Klinefelterren sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea
Klinefelter sindrome» orritik birbideratua)
Klinefelterren sindrome
Human chromosomesXXY01.png
Deskribapena
Motagaixotasun kromosomikoa, sex chromosome disorder (en) Itzuli, X chromosome number anomaly with male phenotype (en) Itzuli, male infertility due to gonadal dysgenesis (en) Itzuli, sex chromosome disorder of sex development (en) Itzuli, chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature (en) Itzuli, chromosomal duplication syndrome (en) Itzuli
disease (individual) (en) Itzuli
Espezialitateamedikuntza genetikoa
Sintoma(k)azoospermia, hipogonadismoa, ginekomastia, Gizeneria, osteoporosia, Ahultasun muskularra
dislexia
Honen izena daramaHarry Klinefelter (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikakTestosterona
Identifikatzaileak
GNS-10-MKQ98.4 eta Q98.0
GNS-9-MK758.7
MedlinePlus000382
eMedicine000382
MeSHD007713
Disease Ontology IDDOID:1921
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Klinefelterren sindromea[1] gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da, kromosomen kopurua aldatzen duena. Zehazki, sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago dute haien kariotipoan (46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte).

Gizakiaren sexua X eta Y kromosomek mugatzen dute. Gizonezkoek 44 kromosoma autosomikoak (autosomak) eta 2 kromosoma sexualak (XY) dituzte. Emakumezkoek 44 autosomak eta beste pare bat (XX) sexualak. Klinefelter sindromean gizonezkoek 3 kromosoma sexual dituzte (XXY), meiosian gertatutako akats baten ondorioz.

Klinefelter sindromea mutazio genomiko ugariena da, bizirik jaiotako gizonezkoen artean bere maiztasuna %0,2koa baita. Gehiegizko kromosoma horrek aparteko aldaketa fenotipikoak sortzen ditu: hipogonadismoa (gutxi garatutako barrabilak), antzutasuna (espermatozoide gutxi sortzen dituztelako), ugatz-guruinen garapena eta adimen atzerapena, besteak beste. Ohikoa da ere ile gutxi izatea aurpegian eta gorputzean. Intersexualitate-forma bat da, beraz (pseudohermafroditismo femeninoa).[2]

Aldaketa hormonalei dagokionez azpimarratzekoa da sindromea pairatzen duten gizonek ohi baino testosterona gutxiago ekoizten dutela.

Sintoma hauek guztiek gaitzaren diagnostikoa egiteko laguntzen dute. Kariotipoaren azterketak baieztatzen du diagnostiko hori.

Urriagoak izan arren, beste formula kromosomikoek ere eragin dezakete sindrome hau: (XXY) ohikoenaz gain, (XXXY) eta (XXYY) agertzen dira sindromea dutenen artean.

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015] eta [Ginekologia Hiztegia] [2015]
  2. Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2001]

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]


Medikuntza Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.