Duchenne-ren muskulu-distrofia

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Duchenne-ren muskulu-distrofia
Deskribapena
Mota	muskulu-distrofia, myopathy with eye involvement (en) , qualitative or quantitative defects of dystrophin (en) , Duchenne and Becker muscular dystrophy (en) X-linked recessive disease (en)
Espezialitatea	neurologia
Arrazoia(k)	mutazio
Sintoma(k)	neke muskularra, miokardiopatia muscular atrophy (en)
Azterketa medikoa	muscle biopsy (en) , creatine kinase measurement (en) , azterketa genetiko, Elektromiografia, erresonantzia magnetiko bidezko irudigintza sleep study (en)
Asoziazio genetikoa	Zerrenda DMD (en) eta LTBP4 (en)
Honen izena darama	Guillaume Duchenne de Boulogne
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak	eteplirsen (en) , deflazacort (en) eta ataluren (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	G71.0
OMIM	310200
DiseasesDB	3985
MedlinePlus	000705
eMedicine	000705
MeSH	D020388
Disease Ontology ID	DOID:11723

Duchenne-ren muskulu-distrofia muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen gaixotasun hereditarioa da, X kromosomari lotutakoa. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira.

Izena Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).

Etiologia

DDMa distrofina proteina kodetzen duen genearen mutazioak eragiten du. Distrofinak itsasgarri baten moduan jarduten du muskuluen mintzen artean, beraz, mintz muskularraren edo sarkolemaren mina eragozten du muskuluak uzkurtzerakoan. Mintz muskularraren kaltea nahiko larria da molekulen elkartrukeak ahalbidetzen duelako, horietako batzuk huts egiten dute zelulen barrura edo odol hodietara, honek  kaltzio ioiaren sarrera ahalbidetzen du, entzima asko aktibatuz eta zuntz muskularren apoptosia eraginez. Ondorioz, honen faltak muskuluen kalte progresiboa eta azkenik heriotza sortzen du, sarkolemaren integritatea ezin baita mantendu.

Sintomak

Sintomak normalean 6 urterekin agertzen dira baina edoskitze garaian eman daitezke (ez da oso normala).

• Nekea
• Ikasteko arazoak (QI<75)
• Arazo kardiakoak (miokardiopatia, arritmiak)
• Masa muskular galera (atrofia)
• Korrika eta jauzi egiteko ezintasuna
• Erorketak
• Arnasteko arazoak
• Oinen hantura
• Zutitzeko arazoak
• Ibiltzeko ezintasun progresiboa

Tratamendua

Gaixotasun genetiko bat izanik, ez dago DDMa sendatzeko tratamendurik, sintomak murriztea eta bizi-kalitatea handitzea baizik.Gaur egun, DDMaren tratamenduen artean kortikoideen administrazioa sartzen da, gurasoen erabakia izanik hauek hartzea ala ez informazio egokia eduki ostean.

Tratamenduen eta terapien artean:

• Kortikoideen administrazioa gaixotasunaren garapena atzeratzeko
• Elikadura programa
• Fisioterapia
• Logopedia
• Hidroterapia
• Indar muskularraren balorazioa
• Funtzio kardiako eta arnas-funtzioaren balorazioa

Diagnostiko

Gaixotasun honen diagnostikorako nerbio sistema, arnas sistema, bihotz eta muskuluen azterketa sakona egiten da. Frogen artean:

• Elektromiografia: elektrodoen erabilera muskuluen jarduera ikusteko.
• Proba genetikoak: distrofinaren genean mutazioak ea dauden ikusteko.
• Muskulu biopsia: muskuluaren lagin bat hartu eta ikertu.
• Odol analisia: kreatina kinasa entzimaren presentziak distrofia muskularra adierazten du.
• Elektrokardiograma: erritmo eta frekuentzia kardiakoak neurtzeko

Prebentzioa

DDMa prebenitu ezin daitekeen gaixotasuna da, genetikoa baita. Hala eta guztiz ere, genetistak teknologia berriak ikertzen ari dira honen transmizioa ekiditzeko.

Kanpo estekak

• Datuak: Q1648484
• Multimedia: Duchenne muscular dystrophy / Q1648484