Duchenne-ren muskulu-distrofia

Wikipedia, Entziklopedia askea
Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Duchenne-ren muskulu-distrofia
Deskribapena
Motamuskulu-distrofia, myopathy with eye involvement (en) Itzuli, qualitative or quantitative defects of dystrophin (en) Itzuli, Duchenne and Becker muscular dystrophy (en) Itzuli
X-linked recessive disease (en) Itzuli
Espezialitateaneurologia
Arrazoia(k)Mutazio
Sintoma(k)neke muskularra, miokardiopatia
muscular atrophy (en) Itzuli
Azterketa medikoamuscle biopsy (en) Itzuli, creatine kinase measurement (en) Itzuli, azterketa genetiko, Elektromiografia, erresonantzia magnetiko bidezko irudigintza
sleep study (en) Itzuli
Asoziazio genetikoa
Honen izena daramaGuillaume Duchenne de Boulogne (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikaketeplirsen (en) Itzuli, deflazacort (en) Itzuli eta ataluren (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKG71.0
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
eMedicine000705
MeSHD020388
Disease Ontology IDDOID:11723

Duchenne-ren muskulu-distrofia[1] muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen gaixotasun hereditarioa da[2], X kromosomari lotutakoa[3]. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira.[4]

Izena Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean).

Etiologia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

DDMa distrofina proteina kodetzen duen genearen mutazioak eragiten du. Distrofinak itsasgarri baten moduan jarduten du muskuluen mintzen artean, beraz, mintz muskularraren edo sarkolemaren mina eragozten du muskuluak uzkurtzerakoan. Mintz muskularraren kaltea nahiko larria da molekulen elkartrukeak ahalbidetzen duelako, horietako batzuk huts egiten dute zelulen barrura edo odol hodietara, honek  kaltzio ioiaren sarrera ahalbidetzen du, entzima asko aktibatuz eta zuntz muskularren apoptosia eraginez. Ondorioz, honen faltak muskuluen kalte progresiboa eta azkenik heriotza sortzen du, sarkolemaren integritatea ezin baita mantendu. [5]

Sintomak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Sintomak normalean 6 urterekin agertzen dira baina edoskitze garaian eman daitezke (ez da oso normala).

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasun genetiko bat izanik, ez dago DDMa sendatzeko tratamendurik, sintomak murriztea eta bizi-kalitatea handitzea baizik.Gaur egun, DDMaren tratamenduen artean kortikoideen administrazioa sartzen da, gurasoen erabakia izanik hauek hartzea ala ez informazio egokia eduki ostean.

Tratamenduen eta terapien artean:

  • Kortikoideen administrazioa gaixotasunaren garapena atzeratzeko
  • Elikadura programa
  • Fisioterapia
  • Logopedia
  • Hidroterapia
  • Indar muskularraren balorazioa
  • Funtzio kardiako eta arnas-funtzioaren balorazioa[6]

Diagnostiko[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasun honen diagnostikorako nerbio sistema, arnas sistema, bihotz eta muskuluen azterketa sakona egiten da. Frogen artean:

Prebentzioa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

DDMa prebenitu ezin daitekeen gaixotasuna da, genetikoa baita. Hala eta guztiz ere, genetistak teknologia berriak ikertzen ari dira honen transmizioa ekiditzeko.[8]

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2009]
  2. a b c (Gaztelaniaz) «Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
  3. «Muscular Dystrophy, Duchenne - MeSH - NCBI» www.ncbi.nlm.nih.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
  4. (Gaztelaniaz) «¿Qué es Duchenne?» Duchenne Parent Project España (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
  5. (Gaztelaniaz) «La Distrofina» Duchenne Parent Project España (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
  6. (Gaztelaniaz) «Tratamiento Multidisciplinar» Duchenne Parent Project España (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
  7. a b «¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?» www1.nichd.nih.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
  8. (Ingelesez) «Duchenne Muscular Dystrophy: Causes, Symptoms & Diagnosis» Healthline 2012-07-25 (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]