Anemia faltziforme

Wikipedia, Entziklopedia askea
Zelula faltziformeen anemia» orritik birbideratua)
Jump to navigation Jump to search
Anemia faltziforme
Sicklecells.jpg
Deskribapena
Mota autosomal recessive disease (en) Itzuli, hemoglobinopatia, congenital hemolytic anemia (en) Itzuli
blood protein disease (en) Itzuli
Espezialitatea hematologia
Asoziazio genetikoa NPRL3, BCL11A eta HBB (en) Itzuli
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak sodium phenylbutyrate (en) Itzuli
Identifikatzaileak
GNS-10-MK D57, D57.1, D57.2, D57.20, D57.3, D57.8 eta D57.0
GNS-9-MK 282.6, 282.60 eta 282.63
OMIM 603903
DiseasesDB 12069
MedlinePlus 000527
eMedicine 000527
MeSH D000755
Disease Ontology ID DOID:10923

Anemia faltziforme edo drepanozitosia[1] eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago).

Hemoglobinaren aldaketa molekular horrek eritrozitoen desitxuratzea dakar: globulu gorriak ez dira biribilak, luzeak baizik, eta igitaiaren itxura hartu ohi dute (hortik gaitzaren izena). Hemoglobina eta eritrozito ezohiko horiek gaitzaren arazoak eragiten dituzte: odolean oxigenoaren garraoia okertzen da, odol-zirkulazioa ere bai (odol-hodiak buxatu egiten dira), anemia azaltzen da (eritrozito faltziformeek bizitza laburragoa dutelako), etab.

Genetika[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaitzaren transmisio genetikoa.

Anemia faltziformeak oinarri genetikoa dauka. Hemoglobinaren β kateen sintesia kodetzen duen genea okerra da (HbS), eta gene normalaren aldean (HbA) azpirakorra.

Hiru dira hemoglobinaren genotipoak:

  • HbA HbA (genotipo normala)
  • HbA HbS (genotipo heterozigotoa)
  • HbS HbS (anemia faltziformearen genotipoa)

Azpirakorra izanik, HbS geneak ez du gaitzik sortzen gizabanako heterozigotoengan (HbA HbS). Homozigoto azpirakorrengan (HbS HbS), aldiz, zelula faltziformeen anemia eragiten du. Mendelen legeen arabera transmititzen da gaitza: bi guraso eramaileen (HbA HbS) seme-alaben artean %25ak gaitza izango du (HbS HbS). Arraza beltzeko gizabanakoen artean gaitz honen prebalentzia handiagoa da.

Duela gutxi arte gaixotasun honen pronostikoa txarra bazen ere, azken urteotan terapia genetikoak eta zelula amen erabilerak bide berriak ireki dituzte anemia mota honen tratamenduan [2]

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. Anemia faltziforme. Zientzia eta Teknologiaren Hiztegi Entziklopedikoa", zthiztegia.elhuyar.eus . Noiz kontsultatua: 2020-7-1.
  2. La drépanocytose: une maladie de l'hémoglobine Hôpitaux de Lyon, 2008ko martxoa

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]