Lankide:Leire Hidalgo/Proba orria

Wikipedia, Entziklopedia askea

Azterketa genetikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Azterketa genetikoak DNA sekuentzian edota egitura kromosomikoan aldaketak identifikatzeko erabiltzen diren teknikak dira. Horietan, aldaketa genetikoak aztertzen dira, RNA mailan edo proteina mailan azter daitezke[1]. Medikuntza arloan, erabilera ugari ditu azterketa genetikoak: alterazio genetikoak diagnostikatu edo baztertzea, gaixotasunekin loturiko arriskuak aurreikustea edo tratamenduak gaixoaren osaera genetikoaren arabera pertsonalizatzea. Horrez gain, azterketa genetikoak ahaidetasun biologikoa determinatzeko ere erabil daitezke, adibidez, aitatasun-probak egiteko[2].

Hala ere, azterketa genetikoak ez dira bakarrik gizakietan erabiltzen: animalia eta landareetan ere erabil daitezke[3]. Bestak beste, bizidun horien jatorria determinatzeko edo alterazio genetikoak diagnostikatzeko erabili ohi dira, baita hazkunde selektiboari buruzko informazioa lortzeko edo desagertzeko arriskuan dauden populazioen dibertsitate genetikoa areagotzeko ere[4].

1950eko hamarkadan, azterketa genetikoak zelula bakoitzak zituen kromosomen zenbaketan oinarritzen ziren. Garai hartan, esperotako kromosoma kopuruaren (23 kromosoma-pare gizakietan) desbiderapenak eragindako gaixotasunak diagnostikatzeko erabilgarria zen; hala nola, Down sindromea zeinak 21. kromosoma parean trisomia eragiten duen edo Turner sindromea zeina X kromosomaren monosomia den[5]. 20 urte beranduago, 1970eko hamarkadan, kromosomen eskualde espezifikoak tindatzeko metodoa garatu zen. Horrek DNAren berrantolaketarekin lotutako gaixotasun genetikoak antzematen laguntzeaz gain, kromosomen egituraren azterketa sakonagoa ahalbidetzen zuen[6]. Hurrengo urteetan, genetika molekularra eta genomika ikertzeko aukera agertu zen. Horiei esker, DNAren nukleotido bakar batean, genearen zati batean edo gene osoan gertatzen diren aldaketak hauteman daitezke.

Osasun Instituto Nazionalaren (NIH) arabera, gaur egun, 2.000 gaixotasun genetiko baino gehiagotarako azterketa genetikoak daude[7]. Gainera, 2018. urtean egindako ikerketek agerian utzi dute 68.000 azterketa genetiko baino gehiago daudela merkatuan[8].

Motak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Proba genetikoa kromosoma (DNA) helburu klinikoak dituzten genotipoak, mutazioak, fenotipak edo kariotipoak detektatzeko proteina eta zenbait metabolitoren analisia da. Pertsona baten geneei eta kromosomei buruzko informazioa eman dezake[9].

