Akats kraneofazial
| Akats kraneofazial | |
|---|---|
| Deskribapena | |
| Mota | craniofacial disease (en)  |
| Espezialitatea | medikuntza genetikoa |
| Sintoma(k) | abnormal facial shape (en) |
| Identifikatzaileak | |
| GNS-10 | Q75 |
| GNS-9 | 756.0 |
| MeSH | D019465 |
Akats kraneofazialak kraneoari eta aurpegiko hezurrei eragiten dioten asaldura muskulueskeletiko kongenitoak dira.[1] Arku faringeoen eraketa akastunarekin erlazionatuta daude.[2]
Etiologia
[aldatu | aldatu iturburu kodea]Malformazio kraneozefalikoak sortzetiko malformaziorik ohikoenak dira, hala ere, oso gutxi dakigu beraien jatorriari buruz. Batzuetan igorpen genetiko mendelianoa ageri da bere atzean, baina, hala ere, gehienak esporadikoak dira. Autore batzuk hipertiroidismoak, zenbait metabolopatiak eta agente teratogenikoek malformazio hauetarako eragina izan ditzaketela adierazi dute; hala ere, esan bezala kasu gehienetan jatorria ez ezik, hasiera puntua eta garapena ere, ez dira oso ezagunak.
Akats kraneofazialen kategoria garrantzitsu bat burezurraren joskuren ixte goiztiarrekin lotuta dago; hauei Kraneosinostosi deritze. Frogatu egin da hazkuntza faktoreak edota hauen errezeptoreak akats hauetan inplikatuta daudela; izan ere, burezurraren oinarrian eta hazkuntzan paper oso garrantzitsua jokatzen dute.
Azkenaldian gero eta gehiago dira, asaldura kraneofazialak beraien artean zeozer komunean dutela dioten autoreak, hauek gandor neuraletako zelulen asalduretatik sortuak direla eta neurokrestopatia bezala ezagutzen dira.
Azken hamarkadan aurrerapen handi bat egon da sindrome kraneofazialen oinarrien identifikazio genetikoetan. Patroi genetiko zehatz bat ez duten kasuetarako, agente tetragenikoen (ingurumeneko baldintzapenak) eragina frogatu da:
- Erradiazioa: Dosi oso handiak mikrozefalia delakoarekin erlazionatuta daude.
- Amaren Idiosinkrasia: Fenilzetonuriaren maila altuek fisura labiopalatinoaren gorakada eragiten dute; hiperinsulinismoa malformazio okuloaurikulobertebralekin lotuta dago. Adina edota pisua beste akats kraneoentzefalikokoekin lotzen dira.
- Kimikoak: Defizientzia bitaminikoak fisura labiopalatinoareki asoziatzen dira. Drogak, tabakoa eta nitrofurantoina kraneosinostosis-arekin lotzen da. Alkohola, antikonbultsionanteak fenitoina bezala eta azido balporikoa fisura labiopalatinoarekin erlazionatzen dira. [3]
Klinika
[aldatu | aldatu iturburu kodea]Aurretik aipatutako malformazioaren aurpegiko baita buruko ezaugarriak begi hutsez ikus daitezke. Ildo beretik jarraituta, mota honetako patologia hauek, umetxoen heriotza-tasaren eragile nagusienak dira eta horretaz aparte, gainera, bai haurra bai gurasoentzat izugarrizko ondorioak dakartza, haien artean[4]:
.jpg)
- Ondorio estetikoak: Dakigunez, akats kraneozefalikoen ondorioz ohiko aurpegiko baita buruko tankerak desberdinak eta anormalak izango dira. Aurpegiko asimetria edota aurpegiko alde baten geldiera gailenduko dira[5].
- Konsekuentzia sozialak: itxura fisikoagatik, ‘normalak’ ez izateagatik baztertuak izan daitezke gizartean[4].
- Hala ere, garrantzitsuenak, ondorio funtzionalak izango dira, zeinetan hurrengo arazo larri eta kaltegarriak sor daitezke, fisikoak zein mentalak haien atean ondorengoa sailka ditzakegu[6]:
- Torax- abdomeneko erraietan eta urrutiko ataletan irregulartasunak.
- Hazkuntza-atzerapenak eta honekin lotuta altuera txikia.
- Entzumen arazoak (akatsak baitaude entzumen-hodian).
