Neurofibromatosianerbio sistemaren nahaste genetikoa da[1]. Zelulak hazteko eta eratzeko moduari eragiten dio eta tumoreaknerbioetan haztea eragiten du. Orokorrean, tumoreak onberak dira (minbizirik ez dutenak), baina batzuetan minbizia bihur daitezke.
Neofofibromatosia gurasoengandik oinordetza daiteke edo geneetan mutazio (aldaketa) bat gerta daiteke. Baldintza hori baduzu, zure seme-alabei pasa diezaiekezu.
1 motakoa (NF1), larruazaleko aldaketak eta hezur deformazioak eragiten dituena. Haurtzaroan hasten da normalean. Batzuetan, sintomak jaiotzean agertzen dira.
2. motakoa (NF2), entzumen galera, belarrietan eraztuna eta oreka arazoak eragiten dituena. Sintomak normalean nerabezaroan hasten dira.
Eskanomatosiak mina larria eragiten du. Arraroena da.
1 motako neurofibromatosia (NF1) normalean haurtzaroan agertzen da. Sintomak normalean jaiotzean edo handik gutxira agertzen dira eta ia beti 10 urte inguruan. Sintomak askotan arinak eta moderatuak dira, baina larritasuna alda daiteke.
Sintomak honako hauek dira:
Erliebea ez den larruazaleko marroi argiak . Jende askok sarritan kaltegarriak ez diren lekuak izaten ditu. 1. motako neurofibromatosi zantzuak dira, normalean jaiotzean edo bizitzako lehen urteetan agertzen dira. Haurtzaroaren ondoren, gune berriak agertzen dira.
Orkatilak axiletan eta groin eremuan. Askotan 3 eta 5 urte bitartean agertzen dira. Normalean larruazaleko tolesturetan biltzen dira.
Begiaren irisan kolpe txikiak (Lisch noduluak). Nodo kaltegarri hauek ezin dira erraz ikusi eta ez dute ikuspegian eragiten.
Larruazalean edo azpian agertzen diren ilarrak (neurofibromoak). Tumore onbera hauek normalean larruazalean edo azpian garatzen dira, baina gorputzaren barruan ere haz daitezke. Batzuetan korapilo batek nerbioetan (plexiforme neurofibroma) eragin dezake. Neurofibromo plexiformek aurpegi deformazioa eragin dezakete aurpegian agertzen direnean. Neurofibromak ugaritu daitezke urteekin.
Hezur deformazioak Hezur-hazkuntza anormalak eta hezur mineraleko dentsitatearen gabeziak hezur deformazioak sor ditzakete, hala nola bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosi) edo hankak okertuta.
Nerbio optikoaren tumorea (glioma optikoa.) Tumore hauek normalean 3 urte baino lehen agertzen dira, oso gutxitan haurtzaro eta nerabezaroko azken urteetan eta ia inoiz heldutasunean.
Ikasteko zailtasunak. Pentsatzeko gaitasuna ohikoa da 1 motako neurofibromatosia duten haurrengan. Hala ere, arina izaten da. Normalean ikasteko zailtasun jakin bat dago, adibidez, irakurtzeko edo matematikako arazo bat. Arreta defizitaren hiperaktibitate nahastea (TDAH) ere ohikoa da.
Buruaren neurriaren batez bestekoa. 1 motako neurofibromatosia duten haurrek buruko bolumena baino handiagoa izaten dute batez bestekoaren buruan.
Estatura laburra. 1 motako neurofibromatosia duten haurrak batez besteko altueraren azpitik daude.
2 motako neurofibromatosia (NF2) NF1 baino askoz ere sarriagoa da. NF2aren seinaleak eta sintomak, orokorrean, bi belarrietan (neuroma akustikoa) hazkunde motela duten tumore onak garatzea dira. Entzumen galera sor dezakete. Eskwannoma vestibular gisa ere ezaguna, tumore hauek soinua eta informazioa orekatzen duten barneko belarritik burmuinetaraino eramaten dute.
Seinaleak eta sintomak, normalean, nerabe berandu eta heldutasun goiztiarrean agertzen dira eta larritasunean alda daitezke. Seinaleak eta sintomak honako hauek dira:
Entzumen galera pixkanaka
Belarrietan deika
Oreka eza
Buruko mina
Batzuetan, NF2-k gorputzeko beste nerbioetan schwannomasen hazkundea sor dezake, nerbio kraniala, bizkarrezurra, bisuala (optikoa) eta periferikoa barne. Schwannomas hauen seinaleak eta sintomak hauek izan daitezke:
Neurofibromatosi mota bakan honek 20 urtetik gorako pertsonei eragiten die. Batez beste, 25 eta 30 urte bitarteko sintomak agertzen dira. Schwannomatosis tumoreak nerbio kranial, bizkarrezurreko eta periferikoetan garatzea eragiten du, baina oso gutxitan barneko belarritik burmuinetarainoko eta soinu orekatzeko informazioa daraman nerbioan. Tumoreak askotan ez dira bi nerbio entzumenetan hazten, schwannomatosis-ek ez du NF2 duten pertsonek entzumen-galera eragiten.
Eskanannomatosiaren sintomak honako hauek dira[3]:
Mina kronikoa, zure gorputzeko edozein lekutan gerta daiteke eta desgaitu daiteke.
Entumea edo ahultasuna gorputzeko hainbat lekutan.
Gaur egun ez dago sendabiderik, terapia aringarriak soilik. Gaixotasunaren adierazpen ugariak direla eta, gomendagarria da kaltetutakoek mediku espezialistekin jarraitzea posible izan daitezkeen konplikazioak tratatzeko. Batzuetan, kirurgiaorganoak edo beste egiturak konprimitzen dituzten tumoreak kentzeko erabiltzen da. % 10 baino gutxiagok kimioterapia tratatu behar duten tumore gaiztoak garatzen dituzte.
, overgrowth syndrome (en) 
Datuak: Q847605
Multimedia: Neurofibromatosis / Q847605