Turner sindrome

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Turner sindrome
Deskribapena
Mota	disgenesia gonadala, X chromosome number anomaly with female phenotype (en) eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa
Honen izena darama	Henry Turner (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q96, Q96.0 eta Q96.9
GNS-10	Q96
GNS-9	758.6
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
eMedicine	000379
MeSH	D014424
Disease Ontology ID	DOID:3491

Turner sindromea, X kromosoma bakarra duten enbrioietan ematen da, emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia . Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Abortu guztien %20a Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian ematen da eta ez da beti X kromosomaren delekzio osoa ematen, kasu batzuetan mosaikuntza ematen da (Xaren isokromosoma).

Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) mugatzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du, eta XX konbinazioak emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.

Ezaugarriak

• Garaiera txikiko emakumeak.
• Torax alde zabala.
• Belarri akatsak.
• Sexu-organoen eta ugatz-guruinen garapen urria.
• Antzutasuna.
• Amenorrea.
• Ume itxura.
• Osteoporosia izateko joera
• Giltzurrunen akatsak izateko joera.
• Bihotz akatsak izateko joera.

Ikusi baita

• Kromosomopatia
• Klinefelter sindrome

Kanpo estekak

• Datuak: Q202849
• Multimedia: Turner syndrome