I motako neurofibromatosi

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search
I motako neurofibromatosi
Early neurofibromatosis.jpg
Deskribapena
Mota neurofibromatosia
Neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes (en) Itzuli
Espezialitatea medikuntza genetikoa
neurologia
Identifikatzaileak
GNS-10 Q85.0
GNS-9 237.71
OMIM 162200 eta 162210
DiseasesDB 8937
MedlinePlus 000847
eMedicine 000847
MeSH D009456
GeneReviews NBK1109 eta NBK47312
Disease Ontology ID DOID:0111253
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan erraiak edo hezurrak ere erasan daitezke.[1] 17. kromosomaren gene baten mutazioak sortzen du.[2]

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2002]
  2. (Ingelesez) Wallace, MR; Marchuk, DA; Andersen, LB; Letcher, R; Odeh, HM; Saulino, AM; Fountain, JW; Brereton, A et al.. (1990-7-13). «Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.» Science 249 (4965): 181–6 doi:10.1126/science.2134734 PMID 2134734.

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]


Medikuntza Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.