Turner sindromeaX kromosoma bakarra duten giza enbrioietan gertatzen da; emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia. Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Turner sindromea duten enbrioi gehienak jaio baino lehen hiltzen dira; eta berezko abortu guztien%15 Turner sindromedun enbrioiak dira.[1][2] Akatsa aitaren gametogenesian gertatzen da, eta ez da beti X kromosomaren ezabatze osoa izaten: kasu batzuetan, mosaikuntza jazotzen da (X-aren isokromosoma).
Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) erabakitzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du; eta XX konbinazioak, emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz, Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.
Gizakiengan bideragarria den monosomia bakarra da, giza espeziean beste edozein kromosomaren gabezia hilgarria baita. Y kromosomarik ez dutenez emakume gisa sailkatzen dira Turner sindromea duten gizabanakoak eta bigarren X kromosoma ez dutenez lehen eta bigarren mailako ezaugarri sexualak ez dira ondo garatzen. Horrek haur itxura eta antzutasuna ematen die[1].
Beste izen alternatibo batzuk ere eralbiltzen dira gaixotasuna identifikatzeko: Bonnevie-Ulrich sindromea edo disgenesia gonadala, besteak beste [1].
Turner sindromeak Henry H. Turnerren omenez du izena. Endokrinologoak 1938an bere arreta erakarri zuten 7 emakumeren ezaugarriak deskribatu zituen lehen aldiz. Hala ere, 1959. urtera arte Fordek eta bere laguntzaileek kariotipo baten bidez diagnostikatu zuten sintoma horien kausa (X kromosoma bat besterik ez zuten ikusi), eta frogatu zuten Turnerren sindromea, bigarren kromosoma sexualaren gabezia partzial edo osoaren ondorio zela[3] .
Pertsona gehienak 2 kromosoma sexualekin jaiotzen dira. Emakumeek, X kromosoma bat heredatzen dute guraso bakoitzetik. Turner sindromea duen emakume bati, X kromosoma bat edo zati bat falta zaio edo aldaketaren bat eman da.
Turner sindromean eman daitezken aldaketa genetikoak hauek dira:
Monosomia: X kromosoma baten absentzia, horrela gorputzeko zelula bakoitzak 45 kromosoma izango ditu.
Mosaikotasuna: kasu batzuetan gorputzeko zelula batzuek 2 X kromosoma dituzte eta beste batzuek bat soilik.
X kromosomaren aldaketa: X kromosomaren zati bat falta da.
Y kromosomaren materiala: zelula batzuetan Y kromosomaren zatiren bat agertuko da [4].
Nahiz eta, Turner sindromearen arrazoia zein den ez den zehatz-mehatz ezagutzen, 2 teoria daude: teoria mitotiko eta meiotikoa.
Teoria meiotikoak dionaren arabera, obulua edo espermatozoideak (gametogenesia) sortzen diren bitartean, horietako batek akats bat izaten du eta horrregatik kromosoma sexual bat gutxiago izango du. Obuluak edo espermatozoideak galera kromosomiko hori jasaten badu, gizabanakoak akats kromosmiko hori izango du (45, X0)[5]. Bestalde, teoria mitotikoak dio kromosometako baten galera ez dela gametoetan gertatzen, baizik eta geroago ematen dela, enbrioi grapenaren lehen denboraldian hain zuzen ere (haurdunaldiaren lehen asteetan zehar gertatzen da). Horrek azalduko luke paziente horietako askotan dagoen mosaikotasuna, hau da, pertsona berean eduki genetiko eta kromosomiko desberdina duten zelulak egotea, X kromosoma bakarra duten zelula-populazioak eta horietako 2 dituzten zelulak izanik (46, XX/ 45, X0).
Azkenaldiko ikerketek teoria mitotikoaren alde egin dute[6].
Turner sindromearen sintomak desberdinak izan daitezke nahasmendua duten nesken eta emakumeen artean. Litekeena da neska batzuentzat Turner sindromearen presentzia argi ez egotea baina beste batzuen kasuan ezaugarri fisikoak oso nabarmenak izatea hasieratik. Sintomak denborarekin astiro garatu edo oso esanguratsuak izan daitezke [4] .
