Gaixotasun mitokondrial

Wikipedia, Entziklopedia askea
Jump to navigation Jump to search
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Gaixotasun mitokondrial
Deskribapena
Mota Inherited metabolic disorderra Itzuli, mitochondriala Itzuli, developmental anomaly of metabolic origina Itzuli
inborn disorder of energy metabolisma Itzuli
Espezialitatea Endokrinologia
Identifikatzaileak
GNS-9-MK 277.87
GNS-9 277.87
DiseasesDB 28840
MeSH D028361D028361 eta D028361
Disease Ontology ID DOID:700, DOID:0080013 eta DOID:700


Gaixotasun mitokondrialak mitokondrioen funtzionamendu okerraren ondorioz agertzen diren patologiak dira. Mitokondrioetan dauden proteina eta entzima batzuek aldaketa esanguratsuak jasaten dituzte, mitokondrioen DNAn edo zelula nukleoaren DNAn mutazioak gertatzen direlako. Mutazio horiek dira, azken finean, gaixotasun mitokondrialak sortzen dituztenak.

Jakina denez, mitokondrioetan lortzen dute gure zelulek zuzen funtzionatzeko behar duten energia kimiko guztia (ATP). Gaixotasun mitokondrialak agertzen direnean energia sortzeko mekanismoek huts egiten dute eta gorputzeko muskuluek eta neuronek ez dute jasotzen behar duten guztia, asaldura larriak azalduz.

Gehien kaltetzen diren organoak garuna, bihotza, gibela eta giltzurrunak dira, eta baita arnas-aparatua eta sistema endokrinoa ere.

Gaitzaren jatorria mitokondrioen DNAn dagoenean (bertako mutazio batean) gaixotasun mitokondrialak amarengandik heredatzen dira, mitokondrioen DNA guztia amaren obulutik datorrelako.

Maila zelularrean gaixotasun mitokondrialek, energia kimikoa ez sortzeaz gain, katabolismoaren metabolito batzuen pilaketa eragiten dute, zelula kaltetzen dutenak.