Azterketa diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Zelula gabeko DNA fetalaren azterketa. Fetuarentzat inbasiboa ez den teknika da. Amaren odol-hodietatik lagina hartzen da, eta haurdunaldiaren hasieran fetuari buruzko informazioa emateko erabilgarria da[10].
  • Jaioberrien azterketa. Jaio eta berehala alterazio genetikoak identifikatzeko erabilia da. Umea jaio eta 24 – 48 ordu geroago laborategira bidaltzen den odol-lagin bat jasotzen da. Emaitza anormalak lortzen direnean, azterketa genetiko gehiago burutzen dira haurrak alteraziorik duenentz identifikatzeko[11]. Estatu guztiek fenilzetonuria (gaixotasun mentala eragiten duen alterazio genetikoa) eta hipotiroidismoa (guruin tifoidearen desordena) detektatzeko frogak aurrera eramaten dituzte. Fenilzetonuriadun pertsonek ez dute fenilalanina aminoazidoa prozesatzeko behar den entzima bat. Gehiegizko fenilalanina duen egitura bat badago, garuneko ehuna kaltetu daiteke, garapen atzerapena eraginez[1].
  • Azterketa diagnostikoa. Kromosoma zehatz bat diagnostikatzeko erabilia. Kasu askotan, proba genetikoa diagnostiko bat baieztatzeko erabiltzen da susmoren bat dagoenean. Proba diagnostikoa edozein unetan egin daiteke pertsona baten bizitzan zehar, baina ez dago eskuragarri gene edo baldintza genetiko guztietarako. Azterketa diagnostikoaren emaitzen arabera, gaixoaren osasun-zaintza eta gaixotasunaren kudeaketari buruzko erabakiak hartu beharko dira. Adibidez, familian giltzurruneko gaixotasun poliestirenikoen (PKD) kasuak historia dituzten pertsonek, euren geneak aztertzeko aukera daukate eta horrela PKDren diagnostikoa baieztatu[12]. Epilepsiaren aurrean, edo garapen neuronalean arazoak daudenean, proba genetiko ezberdinak egon arren, paziente askok (helduek bereziki) ez dute diagnostiko hauetarako sarbidea[13].
  • Eramailearen azterketa. Mutaturiko gene baten kopia daramaten pertsonak identifikatzeko erabilia da. Proba mota hau alterazio genetiko baten historia familiarra duten gizabanakoei eta baldintza genetiko zehatzak izateko arrisku handiagoa duten talde etnikoetako pertsonei eskaintzen zaie. Fibrosi kistikoa detektatzeko erabiltzen den teknika da.
  • Enbrioi-ezarpen aurreko azterketa genetikoa. In vitro ernalkuntza prozesuan enbrioia umetokian ezarri aurretik egiten den proba da. Horrelak probak alterazio genetiko baten aurrekari familiarrak dituztenei edo baldintza genetiko espezifikoak izateko arrisku handiagoa duten talde etnikoetako pertsonei zuzenduta dago.
  • Aitatasun-proba. Fetuaren gene eta kromosomak aztertzeko erabiltzen da. Proba gaixotasun-genetikoak edukiko dituen seme-alaba izateko probabilitatea duten gurasoei eskaintzen zaie. Kasu batzuetan, jaio aurreko probek gurasoen ziurgabetasuna gutxitu dezakete edo haurdunaldia etetzearen erabakia hartzera bultzatu. Hala ere, probak ezin ditu gerta daitezkeen nahasmendu guztiak detektatu. Jaio aurretiko proba genetiko ohikoena egiteko amaren zaku amniotikotik haurdunaldiko likido-lagin bat hartzen da amniozentesi bitartez. Ondoren, likidoa  kromosoma mailan alteraziorik dagoen aztertzeko behatzen da. Metodo horren eraginkortasuna % 99,4-koa da.
  • Azterketa prediktibo edo presintomatikoak. Jaio ostean, bizitzan zehar ematen diren mutazioak detektatzeko proba da. Proba horiek baliagarriak izan daitezke gaixotasunen bat eragin dezaketen mutazio genetikoak dituzten baina proba egiteko unean sintomarik aurkezten ez duten indibiduoen diagnostikoa egiteko. Honi esker, sintomak agertu aurretik pertsona batek etorkizuenan asaldura genetikoren bat garatzeko arriskua duen zehaztu daiteke, eta modu honetan, bere pronostikoa eta bizi-kalitatea hobetu.
  • Farmakogenomika. Farmakoen eraginkortasunean bariazio genetikoak duen eragina determinatzen du. Pertsona batek osasun-arazoren bat duenean, farmakogenomikak indibiduoaren osaera genetikoa aztertu eta gaixoarentzat sendagairik onuragarriena zein den zehazten laguntzen du. Giza genomaren aldaketa ohikoenak nukleotido baten polimorfismoak dira (SNP). Horiek gizabanako batek sendagaien aurrean duen erantzunari buruzko informazioa ematen dute. Era berean, azterketa genetiko hau kimioterapia hartzen duten minbizidun pazienteekin erabil daiteke.

Azterketa ez-diagnostikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  • Azterketa forentseak. Lege-arrazoiengatik DNA sekuentzia gizabanakoa identifikatzeko erabiltzen da. Aurretik aipatutako azterketak ez bezala, azterketa forentseak ez dira gaixotasun jakinekin lotutako mutazioak aztertzeko erabiltzen. Horrelako azterketak hurrengorako baliagarriak dira: zoritxar edo krimenetako biktimak identifikatzeko, krimen-egileari errua egotzi, banakakoen arteko lotura biologikoa ezarri …
  • Aitatasun probak. DNA markatzaile berezietaz baliatuz, senideen artean berdinak edo antzekoak diren patroi heredagarriak alderatzen dira. Pertsonen DNAren erdia amarengandik heredatzen da, eta beste erdia aitarengandik. Hori horrela, markatzaile diferentzialak erabiltzen dituzte senidetasuna ezartzeko.
  • Genealogia-azterketak. Genealogia genetikoa aplikatuz osasunarekin loturiko ondorioak lortu.
  • Ikerketa azterketak. Azterketa horietan lortutako emaitzak ez dira pazienteekin partekatzen izan ere, ikerketaren parte dira. Honen barruan: gene ezezagunak bilatu, geneen mekanismoa ulertu eta gaixotasun genetikoen garapena aztertu.