Ezaugarri nagusiak hauek dira: altuera baxua, lepoan azal zimurtua edukitzea, garapen atzeratua, bigarren mailako sexu-ezaugarririk ez izatea, esku eta oin handituak, hileko eza, betazaleko ptosia, belarrien eta ilearen ezarpen baxua eta torax zabala.
Gainera, hainbat arazo izan ditzakete, hala nola, osteoporosia, aortaren koarktazioa, hidronefrosia, giltzurrun-agenesia, hipertentsio arteriala, obesitatea, diabetesa edo dislipemia, Hashimotoren tiroiditisa, kataratak, artritisa, eskoliosia, edo erdiko belarriaren infekzioak izateko joera. Ez dute adimen atzerapenik izaten, baina zailtasunak izaten dituzte matematiketarako eta hitzik gabeko komunikazioa ikasteko[4].
Jaiotza aurretik Turner sindromearen presentzia jakin daiteke ekografia edo fetuaren DNA detekzio analisi baten bidez, amaren odola lagin gisa erabiliz. Nahasmendu hau duen ume baten ekografian, giltzurrun ezohikoak, bihotz anomalia edo lepoaren atzealdean likido pilaketa ikus daitezke.
Haurtzaroan hurrengo sintomak izango ditu nahasmen hau duen ume batek: lepo zabala, ezarpen baxuko belarriak, bular zabala eta titiburu oso bereiziak, aho sabai altua eta estua, ukondoetatik kanpora biratzen duten besoak, esku eta oinetako azazkal meharrak, eskuetako eta oinetako hantura (batez ere jaiotzean), garaiera txikia bataz bestekoarekin alderatuz, hazkundean atzerapena, ilearen lerro baxua garondoan (buruaren beheko eta atzeko aldean), bihotzean anomalia eta behatz eta atzamar laburrak.
Nerabezaro eta helduaroan sindrome honek dituen ezaugarri nagusiak altuera baxua eta obulutegiko gutxiegitasuna dira. Horiez gain, sexu-ezaugarri eta hilekoaren absentzia edo atzerapena, hazteko zailtasunak, sexu-garapenaren etenaldia, ziklo menstrualaren bukaera goiztiarra eta haurdun geratzeko ezintasuna (ugalkortasunerako tratamenduak jarraitu ez ezik) ere dira beste ezaugarrietako batzuk[4].
Bestalde, Turnerren sindromeak erronka psikologiko eta neurokognitiboak ere dakartza. Nahasmendu hau profil neurokognitibo bereizgarri batekin lotzen da. Profil horretan, adimen normala aurkezten da baina funtzio bioespazialetan zailtasunak ditu, baita hitzik gabeko komunikazioan eta trebetasun matematikoetan ere. Gainera ohikoa da ere plangintza eta arreta arazoak izatea.
Askotan autoestimu baxuko sentimenduak agertzen dira, eta hauekin batera, gizarte harremanetarako zailtasunak. Honez gain, antsietate arrisku handiagoa dute eta AGHArekin (arreta-defizitaren eta hiperaktibitatearen nahasmendua) bateragarriak diren ezaugarriak dituzte. Bereizgarri hauek errendimendu akademikoan eta gizarte egokitzapenean eragina izan dezakete, batez ere nerabezaroan[7] .
Gainera, hormona luteinizatzailearen eta foliukuloestimulatzailearen balioak altuak dira.
Beraz, hauek dira sindromearen ezaugarri nagusiak:
Turner sindromea jaiotzaren unean, haurtzaroan edo nerabezaroan diagnostikatu daiteke, baita jaiotza aurretik ere[8].
Jaiotza aurretik diagnostikoa egitea da gomendagarriena, jaio bezain goiz tratatzen hasteko. Fetuaren zelulak aztertuz egiten da eta hauek amniozentesi (haurudunaldiko 14 eta 16 asteen artean), korioneko biopsia edo funikulozentesi bat eginez lortzen dira. Bestalde, haurdunaldian zehar egiten diren ultrasoinuetan higograma kisitikoa (buruan edo lepoan agertzen den likido pilaketa) aurkitzea susmagarria da[8].
Nahasmendu hau duten jaioberriak antzematea nahiko zaila izaten da. Hala ere, diagnostikorako lagungarria den ezaugarri bat oinetako eta eskuetako edema da, linfa sisteman akats bat dagoela adierazten baitu [8].
