Turner sindromeaX kromosoma bakarra duten giza enbrioietan gertatzen da; emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia. Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Turner sindromea duten enbrioi gehienak jaio baino lehen hiltzen dira; eta berezko abortu guztien % 15 Turner sindromedun enbrioiak dira.[1][2] Akatsa aitaren gametogenesian gertatzen da, eta ez da beti X kromosomaren ezabatze osoa izaten: kasu batzuetan, mosaikuntza jazotzen da (X-aren isokromosoma).
Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) erabakitzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du; eta XX konbinazioak, emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz, Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dute.
Datuak: Q202849
Multimedia: Turner syndrome / Q202849