Dardarina

Dardarina
	Proteinak kodetzen dituen genea
Identifikadoreak
	Homologene: 18982 Genenames: LRRK2 Ensemble: ENSG00000188906
Taxoia	Homo sapiens
Asoziazio-genetikoa	Parkinsonen gaixotasun; autosomal dominant Parkinson disease 8 (en) ; Parkinsonen gaixotasun; young-onset Parkinson disease (en) ; hereditary late onset Parkinson disease (en)
Kokapena
Kromosoma	human chromosome 12 (en)
Kokapen zitogenetikoa	12q12
Hasiera	40196744 bp
Amaiera	40369285 bp
Transkripzioak
RNA ID	XM_011537882, NM_198578, XM_005268629, XM_011537877, XM_011537881, XM_017018786, XM_017018787, XM_024448833, XM_047428277, XM_047428278, XM_047428279 eta XR_007063041
Ensembl	Zerrenda ENST00000481256; ENST00000298910; ENST00000343742; ENST00000416796; ENST00000430804; ENST00000474202; ENST00000479187; ENST00000636518; ENST00000644108; ENST00000680235; ENST00000680422; ENST00000679683; ENST00000679532; ENST00000681136; ENST00000680453; ENST00000680425; ENST00000680018; ENST00000679360; ENST00000681773; ENST00000680790; ENST00000681696;
Sagu arrunt	Lrrk2 (en)
Arratoi arrunt	Lrrk2 (en)
Danio rerio	lrrk2 (en)
Gene-adierazpen eredua
	eta
Ontologia
Kodetzen du	Dardarina eta Leucine-rich repeat serine/threonine-protein kinase 2 (en)
Funtzio-molekularrak	Ikusi The ID "Q409961 eta Q21146388" is unknown to the system. Please use a valid entity ID.;
Osagai-zelularra	Ikusi The ID "Q409961 eta Q21146388" is unknown to the system. Please use a valid entity ID.;
Prozesu-biologikoak	Ikusi The ID "Q409961 eta Q21146388" is unknown to the system. Please use a valid entity ID.;

Dardarina, LRRK2 (ingelesez: Leucine-rich repeat kinase 2) edo PARK8 (Parkinsonen gaixotasunarekin duen lotura dela eta) LRRK2 geneak kodetzen duen giza entzima bat da. Leuzinan aberatsa den errepikapen kinasen familiakoa da^[3]. Gene honen aldaerak Parkinsonen gaixotasunarekin eta Crohn gaitzarekin lotzen dira^[4]. Mutazio honek Euskal Herrian du jatorria, eta hortik datorkio izena^[5].

Funtzioa[aldatu | aldatu iturburu kodea]

LRRK2 geneak proteina bat kodetzen du, honako ezaugarriekin: armadillo errepikapen eskualde bat, ankirina errepikapen eskualde bat, leuzinan aberatsa den errepikapen domeinu bat, kinasa domeinu bat, RAS domeinu bat, GTPasa domeinu bat eta WD40 domeinu bat. Proteina zitoplasman ugaria da, baina mitokondrien kanpoko mintzarekin loturik agertu ohi da.

LRRK2ek parkinaren R2 RING zink-behatzaren C-terminusarekin elkarrekintza du, eta parkinak LRRK2ren COR domeinuarekin. LRRK2aren espresio mutanteak neuroblastomatan apoptosia eragiten du, baita saguen neurona kortikaletan ere^[6].

Euskal Herriarekiko harremana[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Javier Ruiz Martinez neurologoak parte hartzen zuen talde batek aurkitu zuen dardarina Donostiako ospitalean, 2004an. Euskal Herriko hainbat familiatan PARK8 genearen mutazio bat gertatzen ohi da, topatu zutenez. Mutazio horrek LRRK2 entzima eraldatzen du, eta hori lotuta dago Parkinsonen gaitzarekin. Eritasun hori genetikoki transmititzen zela frogatzeko lehen adibidetako bat izan zen. «Euskal mutazioa esaten diote fenomenoari, eta Azpeitia, Azkoitia, Aia eta Itziar [Gipuzkoa] inguruan gertatu zen, lehen aldiz». Ruizek Berriari eskainitako elkarrizketa batean esan zuen fenomenoa noiz gertatu zen kalkula daitekeela: «VIII. edo IX. mendean, uste dugunez»^[5].

Harrezkero, inguru horretan zabaldu da gaitza dakarren gene eraldatua. Ondoren, Atlantikoko kostaldean hedatu zen, eta baita Uruguaira heldu ere, euskaldunen batek eramanda. Familia bat Asturiasera (Espainia) bizitzera joan zen, eta han «gune txiki bat daukate». Duela bi urte, Japonian aurkitu dute mutazio bera, baina uste dute ez duela loturarik Euskal Herrikoarekin^[5].