Honez gain, azterketa fisiko batean medikuak sindromearen ezaugarri fenotipikoak bereizi ahal izango ditu, hauen artean, genital edo bular azpigaratuak, pterygium colli (lepoaren tolesedurak), altuera txikia, ile lerro baxua garondoan edo toraxeko hezurren garapen ezohikoa daude [8].
Turner sindromearen behin betiko diagnostikoa kariotipo baten bidez egin behar da, kromosomen azterketa morfologikoa eginez. Odol lagin baten bitartez egin ohi da eta, orokorrean, lau edo bost egun behar izaten dira emaitza ezagutzeko. Azterketa honetan zelula kopuru nahikoa ikertu behar da, mosaikotasuna baztertu ahal izateko[8].
Gainera, gerta daiteke Y kromosomaren zatiren bat izatea zelula batzuek (45, X / 46XY). Kasu horietan, kariotipoarekin batera beste hainbat proba egiten dira, azkenaldiko ikerketek teknika zitogenetikoak eta molekularrak batera erabiltzea defendatzen baitute:
Kromosomen azterketa zehatza, FISH teknikaren bidez, X eta Y kromosometarako zunda espezifikoak erabiliz. Susmo klinikoa dagoenean egiten da. Zundak erabili behar dira Y kromosomaren eta SRY genearen zentromerorako. Teknika honen bidez mosaikoak aurkitu daitezke, baita kromosoma zati txikien, eraztunen, delezioen eta Y kromosomaren deribatuen jatorria ere.
Y kromosomaren azterketa molekularra PCR bidez[8].
Horrela, diagnostikoa guztiz osatzeko beste hainbat froga egin daitezke:
Odoleko hormona mailak aztertzea (hormona luteinizatzailea, estrogenoa eta hormona folikuloesminulatzailea)
Turner sindromea duten emakumeen sintomak aldatu egiten direnez, tratamendua pertsona bakoitzaren arazo zehatzetara egokitzen da. Hala ere, orokorrean hormona-terapiak erabiltzen dira:[4]
Hazkuntza hormona: egunero injektatzen da, haurtzaroan eta nerabezaroko lehen urteetan zehar. Tratamendu hau goiz hasten bada, altuera eta hezur hazkundea hobetu daiteke[4].
Estrogenodun terapia: nerabezaroan ematen diren aldaketak eragiteko eta bigarren mailako sexu-ezaugarriak garatzen laguntzeko erabiltzen da. 11 eta 12 urte inguruan hasten da eta bularrak garatzea, aldakak zabaltzea eta umetokiaren tamaina handitzea sustatzen du. Gainera, estrogenoak hezurrak mineralizatzen laguntzen du, eta hazkuntza hormonarekin batera, altueran ere du eragina. 15 urte izanda hilekoa hasi ez duten nesken kasuan, medikuak estrogenoen terapiari progesterona gehitzen dio. Tratamendu honek osteoporosiaren aurrean ere babesten du, eta orokorrean, bizitzan zehar mantendu egiten da menopausiaren adinera iritsi arte [4][10].
Honez gain, garrantzitsua da errutina-kontsultak egitea hainbat espezialistekin, sindromeak eragin ahal dituen osasun arazoei erantzuteko (aortaren aneurismak, presio arterial altua, diabetesa, dislipidemia, tiroide arazoak eta abar)[10].
Turner sindromea duten emakumeen oso ehuneko txikia haurdun geratu daiteke inolako ugalkortasun tratamendurik gabe, obulutegiko akats goiztiarra dela eta. Salbuespen hau mosaikotasun kasuetan soilik ematen da. Hala ere, egoera gehienetan ugalkortasun tratamenduen bidez ematen dira haurdunaldiak. Aitzitik, ez da umealdi normala, zailtasun larriak izateko arrisku handia baitago (arazo kardiobaskularrak, hipertentsioa, eklanpsia). Horregatik, planteatu aurretik ezinbestekoa da osasun-azterketa bat egitea, izan ere, askotan haurdunaldia ez da gomendagarria izaten[4].
Orokorrean oso pronostiko ona du Turner sindromeak, bizitza itxaropen normalarekin, beti ere zailtasunak ondo maneiatzen badira. Diagnostiko goiztiarra, terapia hormonala eta jarraipen egokiarekin emakume hauek bizitza normala egin ditzakete[10].
Datuak: Q202849
Multimedia: Turner syndrome / Q202849