Epifisi displasia anizkoitz

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search
Epifisi displasia anizkoitz
Multipel epifyseal dysplasi skelett.jpg
Deskribapena
Mota osteokondrodisplasia
Espezialitatea medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa COL9A2 Itzuli, COL9A3 Itzuli eta COL9A1 Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MK Q77.3
GNS-9-MK 756.56
OMIM 600204, 600969 eta 614135
DiseasesDB 30716
GeneReviews NBK1123 eta NBK1306
Disease Ontology ID DOID:12721
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Epifisi displasia anizkoitza (multiple epiphyseal displasia) edo Fairbank gaixotasuna nahaste genetiko arraro bat da (10.000 jaiotzetatik 1), hazten ari diren hezurren muturretan eragina duena. Hezurren hazkuntza haien muturretako kartilago metaketaren bidez ematen da. Kartilago hori mineralizatu eta hezur bihurtzen da azkenean osifikazio prozesuaren bidez. Gaixotasun honetan aipaturiko prozesua akastuna da.

Epifisi displasi anizkoitza Sever Ribbing eta Harold Arthur Thomas Fairbankek deskribatu zuten 1930eko hamarkadan.

Ondorentasuna[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Osifikazio prozesua

Epifisi displasia anizkoitzak nahasmendu eskeletikoak eragiten ditu eta horietariko gehienak modu autosomiko gainartzailean transmititzen dira. Hala ere, badaude modu autosomiko azpirakorrean transmititzen diren kasuak ere.

Asoziaturiko geneak: COL9A1[1], COL9A2[2], COL9A3[3], COMP[4], and MATN[5]

Zeinu eta sintomak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Jaiotzean honako arrastoak aurkituko dira gaixotasuna pairatzen duten haurren %50arengan: oin ekinobaroa, metatartso bihurrituak, ahosabaiko-arraila, barrurantz kurbatutako atzamarrak edo belarriaren hanpadura (erditzean jasandako lesioaren ondorioz).

Gaixotasun hau duten haurrek kirola egin ostean mina eta nekea nabaritzen dute. Haien x-izpien frogek osifikazio zentro txiki eta irregularrak erakutsi dituzte, batez ere aldaka eta belaunetan. Ibiltzeko zailtasunak garatu ahal dira eta oin zapalak ohikoak dira.

Pubertaroa baino lehen, altuera tarte egokiaren barruan dago.

Heldutasunean, epifisi displasia anizkoitza duten pertsonak altuera baxukoak dira (betiere gizarteko altueraren ohiko tartearen barruan kokatzen direlarik) eta enborrarekin konparatuta, gorputz adarrak motzak izan ohi dituzte. Gehienetan, mugimendua artikulazio nagusietan mugatzen da, bereziki ukondo eta aldakan. Hala ere, arazoak belaun eta hatzetan ere aurki ditzakegu. Horretaz gain, osteoartritisa ere garai honetan ager daiteke.

Bizkarrezurrari dagokionez, ohiko kurbadura izaten dute. Hala ere, batzuetan eskoliosia bezalako gaitzak ere ager daitezke. Belaunak, ordea, irregularrak dira eta zabalpen metafisiarioa izan dezakete. Gainera, eskuetan brakidaktilia (hatz laburrak) eta biribiltze metakarpiano proximala agertzen da.

Kausak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gainartzailea den forman, honako 5 dira gaixotasuna sorrarazten dituen kasuak:

  • COMP (19.kromosoma): epifisi displasia anizkoitzaren kasuen %15-30 gene honen aldaketan dute oinarria.
  • COL9A1 (6.kromosoma), COL9A2 (1.go kromosoma) eta COL9A3 (20.kromosoma): 9.motatako kolagenoaren trimero bat osatzen dute. Epifisi displasiaren 2.kausarik ohikoena da (%10-20).
  • MATN3 (2.kromosoma): ez da hain ohikoa.
  • DTDST: gene hau modu autosomiko azpirakorrean transmititzen diren kasuen eragile nagusia da eta kasu guztien  %15 eragiten ditu. Gainera, gene honen mutazioek ere displasia distrofikoa eta beste hainbat hazkuntza nahasmendu eragiten dituzte

Hala ere, egindako ikerketen arabera, ondorioztatu da beste gene batzuek ere parte hartzen dutela.

Horretaz gain, aipatu behar da epifisi displasia anizkoitza duten pazienteen erdiak ez duela inolako aldaketa adierazgarririk gene ezagun horien artean. Kasu hauetan diagnostikoa soilik kliniko eta erradiologikoa izanen da.[6]

Diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Diagnostikoa aurkikuntza kliniko eta erradiografikoetan oinarritzen da. Gainera, analisi genetikoaren bidez ere ebaluatu daiteke.

Aldaka protesia

Tratamendua[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Sintomak dituzten pertsonek traumatologoarenera jo behar dute, tratamendu baten beharra duten edo ez ebalua dezan. Sendabiderik ez dagoen arren, kirurgia erabili ohi da sintomak arintzeko. Izan ere, kirurgia erabilgarria izan daiteke aldakaren malformazioak tratatzeko; hala nola, aldakaren erabateko ordezkapena. Helduaroan aldaka protesiak ohikoak dira.[6]

Gainkarga muskularra eragin dezaketen kirolak saihestu behar dira. Horien ordez, gomendagarria da igeriketa eta txirrindularitza egitea.

Aldakako mina saihesteko erabilgarriak dira makuluak edo gurpildun aulkiak. Eskuko minari dagokionez, ordea, idazteko luma lodia erabiltzea gomendatu ohi da.

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. COL9A1 collagen type IX alpha 1 chain [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI] . Noiz kontsultatua: 2017-03-07.
  2. COL9A2 collagen type IX alpha 2 chain [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI] . Noiz kontsultatua: 2017-03-07.
  3. COL9A3 collagen type IX alpha 3 chain [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI] . Noiz kontsultatua: 2017-03-07.
  4. COMP cartilage oligomeric matrix protein [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI] . Noiz kontsultatua: 2017-03-07.
  5. MATN3 matrilin 3 [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI] . Noiz kontsultatua: 2017-03-07.
  6. a b (Gaztelaniaz) Displasia epifisaria múltiple - EcuRed . Noiz kontsultatua: 2017-03-09.
Wikimedia Commonsen badira fitxategi gehiago, gai hau dutenak: Epifisi displasia anizkoitz Aldatu lotura Wikidatan