Gaixotasun genetiko

Wikipedia, Entziklopedia askea
Hona jauzi: nabigazioa, Bilatu

Gaixotasun genetikoa belaunaldiz belaunaldi igaro diren zenbait generen mutazioaren eragina nabarmen duten gaixotasun multzoa da. Gaixotasun horiek multzo heterogeneoa osatzen dute.

Ezaugarriak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Adiera arruntean, mutazioren bat izan duen gene bat gurasoengandik semeengana transmititzearen ondorioz sortzen da gaixotasun genetikoa: hala gertatzen da hemofiliekin edo anemia faltziformeekin. Hala ere, gaixotasun mota horietan gorabehera kromosomikoak ere sartzen dira azken urteetan. Gorabehera horiek gametogenesian edo arrautzaren bilakaeran gertatu diren kromosoma aldaketen ondoriozkoak dira, eta, oro har, ez zaizkie ondorengoei transmititzen.

Horiez gainera, zenbait minbiziren mutazio somatikoak ere gaixotasun genetikoen multzoan sartzen dira. Horiek ere ez dira belaunaldi batetik bestera transmititzen.

Mutazioaren eta gaixotasun genetikoaren arteko lotura erraz uler daiteke kontuan hartzen bada proteina osatzeko behar den informazio genetikoa proteina organismoaren DNAn dagoen genean dagoela. Gene bateko mutazio batek eragina du proteinan eta bere egitura mugatzen du, bai egitura aldatuaz, bai bere produkzioa ezeztatuaz. Geneen bi aldaketa mota horiek gorabehera psikologiko edo morfologiko bihurtzen dira, eta gorabehera horiek gaixotasun genetikotzat hartzen dira, baldin eta benetako patologia mutazioaren ondorio bada.

Gaixotasun genetikoen sailkapena[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Kasu sinpleenetan gaixotasun genetiko baten ardura duen genea ezaugarri genetiko gisa transmititzen da Mendelen legeak adierazten duen moduan. Gaixotasun autosomikoak (kromosoma sexualekin lotura ez dutenak) era gainartzailean edo atzerakoian transmititzen dira. Transmisio gainartzailean, gene mutatu bakar bat edukitzea, aitak edo amak transmititua, nahikoa da eritasun bat eragiteko. Eritasunaren azalpena eta larritasuna hainbat faktoreren araberakoa bada ere, gene mutatua hartu duten ondorengo guztietan sortzen da eritasuna. Baina hala gertatzen denean ere, eritasunaren adierazpena ez da beti erabatekoa izaten.

Gaixotasun genetiko gainartzaile gehienetan, gaixotasuna larriagoa izaten da bi gene mutaturen eramaile direnetan, amak eta aitak transmitituetan hain zuzen. Transmisio atzerakoian, berriz, gene mutatu bakar bat ez da nahikoa izaten: bi gene mutatu behar dira (beraz, aitak eta amak transmititua) gaixotasuna sortzeko. Hiru mila gaixotasun genetiko inguru ezagutzen dira, eta horietatik gehienak atzerakoiak dira.

Heriotza dakarren mutazioa X sexu kromosoman dagoen gene bati dagokio. Beraz, sexuari lotuta dagoen herentziaz hitz egiten da halakoetan. Kasu horretan emakumeek ez dute kalterik izaten, baina mutazio hilgarriaren eramaile dira, eta gizonek, berriz, gaixotasuna dute (X kromosoma bakar bat dute). X ahularen sindromea, Duchenneren distropia eta hemofilia era horretakoak dira.

Sendabideak eta aringarriak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Batzuetan, mutazioaren diagnostikoa jaiotzaren unean egitea lagungarria izaten da eritasuna sendatzeko. Hala ere, kasu gehienetan, gaixotasun genetikoen tratamenduak aringarriak besterik ez dira izaten. Gene mutatuaren lekuan gene funtzional bat jartzea (terapia genetikoa) posible zela ikusi zen diabetesaren kasuan esaterako.

Hala ere, terapia genetikoa ez da irtenbide terapeutiko bat oraingoz. Medikuntzak ezin du gorabehera kromosomiko baten edo gene mutatu baten jaiotza aurretiko diagnostikorik proposatu. Izan ere, urrats horrek gurasoen onespena behar du, haurdunaldia etetea ekarriko luke horrek.

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]