa da gaixotasuna jasateko - akasdun gene baten transmisioa oinarri dudena. Kausa, mutatutako gene baten aktibazioa da (ACVR1 genea hain zuzen), kartilago ehuna edo hezur ehuna sortzeko informazioa duena.[3]
Hezurtze hauek brote bezala sortzen dira haurtzarotik. Muskulu, zurda eta lotailu hantura jasan eta hezurtu egiten dira ostean, mugimenduaren galera eragiten duela ondorioz. Gaixotasunaren lehenengo aztarnak bizkarrezur inguruan ematen dira, lepo inguruan normalean, eta artikulazioetara eta muskulu multzo desberdinetara zabaltzen joaten dira denborarekin, hala nola, ukondo eta belaunetara. Bizkarrezurrean behera egiten dute, beraz, oinak azkenak izango dira hezurtzen. Gaixotasun hau pairatzen duten umeek behatz lodi deformeak izaten dituzte arrazoi ez-ezagunengaitik. Batzuetan lotailu bat falta zaie behatzetan eta beste kasu batzuetan bulto nabarmen bat ageri da behatz txikiaren lotailuan.[4]
Gaixotasunak aurrera egin ahala, deformitate, ezintasun funtzional eta portaera-asaldura desberdinak agertzen hasten dira. Bestalde, aurpegiko muskuluak eta bizi-funtzioetarako beharrezkoak diren muskuluak (diafragma, arnasteko eta bihotza, odol-zirkulaziorako) ez dute gaixotasunaren eraginak jasateko arriskurik.
Mugikortasun galera larria da eta gaixoa erabat immobiliza dezake fibrodisplasiak. Pazienteen laurden batek gortasuna eta burusoiltasuna garatzen dute.
Sintoma hauek hiru eta bost urte bitartean hasten dira eta gaixotasunaren eboluzioa nolakoa izango den jakitea ezinezkoa da, latentzia- eta larriagotze-faseak baititu. Badaude faktore batzuk zeintzuek gaixotasun honen garapenean eragina duten; hala nola gihar traumatismoak, injekzio intramuskularrak, ebakuntza kirurgikoak, anestesia lokalaren beharra duten tratamendu odontologikoak...[5]
Diagnostikoa behaketa klinikoa eta erradiologikoaren bidez burutzen da, hala ere, fosfatasa alkalinoaren eta hezurraren fosfatasa alkalino espezifikoaren maila altuen bidez broteak klinikoki neurtu daitezke. Proba genetikoek diagnostikoa baieztatzen dute.
Diagnostiko diferentzialak barruan hartzen ditu, besteak beste, hurrengoak: hezurren heteroplasia progresiboa, osteosarkoma, linfedema, ehun bigunen sarkoma, desmoide tumoreak...
Diagnostiko parentala ez dago oraindik eskuragarri.[6]
Gaur egun ez da existitzen gaitz honen kontrako tratamendu farmakologiko zein kirurgiko eraginkorrik. Hezurra kirurgia-tekniken bidez erauzteko saiakerek hezurren aparteko hazkuntza eragin dezakete. Gainera, anestesiatuta dauden bitartean, gaixoek arazoak izan ditzakete intubazioarekin, biriken gaixotasun murriztatzaileekin eta aldaketak jasan ditzakete bihotzeko. Saihestu egin behar dira erortzeko arriskua areagotzen duten ekintzak, baita ehun bigunetako lesioak ere. Hala ere, gaixoen bizi-kalitatea hobetzeko moduak daude, kortikosteroideak hartuz hantura murrizteko. [7][8]
↑Fibrodysplasia ossificans progressiva. Frederick S. Kaplan, MD, Martine Le Merrer, MD, PhD, Professor of Genetics, David L. Glaser, MD, Robert J. Pignolo, MD, PhD, Robert Goldsby, MD, Joseph A. Kitterman, MD, Jay Groppe, PhD, and Eileen M. Shore, PhD
, gaixotasun autosomiko gainartzailea
Datuak: Q1410831
Multimedia: Fibrodysplasia ossificans progressiva / Q1410831