Sortzetiko bihotz malformazioakgarapen enbriologikoanbihotzaren egituran ematen diren akatsak dira. Mundu mailan ematen diren mila jaiotzen artean gaixotasun hau duten 8-10 kasu ematen dira. XXI.mendeko teknologiak jaio aurretiko diagnostikoa ahalbidetzen du, kasu gehienetan. Hala ere, oraindik ere arlo honetan medikuntza mugatua da.[1]
Zirkulazio sistema osoa, hau da, bihotza, odol-hodiak eta odol zelulakmesodermokoerrai orritik sortzen dira. Hasieran bi hodi endokardiko dauden arren, 22. egunean bi hauek fusionatu egiten dira, hodi endokardiko bakarra sortuz. Hau pixka bat kurbatuta dago aurrealderantz; barruko hodi endokardikoaz eta orri epimiokardikoaz inguratuta dago. Laugarren astetik aurrera, bihotza lau barrunbe ezberdinetan banatuko da[2].
aurikularen sabaitik, Septum Primum-a sortuko da, baina honek ez du guztiz aurikulen arteko komunikazioa banatuko; Ostium Primum izeneko zulo bati esker, bi hauen arteko komunikazioa mantenduko da. Gero, hau itxi eta Ostium Secundum-a sortuko da, aurrekoaren funtzio bera izango duena. Ondoren Septum Secundum-a sortuko da; honek ere ez du aurikulen arteko komunikazioa banatzen, zulo obalari esker. Jaiotzean, bi mintz hauek fusionatu egiten dira eta aurikulen arteko komunikazioa eten egiten da[2].
miokardioa lodiagoa egiten denez, bentrikuluen arteko trenkadaketa ematen da, hauek ere handitzen direlako. Hasieran, bentrikuluen arteko trenkada muskularra sortzen da, baina honek ez ditu guztiz bi atalak bereizten. Beraz, bentrikuluen arteko mintzezko trenkada sortzen da, bentrikuluak guztiz bereiziz[2].
Kanal aurikulubentrikularraren trenkadaketa
enbrioi garaian odola bihotzetik zirkulatzen hasten da eta horren ondorioz, bihotzean sortutako miokardio goraguneak zulatzen hasten dira, erreten aurikulubentrikularretik sortutako zulo aurikilubentrikuarrak balbula aurikulubentrikularrak bihurtuz. Eskuineko balbula aurikulubentrikularrak 3 balba ditu eta balbula trikuspidea deritzo. Ezkerrekoak 2 balba ditu eta balbula mitrala da[2].
Atal bulbarraren trenkadaketa
atal bulbarraren trenkadaketa enbor arteriosoaren beheko muturrean hasten da; enbor arteriosoan bi gandor agertzen dira, haien artean hurbildu eta trenkadatzeko. Horrela, bi espazio berri agertzen dira: eskuineko bentrikuluaren infundibulua eta ezkerreko bentrikuluaren infundibulua.[2]
Bihotza zirkulazio aparatuan zehar doan odola ponpatzen duen organoa da. Bertan hainbat atal desberdindu daitezke:
Eskuineko aldean, goialdean eskuineko aurikula dago; bertan goiko eta beheko kaba benak bukatzen dira. Behealdean eskuineko bentrikulua dago, eta bi barrunbe hauek banatzen dituen balbula, balbula trikuspidea da, hiru balbaz osatuta dagoena. Eskuineko bentrikulutik birika enborra irteten da eta hemen kokatzen da eskuineko balbula sigmoideoa edo birika enborrarren balbula, odol ez- oxigenatua bihotzetik arteriara joatea ahalbidetzen duena (3 balbaz osatuta)[3].
