Gaixotasun mitokondrial

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Gaixotasun mitokondrial
Deskribapena
Mota	gaixotasun metabolikoa, mtDNA transmission (en) , developmental anomaly of metabolic origin (en) inborn disorder of energy metabolism (en)
Espezialitatea	endokrinologia
Identifikatzaileak
GNS-9-MK	277.87
GNS-9	277.87
DiseasesDB	28840
MeSH	D028361D028361
Disease Ontology ID	DOID:0080013

Gaixotasun mitokondrialak mitokondrioen funtzionamendu okerraren ondorioz agertzen diren patologiak dira. Mitokondrioetan dauden proteina eta entzima batzuek aldaketa esanguratsuak jasaten dituzte, mitokondrioen DNAn edo zelula nukleoaren DNAn mutazioak gertatzen direlako. Mutazio horiek dira, azken finean, gaixotasun mitokondrialak sortzen dituztenak.

Jakina denez, mitokondrioetan lortzen dute gure zelulek zuzen funtzionatzeko behar duten energia kimiko guztia (ATP). Gaixotasun mitokondrialak agertzen direnean energia sortzeko mekanismoek huts egiten dute eta gorputzeko giharrek eta neuronek ez dute jasotzen behar duten guztia, asaldura larriak azalduz.

Gehien kaltetzen diren organoak burmuina, bihotza, gibela eta giltzurrunak dira, eta baita arnas aparatua eta sistema endokrinoa ere.

Gaitzaren jatorria mitokondrioen DNAn dagoenean (bertako mutazio batean) gaixotasun mitokondrialak amarengandik heredatzen dira, mitokondrioen DNA guztia amaren obulutik datorrelako.

Maila zelularrean gaixotasun mitokondrialek, energia kimikoa ez sortzeaz gain, katabolismoaren metabolito batzuen pilaketa eragiten dute, zelula kaltetzen dutenak.

Kanpo-estekak

• Datuak: Q935710
• Multimedia: Mitochondrial diseases / Q935710