Zelula faltziformeen anemia

Wikipedia, Entziklopedia askea
Hona jauzi: nabigazioa, Bilatu
Zelula faltziformeen anemia

Sicklecells.jpg

Eritrozito faltziformeak
Deskribapena
Mota hematopoietic system disease
autosomal recessive disease
Espezialitatea hematologia
Asoziazio genetikoa NPRL3 eta BCL11A
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak sodium phenylbutyrate
Identifikatzaileak
GNS-10 D57
GNS-9 282.6
OMIM 603903
DiseasesDB 12069
MedlinePlus 000527
eMedicine med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406
MeSH C15.378.071.141.150.150
GeneReviews
PubMed DOID:10923

Zelula faltziformeen anemia edo anemia drepanozitikoa eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago).

Hemoglobinaren aldaketa molekular horrek eritrozitoen desitxuratzea dakar: globulu gorriak ez dira borobilak, luzeak baizik, eta igitaiaren itxura hartu ohi dute (hortik gaitzaren izena).

Hemoglobina eta eritrozito ezohiko horiek gaitzaren arazoak eragiten dituzte: odolean oxigenoaren garraoia okertzen da, odol-zirkulazioa ere bai (odol-hodiak buxatu egiten dira), anemia azaltzen da (eritrozito faltziformeek bizitza laburragoa dutelako), etab.

Genetika[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Gaitzaren transmisio genetikoa.

Anemia drepanozitikoak oinarri genetiko dauka. Hemoglobinaren β kateen sintesia kodetzen duen genea okerra da (HbS), eta gene normalaren aldean (HbA) azpirakorra.

Hiru dira hemoglobinaren genotipoak:

  • HbA HbA (genotipo normala)
  • HbA HbS (genotipo heterozigotoa)
  • HbS HbS (anemia faltziformearen genotipoa)

Azpirakorra izanik, HbS geneak ez du gaitzik sortzen gizabanako heterozigotoengan (HbA HbS). Homozigoto azpirakorrengan (HbS HbS), aldiz, zelula faltziformeen anemia eragiten du.

Mendelen legeen arabera transmititzen da gaitza: bi guraso eramaileen (HbA HbS) seme-alaben artean %25ak gaitza izango du (HbS HbS).

Arraza beltzeko gizabanakoen artean gaitz honen prebalentzia handiagoa da.

Duela gutxi arte gaixotasun honen pronostikoa txarra bazen ere, azken urteotan terapia genetikoak eta zelula amen erabilerak bide berriak ireki dituzte anemia mota honen tratamenduan [1]

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. La drépanocytose: une maladie de l'hémoglobine Hôpitaux de Lyon, 2008ko martxoa