Nagwa Abdel Meguid

Wikipedia, Entziklopedia askea
Nagwa Abdel Meguid
Bizitza
JaiotzaEgipto, XX. mendea
Herrialdea Egipto
Lehen hizkuntzaegiptoar arabiera
Hezkuntza
Hizkuntzakarabiera
egiptoar arabiera
Jarduerak
Jarduerakgenetista
Enplegatzailea(k)National Research Centre (en) Itzuli
Jasotako sariak

Nagwa Abdel Meguid (Egipto) genetikari egipziarra da. Emakumezko Zientzilarien L'Oréal-UNESCO saria jaso zuen 2002an[1] hainbat gaixotasun genetiko eragiten dituzten mutazioak ikertu izanagatik, bereziki X hauskorraren sindromea eta autismoa eragiten dituztenak[2].

Biografia[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Arabiar Golkoko Unibertsitatean (Bahrain) egin zituen ikasketak eta Upsalako Unibertsitateko kide da. Egiptoko National Center for Health Research instituzioan behar bereziak dituzten haurren ikerketa mintegiko burua da. DNA eta aldaketa biokimikoek X hauskorraren sindromean eta autismoan duten eragina aztertzen du, hauek baitira Egiptoko populazioan ohikoak diren trastorno genetikoak. Aipaturiko gaixotasunez gain fenilzetonuria, Duchenne-ren muskulu-distrofia eta entzumen galera kongenito sentsorineurala ere ikertzen ditu.

Ikerlana[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Egipton odolkidetasun harremanen proportzioa handia da eta horren ondorioz autosometako desorden azpirakor hauen intzidentzia ohikoa baino handiagoa da. X hauskorraren sindromearen intzidentzia eate baterako 1.000tik 0.9tan agertzen da egipziar gizonetan[3].

Meguidek BCKDK entzima kodetzen duen genean mutazioak aurkitu zituen odolkidetasun harremana duten eta epilepsia, autismo eta gaitasun murritzak agertzen diren familietan[4]. GJB2 genearen mutazio berri bat ere ikusi zuen, konexina 26 proteinaren zelula barneko domeinuko katearen 59. posizioan timina falta duena, eta honek erribosomaren irakurketa araua aldatzen du aminoazido katea behar baino lehenago etenez[5].

Sariak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

  1. Majlis al-Qawmī lil-Marʼah. Muʼtamar (5th :); مجلس القومي للمرأة. مؤتمر (5th :). (2005). al-Muʼtamar al-Khāmis lil-Majlis al-Qawmī lil-Marʼah : tanmiyah asāsahā al-mushārikah.. (al-Ṭabʻah 1. argitaraldia) al-Majlis al-Qawmī lil-Marʼah ISBN 977-6051-17-0. PMC 228367318. (Noiz kontsultatua: 2023-03-07).
  2. web.archive.org (Noiz kontsultatua: 2023-03-07).
  3. Meguid, Nagwa Abdel; Abdel-Raouf, Ehab R Abdel-Raouf; Dardir, Ahmed; El Awady, Mostafa. (2007). Prevalence of fragile X syndrome among school-age Egyptian males. World J Pediatr, 3(4), 271-275 or..
  4. (Ingelesez) Novarino, Gaia; El-Fishawy, Paul; Kayserili, Hulya; Meguid, Nagwa A.; Scott, Eric M.; Schroth, Jana; Silhavy, Jennifer L.; Kara, Majdi et al.. (2012-10-19). «Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy» Science 338 (6105): 394–397.  doi:10.1126/science.1224631. ISSN 0036-8075. PMID 22956686. PMC PMC3704165. (Noiz kontsultatua: 2023-03-07).
  5. Meguid, Nagwa; Omran, Motaza; Ghorab, Iman; Dardir, Ahmed; Ragaa, Ehab; Helal, Suzette; Anwar, Mona. (2013). A Novel Mutation in the GJB2 (Connexin 26) Gene in Egyptian Children with Non-syndromic Sensorineural Hearing Loss. Macedonian Journal of Medical Sciences, 6(2), 141-145 or..

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]