- Adimen-atzeratasuna.
- Bizkarrezurraren okerdura.
- Akats hauek aurikula eta bentrikuluen arteko almoadilatxo endokardikoetan dute eragina; hortaz, bihotzean akatsak sor ditzakete eta horrekin bat, umeak arnasteko zailtasuna pairatu dezake.
- Hortz-egituren irregulartasuna; gainera, gehienetan barailaren eta maxilarraren morfologia ez ohikoa da. Horrek guztiak, haurren aurpegiaren asimetria areagotzen du[7].
Hainbat motatako asaldurak ere aipatzen dira: trakeopulmonarrak (beraz, arnasteko zailtasuna) eta genitourinarioak. Izan ere, gaixotasun mota hau duten haurrei, lo egiten duten bitartean sudurra buxatzen zaiela diote[6]. Horretaz gain, sindromeak garatzeko probabilitatea handiago da.
Gainera, malformazio hauek dauzkaten haurrek probabilitate handiagoa daukate loaren apnea pairatzeko; hau da, lo daudenean arnasteari uzten diote segundo edo minutu gutxi batzuetan[6].
Hala ere, sintoma guzti hauek kirurgia bidez, hortz-ardura izaten edota aholku psikologikoen bitartez murritz daitezke[8]. Izan ere, operazioa egin ondoren, pazienteak honako ondorio hauek pairatuko ditu:
- Ezin izango da kalera atera, beraz, bizitza normala eta soziala alde batera utziko ditu, gutxienez, aste oso batean zehar, hobetzen den arte.
- Gainera, hanturak baita hematomak ere izango dituzte kirurgia jasandako tokian.
- Lo orduak alda daitezke, hau da, umeak goizetan lo egin dezakete eta gauean, aldiz, esnatuta egon.
Diagnostikoa
[aldatu | aldatu iturburu kodea]
Diagnostikoa jaioberriaren ikuskapenaren ondoren egiten da. Josturaren haztapenaren bitartez, itxita dagoen josturan zehar hezur loditasun gogorra eta lineala antzematen da.
Bestalde, bi metodo edo azterketa mota daude:
- Alde batetik, burezurraren erradiografia bat egiten da, hau da, burmuina inguratzen duten hezurren argazki bat. Honekin lehengo ebaluazio egin daiteke jakiteko non dauden sinostosiak. Erradiografian lerro beltzak ikusten dira.
- Bestetik, TAC-en bidezko miaketa pediatrikoa (tomografia konputarizatua) X izpien ekipamendu berezia erabiltzen duen azterketa diagnostiko azkarra eta minik gabekoa da. Honek gorputz barruko plano ezberdineko argazkiak egiten ditu. TAC-en bidezko argazki hauek ohiko X izpiak baino askoz zehatzagoak dira.
Azterketa hau organoak, hezurrak, odol-hodia eta ehunak ikusteko erabiltzen da eta jaioberrietan nahiz umeetan erabili daiteke.[9]
Tratamendua
[aldatu | aldatu iturburu kodea]Aurpegi eta buruko malformazio hauek tratatzeko erabiltzen den bidea kirurgikoa da.
“Berreraikuntza kraneofaziala” da anomalia hauek zuzentzeko erabiltzen den kirurgia mota. Konponketa kirurgiko hauetan garezurra, begiak, hezurrak eta aurpegiko nerbio eta azala egongo dira nahasita.
Ebakuntza pazientea zeharo lo dagoela gauzatuko da eta honek ez du inolako minik sentituko, normalean anestesia erabiltzen baita.
Batzuetan operazioak aurpegi, aho eta buruan hantura sor dezake eta ondorioz, arnasbideak blokeaturik gera daitezke. Honen aurrean trakeotomia tenporal bat gauzatu ohi da:
- Zulo txiki bat egiten da lepoan eta zunda endotrakeal bat ipintzen da trakean, arnasketa ahalbidetuko duena.
Hazten ari diren umeen kasuan gehienbat, aurpegi eta buruko malformazioen ebakuntzak gauzatu ondoren baliteke kirurgia ondoko zainketa bat jarraitu behar izatea.
