Edukira joan

Turner sindrome

Wikipedia, Entziklopedia askea
Ohar medikoa
Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Turner sindrome
Deskribapena
Motadisgenesia gonadala, X chromosome number anomaly with female phenotype (en) Itzuli
eritasuna
Espezialitateamedikuntza genetikoa
Honen izena daramaHenry Turner (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MKQ96, Q96.0 eta Q96.9
GNS-10Q96
GNS-9758.6
DiseasesDB13461
MedlinePlus000379
eMedicine000379
MeSHD014424
Disease Ontology IDDOID:3491

Turner sindromea X kromosoma bakarra duten giza enbrioietan gertatzen da; emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia. Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Turner sindromea duten enbrioi gehienak jaio baino lehen hiltzen dira; eta berezko abortu guztien % 15 Turner sindromedun enbrioiak dira.[1][2] Akatsa aitaren gametogenesian gertatzen da, eta ez da beti X kromosomaren ezabatze osoa izaten: kasu batzuetan, mosaikuntza jazotzen da (X-aren isokromosoma).

Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) erabakitzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du; eta XX konbinazioak, emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz, Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dute.

  • Garaiera txikiko emakumeak.
  • Torax alde zabala.
  • Belarri akatsak.
  • Sexu-organoen eta ugatz-guruinen garapen urria.
  • Antzutasuna.
  • Amenorrea.
  • Ume itxura.
  • Osteoporosia izateko joera
  • Giltzurrunen akatsak izateko joera.
  • Bihotz akatsak izateko joera.

Erreferentziak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]
  1. (Ingelesez) Curtis, Michèle G.; Linares, Silvia T.; Antoniewicz, Leah. (2014). Glass' Office Gynecology. Lippincott Williams & Wilkins ISBN 978-1-60831-820-9. (Noiz kontsultatua: 2025-04-24).
  2. (Ingelesez) Weston, Gareth; Vollenhoven, Beverly; McNeilage, Jane. (2009-01-08). Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams. Elsevier Health Sciences ISBN 978-0-7295-7867-7. (Noiz kontsultatua: 2025-04-24).

Ikus, gainera

[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Kanpo estekak

[aldatu | aldatu iturburu kodea]