Medikuntza prozedura[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Azkerketa genetikoak, sarritan, kontsulta baliabide bezala burutzen dira; hain zuzen ere, 2008tik 1.200 azkerketa genetiko kliniko ezagutzen dira. Behin banakakoak azterketa genetikoa burutzeko baimena ematen duela, medikuntza-taldeak (genetikari mediku, aholkulari genetiko, lehen mailako arreta mediku, edo espezialistak) adostasun informatua eskatuko du.

Azterketa genetikoak odol-, ile-, azal-, likido amniotiko- (haurdunaldian zehar fetua inguratzen duen likidoa), edo beste ehun-laginekin egiten da. Lagina laborategira bidaltzen da non teknikoak DNA sekuentziatuz aldaketa genetiko konkretuak (aldaketak kromosoman, DNAn edo proteinetan) bilatzen dituen. Laborategiak idatzizko emaitzak mediku edo aholkulari genetikoari bidaltzen dizkio.

Kontsumitzaileei zuzendutako azterketa genetikoa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Kontsumitzaileei zuzendutako (KZ) azterketa genetikoak (etxean egiteko azterketa genetikoak ere deritzonak) osasun-adituaren beharrik gabe zuzenean eskuragarriak diren azkerketa genetiko mota bat da. KZ azterketa genetikoek bi motako informazio eskaini dezakete. Alde batetik, gizabanakoaren jatorriari buruzko informazioa. Bestetik, osasunari lotutako informazioa[14].

KZ azterketa anitz daude, adibidez, bularreko minbizia edo fibrosi kistikoari asoziatutako alelo mutatua identifikatzeko. Azkerketa mota hauen onura nagusia eskuragarritasuna da, zeinek osasun proaktiboa sustatu eta informazio genetikoaren pribatutasuna bermatzen duten.

Dena den, KZ azterketa genetikoen arriskuen barruan hurrengoak sartzen dira: gobernu-erregulazio falta, informazio genetikoak gaizki ulertu, adingabeak testatzeko etika-arazoak, datuen pribatutasuna, osasun-sistema publikoaren gastuak[15].

Eztabaida[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Kontsumitzaileei zuzendutako azterketa genetikoek eztabaida piztu dute osasun alorreko komunitatearen barruan. KZren kontrako kritikek  azterketa mota hauen arrisku ezezagunak, arautu gabeko irakarki eta marketin erreklamazioen arazoak eta datuen bilketaren inguruan gobernuak duen gainbegiratzea[16][17][18].

KZ azterketa genetikoek gainerako azterketa genetikoen arriskuak dituzte, hauen artean, larriena, azterketen emaitzen gaizki ulertua da. Adituen aholkurik gabe, kontsumitzaileek informazio genetikoa txarto interpretatu dezakete.

KZ azterketa genetikoen zenbait iragarki ere kritikatu dira. Izan ere, emozioak tresna moduan erabilita, gaixotasunen arrisku-intzidentzia eta informazio genetikoaren arteko mezu iruzurtia bidaltzen dute[19].

Gobernu-erregulazioa Europar Batasunean (EP)[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Azkerketa genetikoak lehen sortu zirenetik Europar Batasunak hauek erregulatzeko lege eta arauak idatzi behar izan ditu.

  • Data Babesteko Erregelamendu Orokorra (General Data Protection Regulation, GDPR). 2018ko maiatzaren 25ean eraginkor bihurtu zen GDPR sistema, datu pertsonal guztiei aplikatzen zaie, informazio genetikoa barne. Sistema honen arabera datu pertsonalak (datu genetikoak barne) legalki, adostasunez eta interesatuen adostasun esplizituaz prozesatu behar direla. Era berean, gizabanakoari datu genetikoak eskuratzeko eta kontrolatzeko eskubidea ematen dio[20].
  • Diskriminazio genetikoaren aurkako legea (Genetic Non-Discrimination Act, GINA). EBko araudia izan ez arren, EBko zenbait herrialdeek diskriminazio genetikoaren aurkako antzeko legeak dituzte, zehazki enplegu eta aseguruen alorrean.
  • Etika ikerketan. Informazio genetikoa barne hartzen duen ikerketa oro berrikuspen etikoaren menpe dago, eta parte-hartzaileek adostasun informatua eman behar dute. Ikertzaileek araudi zorrotza jarraitu behar dute datu genetikoen pribatutasuna eta konfidentzialtasuna bermatzeko.