Horretaz gain, beste arrisku batzuk ere jasan ditzakete pazienteek, hala nola, burmuin eta nerbioetan kalteak, bizi guztirako orbainak eta hezur injertoen galkuntza partziala edo totala. Arrisku hauek gehienbat gaizki elikatzen diren, erretzen duten, iraganeko kalte neurologikoren bat duten eta zirkulazio txarra duten pertsonen artean emango dira, nahiz eta gainontzeko pertsonetan ere eman daitezkeen.
Operazioak 4 eta 12 orduren artean iraun dezake, hala ere, batzuetan gehiago irauten du eta honako hau gauzatzen da:
- Aurpegiko hezur batzuk moztu eta beste leku batzuetan jartzen dira, baita odol-hodiak eta nerbioak birkonektatu ere teknika kirurgiko mikroskopikoak erabiliz.
- Hezur zatiak (hezur injertoak) pelbisetik, saihets-hezurretatik eta burezurretik har daitezke, aurpegi eta buruko hezurrak lekualdatu diren espazioak betetzeko.
- Horretaz gain, plaka metaliko eta torlojuak erabil daitezke hezurrak beren lekuan eusteko. Zuloak ixteko esku, gluteo eta pareta torazikoko injertoak erabil daitezke.
Zirujiaren ondoren zainketa intentsiboetan igaro beharko ditu lehenengo 2 egunak pazienteak. Arazorik ez badago, aste beteren ondoren ospitaletik irten ahal izango da. [10]
Kraneosinostosia duten umeen kasuan (hauen burezurreko hezurrak lehenago fusionatzen dira), kirofanoan zirujia bat gauzatzen da anestesia erabiliz. Kirugia mota hau umeak 3 hilabete dituenean praktikatzea da hoberena, nahiz eta 6 hilabeterarte praktika daitekeen.
Umearen buruaren itxura hobea izateaz gain, kirurgia hau gauzatzea oso garrantzitsua da umearen burmuineko presioa lasaitzeko eta honen burezurrean nahiko espazio egoteko burmuina haz dadin.[11]
Erreferentziak
[aldatu | aldatu iturburu kodea]- ↑ C.,, Posnick, Jeffrey. Orthognathic surgery : principles & practice. ISBN 9781455750276. PMC 860861780. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ (Ingelesez) «Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities - Pediatrics» Merck Manuals Professional Edition (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ «ScienceDirect» www.sciencedirect.com (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ a b Gutiérrez Lloret, Rosa Ana. (2018-08-09). «¡Hagámoslo por Dios y por la Patria! La organización de las mujeres católicas en las Elecciones de Noviembre de 1933» Historia Constitucional 0 (19): 251. doi:. ISSN 1576-4729. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ (Ingelesez) Nakajima, Junya; Oana, Shingo; Sakaguchi, Tomohiro; Nakashima, Mitsuko; Numabe, Hironao; Kawashima, Hisashi; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko. (2018-4). «Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities» Journal of Human Genetics 63 (4): 529–532. doi:. ISSN 1434-5161. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ a b c (Gaztelaniaz) Guzmán-Cerda, Juvenal; Carrasco-González, Citlali; Rangel-Charqueño, Martha Giselda. (2017-3). «Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura: reporte de un caso» Revista Mexicana de Oftalmología 91 (2): 91–94. doi:. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ (Ingelesez) Eimar, H.; Tamimi, F.; Retrouvey, J.-M.; Rauch, F.; Aubin, J.E.; McKee, M.D.. (2016-7). «Craniofacial and Dental Defects in the Col1a1 Jrt/+ Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta» Journal of Dental Research 95 (7): 761–768. doi:. ISSN 0022-0345. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ (Ingelesez) Trainor, Paul A.. (2010-12). «Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention» American Journal of Medical Genetics Part A 152A (12): 2984–2994. doi:. PMID 20734335. PMC PMC3686507. (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ (Gaztelaniaz) Radiology (ACR), Radiological Society of North America (RSNA) and American College of. «Exploración pediátrica por TAC» www.radiologyinfo.org (Noiz kontsultatua: 2019-03-13).
- ↑ (Gaztelaniaz) «Reconstrucción cráneofacial - Serie—Anatomía normal: MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
- ↑ (Gaztelaniaz) «Reparación de craneosinostosis: MedlinePlus enciclopedia médica» medlineplus.gov (Noiz kontsultatua: 2019-03-12).
Kanpo estekak
[aldatu | aldatu iturburu kodea]
Datuak: Q5182137