Ezkerreko aldean, goialdean ezkerreko aurikula kokatzen da; bertan bukatzen dira birika benak. Behean ezkerreko bentrikulua dago eta hauek banatzen balbula mitrala topatzen dugu (bi balbaz osatuta dago). Bentrikulu honetatik aorta arteria irteten da; hemen, ezkerreko balbula sigmoideoa edo balbula aortikoa topa dezakegu (3 balbaz osatuta), ezkerreko bentrikulutik aortara odola pasatzea uzten duena.[3]
Gorputzeko zainetan zehar doan odol guztia bihotzeko eskuineko aurikulara goiko eta beheko kaba benen bidez sartzen da. Eskuineko aurikula honetako odola eskuineko bentrikulura pasako da, balbula trikuspidea zeharkatu ondoren.[4]
Eskuineko bentrikulutik odola biriketara abiatuko da, bentrikulu honetatik irteten den birika enborretik sortzen diren eskuineko eta ezkerreko adarren bidez. Horrela, odola biriketan oxigenatu egingo da.[4]
Behin oxigenatuta, odola birika zainen bidez ezkerreko aurikulara abiatuko da eta balbula mitrala pasatu eta gero, ezkerreko bentrikulura helduko da.[4]
Ezkerreko bentrikulutik aorta arteria irteten da eta hemendik sortuko diren adarkaduren laguntzaz, odol oxigenatu hau gorputz osoan zehar banatuko da.[4]
Sortzetiko bihotz malformazioak, bihotzaren eraketa prozesuan gertatzen diren akatsen ondorioz agertzen dira.
Haurdunaldiaren 6. asterako fetuak guztiz garatuta du bihotza eta bihotz malformazio batzuk dagoeneko nabariak dira. Beste malformazio batzuk ordea, jaio eta gero azaltzen dira nahiz eta akatsa sortzetikoa izan, hau da, jaio baino lehen aldez aurreko joera zegoen kardiopatia hori pairatzeko.[5]
Mota askotako malformazioak daude baina orokorrean prozesu hauetan sortutako akatsengatik sortzen dira:
Ez dago kausa zehatzik sortzetiko bihotz malformazioak sortzen dituenik baina hala ere, zenbait faktorek areagotu dezakete malformazio hauek garatzeko joera:
Faktore genetikoek eragina izan dezakete bihotzaren malformazioa izateko aukera handituz baina ez dute erlazio zuzenik. Hala ere, malformazio hauek sindrome genetiko batzuekin asoziatuta daude, hala nola, Down sindromea, Turner sindromea, 13 trisomia,... Beraz, gaixotasun genetiko hauek dituzten umeek bihotzaren malformazioa izatejo joera handiagoa izango dute.[5]
Sortzetiko bihotzaren malformazioek eragindako sintomak gaixotasunaren araberakoak izango dira. Sintoma batzuk jaiotzeko momentuan agertzen diren arren, beste batzuk, aldiz, erditzearen ondorengo hilabeteetan ematen dira. Gerta daiteke, malformazio batzuk arazoak ez sortzea urte asko pasa arte.[6]
Bihotzaren malformazio latzek bihotzak odola ponpatzeko eta odola gorputz osoko ehunetara garraiatzeko duen gaitasuna murrizten dutenez, jaioberrietan hurrengo sintomak ergin ditzakete:
Bihotzaren malformazioaren mota askok bihotzak gogorrago lan egitea eragiten dutenez, bihotzak ezin dezake odol nahikorik ponpatu mekanismoaren behar guztiak betetzeko, batzuetan heriotza ekarriz.[6]
Bihotzaren gaixotasunek lotura estuak dituzte nerbio sistemaren funtzionamenduaren akatsekin eta manifestazio neurologiko kaltegarriekin. Honek esan nahi du, eta frogatuta dago, gaixotasun mota hauek, kronikoak direnak, sufritzen dituzten umeek zenbait ondorio lazgarriak izan ditzaketela haien garapenean.
Paziente bat alopeziarekin.