Azterketa genetiko pribatuak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Enpresa pribatuek proba genetikoak ere egiten dituzte, hala nola 23andMe, Ancestry.com eta Family Tree DNA. Enpresa horiek kit bat bidaliko diote kontsumitzaileari bere helbidera, eta horrela laborategia aztertuko den lagina lortzen da. Enpresak aste gutxi barru bidaliko ditu kontsumitzaileen emaitzak[21]. Beste enpresa batzuek, National Geographic bezala, DNA azterketa publikoak egin dituzte arbaso eta ondare globala hobeto ulertzeko. 2005ean National Geographic-ek Genographic Project proiektua abiarazi zuen, hamabots urteetako proiektua izan zena. Milioi bat pertsonak parte hartu zuten 140 herrialdetako DNAren laginketan[22]. Proiektuak pertsona indigenei eta publiko orokorrari DNA laginak eskatu zizkien, eta horrek eztabaida politikoa eragin zuen talde indigena batzuen artean, "Biokolonialismo" terminoa bultzatuz[23].

Gastu eta denbora[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Proba genetikoaren kostua 95 eta 1900 € (100 – 2000 $) bitartekoa izango da. Hau probaren konplexutasunaren araberakoa da. Kostuak gora egingo du proba bat baino gehiago egin behar bada edo kide anitzei probak egin behar zaizkienean emaitza gehigarriak lortzeko. Kostuak estatuaren arabera alda daitezke eta estatu batzuek kostuaren zati bat ordaintzen dute.

Lagin bat hartzen den egunetik aurrera, emaitzak lortzeko hilabeteak eta asteak itxaron beharko dira, analisien konplexutasun eta hedapenaren arabera. Jaio aurreko probetako emaitzak azkarrago eskura izan ohi dira; izan ere, haurdinaldian zehar proben emaitzetan oinarrituz erabakiak hartu beharko dira. Proba egin aurretik, medikuak edo genetikako aholkulariak informazio zehatza eman dezake azterketa genetikoen kostuari eta denborari buruz[24].

Arriskuak eta mugak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Azterketa genetikoekin lotutako arrisku fisikoak oso txikiak dira, odol-lagin edo aho-frotis bat soilik behar dutenentzako bereziki. Jaio aurretiko probetarako likido amniotikoaren lagina edo fetuaren inguruko ehuna erabiltzeko prozedurek arriskua duten arren, ez dute haurdunaldia galtzea (abortu espontaneoa) eragiten[25].

Proba hauen emaitzek izan dezaketen arrisku ohikoenak emozionalak, sozialak eta finantziarioak dira. Probak emandako emaitzengatik pertsonak haserre, deprimituta, antsietatearekin edo errudun sentitzen dira maiz. Horren aurrean, proba genetkoen eragin negatiboak “ez jakiteko eskubidea” gero eta gehiago onartzea ekarri du[26]. Gainera, azterketa genetikoak aztertzen ari diren indibiduo horren informazioaz gain bere senideen informazioa ere azaleratu dezake[27]. Horrekin loturik, ustekabeko aurkikuntzak ohikoak izaten dira. Lan-munduan bereizketa genetikoa  egiteko aukera ere badago, eta ondorioz, pertsona batzuek proba genetikoak ekiditen dituzte diskriminazioaren beldur direlako[28].

