Hemofilia

Hemofilia
Deskribapena
Mota	inherited blood coagulation disease (en) , coagulation factor deficiency (en) ; rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect (en)
Espezialitatea	hematologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda F8 (en) eta F9 (en) ;
Identifikatzaileak
GNS-10	D66 eta D68
GNS-9	286
OMIM	306700, 306900 eta 264900
DiseasesDB	5555, 5561 eta 29376
MedlinePlus	000537
eMedicine	000537

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Hemofilia odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasuna da, herentziaz transmititzen dena.

Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea. Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak; horregatik, VIII. faktorea duen odola sartzen zaie gaixoei. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoengan baizik ez dira agertzen.

Azken honen arrazoia zera da: hemofilia eragiten duen genea X kromosoman dagoela, eta azpirakorra da. Horrek esan nahi du emakumeek bi aleloetan eduki behar dituztela gaitzaren geneak hemofilikoak izateko (gutxitan gertatzen da hori), gizonezkoak alelo bakar batekin hemofilikoak diren bitartean (X kromosoma bakarra baitute). Hemofiliarena sexuari loturiko herentziaren kasua da, odolaren gatzapen edo koagulazio faktorearen ekoizpena kontrolatzen duen genea X kromosoman dagoelako.

Gaitzaren transmisioa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Hemofiliaren geneak bi alelo ditu, X kromosoman daudenak: normala (X^H) eta hemofilikoa (X^h). Alelo normala gainartzailea da, eta hemofilikoa azpirakorra.

Balizko konbinazioak hauek dira:

X^H X^H : emakume normala, ez hemofilikoa
X^H X^h : emakume eramailea, ez hemofilikoa
X^h X^h : emakume hemofilikoa (oso urria)
X^H Y : gizon normala, ez hemofilikoa
X^h Y : gizon hemofilikoa

Emakumezko eramaileak azpimarratu behar dira. Hemofilikoak ez izan arren, seme-alabak baldin badituzte gaitza transmititu egingo diote mutilen erdiari:

X^H X^h x X^H Y = X^H X^H (normala) + X^H Y (normala) + X^H X^h (eramailea) + X^h Y (hemofilikoa)

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Artikulu honen edukiaren zati bat Lur hiztegi entziklopedikotik edo Lur entziklopedia tematikotik txertatu zen 2011/12/27 egunean. Egile-eskubideen jabeak, Eusko Jaurlaritzak, hiztegi horiek CC-BY 3.0 lizentziarekin argitaratu ditu, Open Data Euskadi webgunean.

Gai honi buruzko informazio gehiago lor dezakezu Scholian

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Datuak: Q134003
Multimedia: Hemophilia / Q134003