Kardiopatiak dituzten umeek izan ditzaketen arazoen artean, hauek daude:
Klasetara joan ezin izatea, kardiopatiaren ondorioz[6]
Ondorio nabarmenenak garapenaren hurrengo sailetan izaten dira.[6]
Garapen fisikoan: zailtasun bisualak eta neurologikoak, bizitzaren erritmo geldoa eta arazo osteomuskularrak eduki ditzakete.[6]
Mugimenduaren garapenean: zailtasunak dituzte idazteko eta orientatzeko.[6]
Hizkuntzaren garapenean: idazteko, irakurtzeko eta ahozkatzeko zailtasunak.[6]
Garapen psikologikoan: ikasteko, kontzentratzeko eta adi egoteko zailtasunak, adimen baxua (anoxiak direla eta), alopezia, autoestima baxua eta agresibitatea.[6]
Portaeraren asaldurak: lo, elikadura eta antsietatearen asaldurak.[6]
Sortzetiko bihotz malformazioa detektatzeko lehen pausoa esplorazio fisiko orokorra egitea da. Fonendoskopioaren bidez bihotz taupadak entzuten dira, funtzionamendu okerren bat detektatzeko. Ondoren, behin bihotzaren funtzionamendu ezhoikoa detektatuta, hainbat teknika erabiltzen dira malformaziomota determinatzeko. Ohikoenak hauek dira: [7]
Elektrokardiogramaren bitartez, bihotzaren aktibitate elektrikoa aztertu ahal da grafiko baten bidez eta bihotzari eta haren funtzionamenduari buruz informazio asko eman ahal digu. Izan ere, pazientearen gorputzean sentsore batzuk jarrita aurikula eta bentrikuluetako estimulu elektrikoen uhinak aztertu daitezke monitore batean. Erritmo kardiakoa, bihotzaren tamaina, eta bihotz barrunbeen funtzionamendua azter daiteke tresna honekin.[7]
Kateterismoaren bidez tutu bat sartzen da (kateter bat) gorputzekoarteria edo zain batetik eta bihotzeraino heltzen da. Honen bidez bihotzaren eta arteria koronarioen anatomia, bihotzak ponpatutako odol kopurua, bihotz barrunbeen presioa edota balbulen egoera ikus daiteke. Hortaz, sortzetiko bihotz malformazioen berri ere ematen du kateterismoak, izan ere, komunikazio aurikulobentrikular okerrak ikusteo baliagarria da, eta baita oxigenokontzentrazioa neurtzeko ere. Gainera bihotzaren biopsia egin daiteke: bihotz ehunaren lagin bat hartu gaixotasunak detektatzeko.[7]
Soinuuhinak erabiliz, bihotzaren zuzeneko irudia ikus daiteke eta haren funtzionamendua momentuan bertan ikusi. Ekokardiografia motaren arabera bihotzaren forma, tamaina eta muskulu kardiakoaren (miokardioa) mugimendua aztertu daiteke. Honen bitartez ere, bihotzeko balbulen funtzionamendua aztertu dezakegu eta bihotz zirkulazioa ere.[7]
Pazientea tutu moduko makina batean sartzen da eta X izpien bitartez pazientearen bihotzaren zeharkako mozketaren irudiak lortzen dira, maila guztietan. Ondoren, argazki guzti hauek batzen dira ordenagailu baten bitartez eta bihotzaren irudi tridimentsional zehatza lor daiteke zeharkako mozketaren argazkiak erabiliz. Modu honetan, bihotzaren egiturak identifikatu daitezke eta irregulartasunak detektatu.[7]
Prozesu honen bidez, kateterismoa eta X izpiak erabili gabe bihotzaren irudi zehatza lor daiteke haren balbulak eta barrunbeak ikusteko. Erresonantzia magnetikoa egiteko makina tutu luze eta estua da, eremu magnetikoa duena barruan. Barruan umea sartzen da eta bere gorputzeko elementuek eremu magnetiko horrekin erreakzionatzen dute ordenagailu batera seinaleak bidaliz. Seinale hauek ordenagailuan erreproduzitzen dira eta pantailan ikus daitezke anomaliak detektatzeko.[7]
Teknika berri honi esker, haurdunaldia bitartean fetuan sortutako bihotz malformazioak detekta daitezke. Aurrerapauso handia da 2D teknikarekin alderatuz: 2D teknikarekin malformazioen %35-40 detekta daitezke eta 3D teknologiarekin malformazioen %90-95 detekta daitezke.[7]