Edonola ere, dardarina ez zen izan LRRK2 entzimari izena jartzeko lehen aukera. «Motelina pentsatu zuten hasieran, jendea ahultzen duelako, baina bazegoen antzeko izena duen beste gauza bat». Azkenean, Jose Felix Marti Masso eta Adolfo Lopez de Muniain sendagileek dardarina jartzea erabaki zuten. Bada Dardarina izeneko tximeleta bat^[7], Mexiko eta Costa Rica artean bizi dena, baina ez da erraz nahastuko euskarazko lehen proteinarekin^[5].

Erreferentziak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906. Ensembl.
↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906. Ensembl.
↑ (Ingelesez) Paisán-Ruı́z, Coro; Jain, Shushant; Evans, E. Whitney; Gilks, William P.; Simón, Javier; Brug, Marcel van der; Munain, Adolfo López de; Aparicio, Silvia et al.. (2004-11-18). «Cloning of the Gene Containing Mutations that Cause PARK8-Linked Parkinson's Disease» Neuron 44 (4): 595–600. doi:10.1016/j.neuron.2004.10.023. ISSN 0896-6273. PMID 15541308. (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).
↑ (Ingelesez) Zimprich, Alexander; Biskup, Saskia; Leitner, Petra; Lichtner, Peter; Farrer, Matthew; Lincoln, Sarah; Kachergus, Jennifer; Hulihan, Mary et al.. (2004-11-18). «Mutations in LRRK2 Cause Autosomal-Dominant Parkinsonism with Pleomorphic Pathology» Neuron 44 (4): 601–607. doi:10.1016/j.neuron.2004.11.005. ISSN 0896-6273. PMID 15541309. (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).
↑ ^a ^b ^c ^d Lartzanguren, Edu. «Euskarak zientziari emanak» Berria (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).
↑ (Ingelesez) Smith, Wanli W.; Pei, Zhong; Jiang, Haibing; Moore, Darren J.; Liang, Yideng; West, Andrew B.; Dawson, Valina L.; Dawson, Ted M. et al.. (2005-12-20). «Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) interacts with parkin, and mutant LRRK2 induces neuronal degeneration» Proceedings of the National Academy of Sciences 102 (51): 18676–18681. doi:10.1073/pnas.0508052102. ISSN 0027-8424. PMID 16352719. PMC PMC1317945. (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).
↑ (Ingelesez) Lewis, H. L.. (1987-09-23). Butterflies of the world. Harrison House (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).

Kanpo estekak[aldatu | aldatu iturburu kodea]

Parkinsonaren euskal mutazioa sakon ikertu du Javier Ruiz medikuak

Datuak: Q409961

[1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906. Ensembl.

[2] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906. Ensembl.

[3] (Ingelesez) Paisán-Ruı́z, Coro; Jain, Shushant; Evans, E. Whitney; Gilks, William P.; Simón, Javier; Brug, Marcel van der; Munain, Adolfo López de; Aparicio, Silvia et al.. (2004-11-18). «Cloning of the Gene Containing Mutations that Cause PARK8-Linked Parkinson's Disease» Neuron 44 (4): 595–600. doi:10.1016/j.neuron.2004.10.023. ISSN 0896-6273. PMID 15541308. (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).

[4] (Ingelesez) Zimprich, Alexander; Biskup, Saskia; Leitner, Petra; Lichtner, Peter; Farrer, Matthew; Lincoln, Sarah; Kachergus, Jennifer; Hulihan, Mary et al.. (2004-11-18). «Mutations in LRRK2 Cause Autosomal-Dominant Parkinsonism with Pleomorphic Pathology» Neuron 44 (4): 601–607. doi:10.1016/j.neuron.2004.11.005. ISSN 0896-6273. PMID 15541309. (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).

[berria-5] Lartzanguren, Edu. «Euskarak zientziari emanak» Berria (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).

[6] (Ingelesez) Smith, Wanli W.; Pei, Zhong; Jiang, Haibing; Moore, Darren J.; Liang, Yideng; West, Andrew B.; Dawson, Valina L.; Dawson, Ted M. et al.. (2005-12-20). «Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) interacts with parkin, and mutant LRRK2 induces neuronal degeneration» Proceedings of the National Academy of Sciences 102 (51): 18676–18681. doi:10.1073/pnas.0508052102. ISSN 0027-8424. PMID 16352719. PMC PMC1317945. (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).

[7] (Ingelesez) Lewis, H. L.. (1987-09-23). Butterflies of the world. Harrison House (Noiz kontsultatua: 2020-01-13).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]