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. ↑ a b (Ingelesez) «Genetic testing» American Medical Association 2023-10-18 (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  2. ↑ (Ingelesez) «Establishing Paternity with Paternity Tests» American Pregnancy Association (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  3. ↑ «Veterinary Genetics Laboratory» vgl.ucdavis.edu (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  4. ↑ Hunter, Margaret E.; Hoban, Sean M.; Bruford, Michael W.; Segelbacher, Gernot; Bernatchez, Louis. (2018-07-17). «Next‐generation conservation genetics and biodiversity monitoring» Evolutionary Applications 11 (7): 1029–1034.  doi:10.1111/eva.12661. ISSN 1752-4571. PMID 30026795. PMC 6050179. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  5. ↑ Durmaz, Asude Alpman; Karaca, Emin; Demkow, Urszula; Toruner, Gokce; Schoumans, Jacqueline; Cogulu, Ozgur. (2015). «Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond» BioMed Research International 2015: 461524.  doi:10.1155/2015/461524. ISSN 2314-6133. PMID 25874212. PMC 4385642. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  6. ↑ (Ingelesez) «Karyotyping | Learn Science at Scitable» www.nature.com (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  7. ↑ «NIH Fact Sheets - Genetic Testing: How it is Used for Healthcare» web.archive.org 2019-08-16 (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  8. ↑ (Ingelesez) «10 New Genetic Tests Reach the Market Each Day» Medscape (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  9. ↑ Van den Veyver, Ignatia B.. (2016-10-28). «Recent advances in prenatal genetic screening and testing» F1000Research 5: 2591.  doi:10.12688/f1000research.9215.1. ISSN 2046-1402. PMID 27853526. PMC 5089140. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  10. ↑ (Ingelesez) Permezel, Michael; Walker, Susan; Kyprianou, Kypros. (2015-08-31). Beischer & MacKay's Obstetrics, Gynaecology and the Newborn - Inkling. Elsevier Health Sciences ISBN 978-0-7295-8405-0. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  11. ↑ (Ingelesez) «MedlinePlus: Genetics» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  12. ↑ (Ingelesez) «Polycystic kidney disease - Symptoms and causes» Mayo Clinic (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  13. ↑ Aledo-Serrano, Angel; García-Morales, Irene; Toledano, Rafael; Jiménez-Huete, Adolfo; Parejo, Beatriz; Anciones, Carla; Mingorance, Ana; Ramos, Primitivo et al.. (2020-10-01). «Diagnostic gap in genetic epilepsies: A matter of age» Epilepsy & Behavior 111: 107266.  doi:10.1016/j.yebeh.2020.107266. ISSN 1525-5050. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  14. ↑ (Ingelesez) «MedlinePlus: Genetics» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  15. ↑ (Ingelesez) Research, Center for Drug Evaluation and. (2023-08-18). «Direct-to-Consumer Tests» FDA (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  16. ↑ (Ingelesez) «Letting the Genome Out of the Bottle» New England Journal of Medicine 358 (20): 2184–2185. 2008-05-15  doi:10.1056/NEJMc086053. ISSN 0028-4793. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  17. ↑ (Ingelesez) Hunter, David J.; Khoury, Muin J.; Drazen, Jeffrey M.. (2008-01-10). «Letting the Genome out of the Bottle — Will We Get Our Wish?» New England Journal of Medicine 358 (2): 105–107.  doi:10.1056/NEJMp0708162. ISSN 0028-4793. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  18. ↑ Thiebes, Scott; Toussaint, Philipp A; Ju, Jaehyeon; Ahn, Jae-Hyeon; Lyytinen, Kalle; Sunyaev, Ali. (2020-01-21). «Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing» Journal of Medical Internet Research 22 (1): e14890.  doi:10.2196/14890. ISSN 1439-4456. PMID 31961329. PMC 7001042. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  19. ↑ (Ingelesez) Skeptical Inquirer. 2023-08-26 (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  20. ↑ (Ingelesez) «Art. 9 GDPR – Processing of special categories of personal data» General Data Protection Regulation (GDPR) (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  21. ↑ (Ingelesez) «At-home DNA test kits | Medical News Today» www.medicalnewstoday.com 2021-12-17 (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  22. ↑ Jeffery, Duane. (2008-06). [260:DAITGP2.0.CO;2.full «Deep Ancestry: Inside the Genographic Project»] Western North American Naturalist 68 (2): 260–261.  doi:10.3398/1527-0904(2008)68[260:DAITGP]2.0.CO;2. ISSN 1527-0904. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  23. ↑ «Indigenous Peoples Council on Biocolonialism» ipcb.org (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  24. ↑ (Ingelesez) «MedlinePlus: Genetics» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  25. ↑ (Ingelesez) «MedlinePlus: Genetics» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  26. ↑ (Ingelesez) Andorno, R.. (2004-10). «The right not to know: an autonomy based approach» Journal of Medical Ethics 30 (5): 435.  doi:10.1136/jme.2002.001578. PMID 15467071. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  27. ↑ (Ingelesez) Digital, G. L. P.. (2013-10-01). «You have a genetic disorder: Should your family be told they might carry the mutation?» Genetic Literacy Project (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
  28. ↑ (Ingelesez) Harmon, Amy. (2008-02-24). «Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Tests» The New York Times ISSN 0362-4331. (Noiz kontsultatua: 2023-10-30).
"https://eu.wikipedia.org/w/index.php?title=Lankide:Leire_Hidalgo/Proba_orria&oldid=9434318"(e)tik eskuratuta