Behin kardiopatia diagnostikatuta izan dela, medikuak tratamendu desberdinen artean kasu bakoitzean egokiena aukeratu behar du. Gaur egun, kardiopatia gehienentzako tratamenduak aurki ditzakegu. [8]
Kirurgia egiteko momentua ailegatzen denera arte, hauek dira medikuak erabili ditzakeen lehendabiziko errekurtsoak. Medikamentu bakoitzak funtzio espezifiko bat izango du. Adibidez, hauek dira ohikoenak jaioberri eta umeentzako tratamenduetan:
Bihotzan eta bere odol-hodietan jardutea baimentzen du, bere barnealdera ailegatuz hodi luze eta fin bat hanketako edo besoetako arteria edo zain batean sartuz. Nahiz eta kirurgia bat baino arrisku eta efektu sekundario gutxiago izan, batzuetan ezin du kirurgia ordezkatu.[8]
Bihotz gaixo bati bere frekuentzia kardiakoa normalizatzen laguntzen dion gailua da, estimulu elektriko txikien bidezko estimulazioarekin.Teknologiaren garapenari esker, gaur egun, bere tamainu txikia dela eta, larruazalaren azpian inplantatzen da, gainera, inplantea jaso duen pertsonaren aktibitateari doitzen da.[8]
Jaio aurretik bihotzaren malformazioen diagnostikoak gaixotasun hauen garapen naturala aldatzeko gaitasuna eskaini digu[8]. Umetoki barneko kirurgia fetalek oso arrisku txikia suposatzen dute amaren bizitzan. Bihotzan gertatzen diren hasierako malformazio batzuk ebolutiboak dira, eta azkenean, arazo sekundario lazgarriak eragin ditzakete bihotzan, adibidez, hipoplasia bentrikularrak, hau da, bentrikuluaren garapen eza; birikietan, birikietako hipertentsioa; nerbio sisteman, lesio neuronala; edo bihotzaren funtzionamenduan, fetuaren heriotza eragin dezakeena. Hala ere, kirurgia fetalaren helburua azaldutako garapena gelditzea da, ondorioz, umearen bizi-itxaropena luzatuz. Normalean, mota honetako kirurgiak haurdunaldiaren 20. astean egiten dira.
Mota desberdinak bereizten dira. Alde batetik, gorputzetik kanpoko zirkulazioaren beharra duten ebakuntzak (irekiak), gailu baten bidez birikien eta bihotzaren funtzioak ordezkatuz; eta beste alde batetik, gailu horren beharra ez dutenak (itxiak)[8]. Gainera, ebakuntza zuzentzaileek arazoa guztiz konpontzen dute bihotzaren funtzioa guztiz normalizatzen; eta, aldiz, aringarriek pazientearen egoera hobetzen dute, arazoa behin betiko konpondu gabe.
Aortoplastia: aortaren konponketa. Bihotzaren jaiotzetiko malformazioen %5 osatzen dute.[8]
Kirurgia.
Fontan-en teknika: Ebakuntza honen bidez, zirkulazio sistematikoa eta birikien zirkulazioa bereizten da, hasieran bihotzean nahasten direnak.[8]
Gainerako tratamenduak funtzionatzen ez dutenean, azken irtenbidea bihotzeko transplantea da, malformazioak dituen bihotzaren ordezkapen osoan datza, bihotz osasuntsu batengatik.[8]
Hala ere, arazo batzuk ditu konpobide honek. Alde batetik, transplantea egiteko eskuragarri dauden organoen kopurua txikia da. Beste aldetik, ebakuntza honen zailtasuna kontuan hartu behar da, mediku eta ordu askoren beharra duena. Gainera, errefusak egon daitezke, hau da, umearen gorputzak inplantatu berria duen bihotzaren aurka doanean gorputz arrotzat hartzen duelako.[8]
Amaitzeko, transplantea eta gero, umeak bizitza normal bat eduki dezakeen arren, betirako immunodepresoreak hartu beharko ditu errefusa saihesteko.[8]
, gaixotasun genetikoa, rare genetic developmental defect during embryogenesis (en) 
Datuak: Q939364
Multimedia: Congenital diseases and disorders of the heart / Q939364