Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz

Wikipedia, Entziklopedia askea
Hona jauzi: nabigazioa, Bilatu
Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz
Deskribapena
Mota hereditary sensory neuropathy
Identifikatzaileak
OMIM 256800
DiseasesDB 32097
MeSH D009477D009477
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Minari sortzetiko sentikortasun eza anhidrosiaz edo CIPA (ingelesez: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) min-sentsazioaren, beroaren, presioaren eta hotzaren sentikortasun eza sortzen duen nerbio sistemaren herentziazko anomalia arraroa da. Anhidrosia hitzak gorputzak ez duela izerditzen adierazten du, beraz ezin du bere tenperatura erregulatu; eta sortzetiko hitzak jaiotzetikoa dela esan nahi du.

Jatorria[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gorabehera autosomiko atzerakor arraroa da. Minaren, beroaren eta hotzaren seinaleak garunera bidaltzen dituzten nerbio-zelulen eraketa galarazten duen mutazio genetikoak eraginda. Lehen kromosomako kidea den geneak eragiten du.

Sintomak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Sukarreko pasarte errepikariak
  • Anhidrosi
  • Minarekin eta beste sentsazio batzuekin sentikortasunaren falta
  • Larritasun aldagarriko buruko atzerapena.
  • Automutilazioa
  • Urtaroko anormaltasunak, sukarra udan izatea bezala
  • Infekzio desberdinak eta hezur-egituretako malformazioak
  • Behar fisiologikoen falta
  • Gorabehera fisiko eta psikologikoak.

Sendabidea eta ikerketak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaixotasunak ez du sendabiderik. Oso garrantzitsua da gaixorik dauden haurrekin aritzean, metodorik onena prebentzioa eta zainketa dela jakitea. Bestaldetik, haur horiek azterketa mediko periodikoak jaso behar dituzte. Beraien egoera fisikoaren behaketa zorrotza egin behar da, haurrak mina ez sentitzean ez delako kexatuko eta beraz, zenbait lesio sakon ez dira agertuko. Honetaz gain, gorputzaren atal batzuk babestea komenigarria izaten da, hala nola, kaskoak, belaunetakoak, ukondokoak erabiliz. Beraien gorputzen tenperatura sarritan neurtu behar da eta ongi hidratatuak egon behar dute.

Oso kasu gutxi daude munduan, munduko biztanleriaren %8·10-7-k baino ez baitu pairatzen: AEBn 60 kasu daude, eta Japonian 300 inguru. Gaixotasun hori genetikoki homogeneoak diren gizarteetan gertatzen da.